血液肿瘤综合检测 (突变版)

为什么医生建议做基因检测？

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在血液肿瘤的诊疗中，这可能是和家属最常提出的问题之一。作为临床医生，我的回答是：因为今天的血液肿瘤治疗早已“精准医学”时代。凭传统的形态学、分型已不足以揭示肿瘤的本质。基因层面的信息，如同“分子身份证”，能够精准揭示肿瘤的驱动突变、预后风险、耐药机制，并直接指向有效的靶向药物或化疗方案，是实现个体化治疗、改善生存的基石。

一、项目介绍与血液肿瘤学

血液肿瘤综合检测（突变版）是一款基于新一代测序技术（NGS）的基因检测产品，专注于检测与血液肿瘤发生、发展及治疗密切500余种基因的突变信息。本检测不融合基因检测，适用于需要评估基因突变谱以指导精准诊疗的临床场景。

血液肿瘤是一类起源于造血系统的恶性肿瘤，、淋巴瘤和骨髓瘤等。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，我国血液肿瘤的不容忽视：

• 与死亡率：年新例数约为6-7万例，淋巴瘤约为9-10万例，多发性骨髓瘤也呈上升趋势。在恶性肿瘤死亡率中前列，儿童及青少年中。
• 5年生存率：近年来，随着靶向治疗、治疗及造血干细胞移植技术的进步，部分血液肿瘤的5年生存率已有显著提升，例如某些类型的急性早幼粒细胞（APL）治愈率已90%，但整体生存率仍有提高，特别是复发/难治性。
• 高发年龄与性别：不同类型的血液肿瘤高发年龄分布广泛。急性淋巴细胞在儿童中高发；淋巴瘤、多发性骨髓瘤等在中老年人群中更为常见。多数血液肿瘤的男女比例略有差异，但总体男性略高于女性。

这些数据凸显了提升诊疗精准度的紧迫性。通过基因检测明确分子分型，是制定有效治疗方案、改善预后的第一步。

二、检测详解

本检测覆盖与血液肿瘤诊疗高度500多个基因，解析点突变、/缺失、拷贝数变异等突变类型。检测结果可直接临床用药决策。下表列举部分核心基因临床意义：

临床应用价值：1. 分型与预后：整合突变信息进行分子分型（如ELN AML风险分层），评估复发风险。2. 指导靶向/化疗用药：直接已上市的靶向药物，或提示对特定化疗方案的敏感性/耐药性。3. 新生抗原检测：为治疗（如肿瘤疫苗、细胞治疗）提供潜在靶点信息。

三、检测技术原理

本检测采用经过严格验证的NGS技术流程，确保结果的准确性与可靠性。

• 1. 样本建库：从提供的血、骨髓或拭子样本中提取基因组DNA。将DNA片段化，连接特异性测序接头，构建测序文库。
• 2. 靶向捕获：使用特异性探针对文库中500多个目标基因区域进行富集，确保测序资源高效集中于目标区域。
• 3. 高通量测序：将捕获后的文库在高通量测序仪上进行双端测序，产生海量的序列读数。
• 4. 生物信息学分析：对原始测序数据进行质量过滤，比对至人类参考基因组。通过专业算法识别体细胞突变（点突变、Indel、CNV），并过滤胚系变异。所有突变均与权威数据库进行比对注释，解读临床意义。

四、适用人群

• 初诊，需明确分子分型与预后：新确诊的急性、淋巴瘤、骨髓瘤等，用于完善诊断、风险分层。
• 治疗中或治疗后耐药/复发，需换药指导：评估耐药机制，寻找新的靶向治疗机会。
• 缓解期，进行微小残留监测：通过高灵敏度测序技术监测特定突变，评估治疗深度与复发风险。
• 有血液肿瘤家族史，进行遗传风险评估：鉴别胚系易感基因突变（如DDX41, RUNX1等），指导家族风险管理。
• 高危人群筛查（特定）：针对有前驱状态（如意义未明的性造血）的个体，评估进展风险。

五、检测流程

1. 临床医嘱：主管医生根据评估，基因检测申请单。
2. 样本采集：由医护人员采集血、骨髓或拭子样本，并使用专用保存管妥善保存。
3. 样本寄送：样本在冷链条件下快速送至中心实验室。
4. 实验室检测：实验室接收样本后，按上述技术流程完成DNA提取、建库、测序及生物信息分析。
5. 报告：检测完成后约10个工作日，详细分子检测报告。报告将直接送达主治医生。

、治疗后的预防与监测

血液肿瘤的治疗是长期过程，治疗后的系统监测。

• 定期随访：治疗结束后，需遵医嘱定期返院复查，血常规、生化、影像学及骨髓穿刺检查。初期随访频率较高，随着缓解时间延长可逐渐降低。
• ctDNA与MRD监测：对于携带特定基因突变的，采用高灵敏度NGS技术检测外周血循环肿瘤DNA，是一种无创、动态的监测手段。能够比传统方法更早地提示分子层面的复发（分子学复发），并用于评估微小残留水平。MRD阴性是深度缓解和长期生存的重要指标，可指导治疗强度的调整（如维持治疗或停药观察）。

七、报告解读要点

一份专业的基因检测报告是临床决策的重要参考，医生会以下：

• 突变分类：报告会将检测到的突变分为/可能性突变、意义未明突变等。临床决策主要依据明确性或临床意义的突变。
• 用药建议：报告会列出与检出突变的已上市靶向药物、化疗药物证据等级（如指南推荐、临床研究证据），并可能提示耐药信息。
• 临床试验：对于缺乏标准靶向治疗选项，报告可能提供突变谱的在研临床试验信息，为提供新的治疗希望。
• 遗传咨询建议：若发现疑似胚系易感基因突变，报告会给出遗传风险评估，并建议进行遗传咨询及家系验证。

总之，血液肿瘤综合基因检测是现代血液诊疗的核心之一。它从分子层面解密肿瘤，使治疗从“千人一方”走向“一人一策”，最终目标是提高治疗的有效性，减少治疗毒副作用，延长生存期并改善生活质量。主治医生将结合，为您解读报告并制定最合适的个体化治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。