项目介绍

产品名称：SMA基因检测

所属分类：优生遗传检测

产品子类：单基因遗传检测

检测方法：PCR+毛细管电泳

样本类型：血

临床应用：SMN1/2拷贝数检测，脊肌萎缩症（SMA）筛查

报告周期：4个工作日

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉，主要由SMN1基因的纯合缺失或复合杂合突变引起。它是导致婴幼儿死亡的最常见遗传之一，但通过科学的基因筛查，可以有效评估生育风险，指导生育决策。

在中国，出生缺陷防控形势严峻。据统计，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿总数约100万例。，染色体和单基因遗传是重要组成部分。例如，大家熟知的唐氏综合征（21-三体综合征）在活产婴儿中的发生率约为1/600至1/800。而许多单基因遗传在人群中携带频率并不低，平均每个人可能携带2.8个隐性遗传致异。随着生育年龄的推迟，高龄孕产妇比例逐年上升，进一步增加了胎儿发生染色体异常和遗传风险。因此，在孕前或孕早期进行SMA单基因遗传携带筛查，是预防出生缺陷、实现优生优育一环。

产前筛查决策流程图

覆盖：脊肌萎缩症（SMA）

概述：脊肌萎缩症（SMA）是一种由于运动存活基因1（SMN1）缺失或突变，导致脊髓前角运动变性，引起进行性肌无力和肌萎缩的严重遗传。

遗传方式：常染色体隐性遗传。如果夫妇双方均为变异携带，则每一胎均有：

• 25%的概率生育孩子；
• 50%的概率生育无症状携带孩子；
• 25%的概率生育携带变异的孩子。

临床表现分型：根据年龄和运动里程碑，主要分为四型：

• SMA I型（严重型）：出生后6，无法独坐，呼吸和吞咽困难，预后差。
• SMA II型（中间型）：生后6-18个月，可独坐但无法独走，生存期可变。
• SMA III型（轻型）：18个月后，可独立行走，后期可能出现行走能力丧失。
• SMA IV型（成人型）：成年后，症状轻微，进展。

SMN2基因的修饰作用：SMN2是SMN1的同源基因，拷贝数多少与严重程度负。拷贝数越多，通常症状越轻。本检测同时分析SMN2拷贝数，有助于预后判断。

孕期监测与干预建议

对于通过基因检测发现的SMA高风险家庭，科学的孕期监测与干预：

• 孕前干预：对于明确为携带夫妇，建议在孕前进行遗传咨询。可选择自然妊娠结合产前诊断，或考虑采用胚胎前遗传学检测（PGT，即第三代试管婴儿）技术，筛选不患胚胎进行移植，从源头阻断传递。
• 产前诊断：对于已妊娠且夫妇双方为携带孕妇，应在孕周（绒毛取样通常在11-14周，羊膜穿刺在16-22周），及时进行性产前诊断，明确胎儿基因型。
• 多学科管理：对于确诊怀有SMA患儿的家庭，应提供产科、儿科、遗传科、神经科、康复科及伦理委员会多学科会诊与咨询，告知预后、现有治疗手段（如基因治疗药物诺西那生钠、利司扑等）及护理知识，尊重家庭选择权。
• 新生儿筛查：在一些已开展SMA新生儿筛查的地区，对于未进行产前诊断或风险不明的婴儿，出生后可通过足跟血进行基因检测，实现早诊断、早干预，改善患儿预后。

注意事项

• 检测局限性：本检测主要针对SMN1基因第7、8号外显子的子的子的