双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究

为什么医生建议做基因检测？

泸州市纳溪区双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究预约就选纳溪区万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

在临床诊疗中，这是家属最常提出的问题之一。作为肿瘤科医师，我们建议进行BRCA1/2基因检测的核心价值在于：通过分子层面的精准诊断，为无效治疗带来的和身体损害，同时为家族成员提供遗传风险评估依据。

1. 项目介绍

双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究是针对肿瘤精准诊断项目，通过同步检测肿瘤组织和血液样本中的BRCA1/2基因变异，为临床治疗决策提供循证依据。

根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 约42万例，占女性恶性肿瘤首位
• 卵巢癌年5.7万例，死亡率肿瘤首位
• 高发年龄：岁，卵巢癌50-65岁
• 99%以上为女性，卵巢癌100%女性

2. 检测3>

检测基因	突变类型	靶向药物	适应症	证据等级
BRCA1	点突变/大片段缺失/td>	PARP抑制剂	卵巢癌/>	1A
BRCA2	点突变/剪切位点变异	PARP抑制剂	>	1A

3. 检测技术原理

本检测采用标准的NGS技术流程：

1. 建库：组织DNA和血液DNA分别进行片段化和接头连接
2. 捕获：采用特异性引物对BRCA1/2基因及侧翼区域进行靶向富集
3. 测序：Illumina平台双端测序，平均深度≥500×
4. 生信分析：通过专业流程识别体细胞突变和胚系突变

4. 适用人群

• 初诊分型：新li>
• 耐药换药：一线治疗失败需调整方案
• 术后监测：根治术后评估复发风险
• 遗传评估：有家族史的高危人群
• 筛查：特定癌种早筛

5. 检测流程

1. ：临床医师评估适应症
2. 样本采集：同步采集肿瘤组织和外周血
3. 样本送检：冷链运输至实验室
4. 实验室检测：7个工作li>
5. 报告发放：电子版+纸质版双渠道

6. 预防与监测

对于检测

• 术后随访：前2年每3个月复查，3-5年每6个月复查
• ctDNA监测：治疗期间每2周期检测一次
• MRD评估：术后1个月基线检测，后按需复查
• 家族筛查：一级亲属建议进行遗传咨询

7. 报告解读

检测p>

• 突变分类：明确可能意义未明等分级
• 用药建议：基于NCCN指南的靶向治疗推荐
• 临床试验组条件的在研新药信息