BRCA1/2的胚系-体系共检测

为什么需要关注BRCA基因？一个故事与一组数据

江油市万核医学基因检测咨询中心提供专业的BRCA1/2的胚系-体系共检测检测服务。预约电话：400-178-9498

想象一下，人体细胞内部有一套精密的“安全开关”（基因），它们负责调控细胞的正常生长与修复。BRCA1和BRCA2基因就是其中两个至关重要的“总开关”，专门负责修复DNA损伤，防止细胞癌变。但当这两个开关本身“坏掉”（发生致病性突变）时，细胞修复能力就会大打折扣，癌症风险随之显著升高。

这种“坏掉的开关”可能从父母那里遗传而来（胚系突变），伴随一生并可能传给后代；也可能只在特定肿瘤细胞中后天获得（体系突变）。无论是哪一种，都可能影响癌症的治疗与预防策略。因此，同时检测胚系与体系突变（共检测），能为个人和家族的健康管理提供更全面的地图。

在中国，与BRCA基因突变密切相关的几大癌种形势严峻：

对于这些患者及其家属而言，了解自身的BRCA基因状态，已不仅是评估遗传风险，更是直接影响当前治疗方案选择、改善预后的关键一步。

大白话解读：什么是BRCA1/2胚系-体系共检测？

我们可以用一个更形象的比喻来理解：

• 胚系突变：好比是房子的“先天电路设计图”出了问题。这个“设计缺陷”存在于你身体的每一个细胞中，是与生俱来的，并且有50%的概率遗传给你的子女。
• 体系突变：则像是房子里某个“房间的开关”因为年久失修或意外而单独坏掉了。这个“故障”只存在于肿瘤细胞里，是后天获得的，不会遗传给后代。

BRCA1/2胚系-体系共检测，就是一次全面的“电路系统排查”。它同时检查你的“先天设计图”（通过血液样本）和“肿瘤房间的独立开关”（通过肿瘤组织样本），目的是：

• 指导精准治疗：无论突变是先天还是后天，只要肿瘤细胞存在BRCA“开关损坏”，就可能对一类叫做“PARP抑制剂”的靶向药物特别敏感。这类药物能精准地“关掉”癌细胞的备用修复通路，让癌细胞因无法修复损伤而死亡。此外，基因状态也能提示对某些化疗药物的敏感性。
• 评估遗传风险：如果发现是胚系突变，意味着家族成员也可能携带，他们可以通过咨询和检测，提前开始针对性的健康管理。

检测过程全攻略：简单、清晰、有准备

整个检测流程清晰规范，从样本送检到获取报告，大约需要10个工作日。

第一步：样本采集

• 用于胚系检测：通常需要采集全血样本。这包含了从父母那里遗传来的全部基因信息。
• 用于体系检测：需要肿瘤组织样本。医生会根据情况选择以下一种：
  • 石蜡切片/石蜡包埋组织（玻片）：最常见，来自手术或活检后保存的组织。
  • 新鲜组织：手术中直接取得并特殊保存。
  • 穿刺活检组织：通过细针穿刺获取的小块肿瘤组织。

第二步：实验室检测

样本被送至实验室后，会采用高通量测序（NGS）技术，对BRCA1和BRCA2基因进行“全景扫描”，仔细排查每一个可能“坏掉”的位点。

第三步：报告解读

最终的报告将由专业的遗传咨询师或医生进行解读。报告会明确告知：

• 是否发现BRCA1/2基因致病性或可能致病性突变。
• 该突变是胚系来源还是体系来源。
• 其对于靶向治疗（如PARP抑制剂）、化疗的指导意义。
• 若为胚系突变，对家族成员的遗传风险提示。

拿到报告后，我该怎么办？

无论结果如何，请务必与您的主治医生或遗传咨询师深入沟通，他们是你最可靠的导航员。

如果检测出突变（无论胚系或体系）：

• 对于患者本人（治疗指导）：这通常是一个重要的治疗机会。请与肿瘤科医生讨论使用PARP抑制剂等靶向治疗的可行性、获益与风险。您的治疗方案可能因此变得更加精准和个性化。
• 对于胚系突变携带者（健康管理）：您需要开始制定长期的、针对性的健康监测计划（详见下一部分）。同时，您的直系亲属（父母、子女、兄弟姐妹）也属于高危人群，建议他们进行遗传咨询，考虑进行基因检测以明确自身状态。

如果未检测出突变：

• 这大大降低了患有遗传性乳腺癌、卵巢癌等相关癌症的风险，对您和家属都是一个好消息。
• 但请注意，这并不意味着未来绝对不会患癌，因为癌症是多种因素共同作用的结果。仍需遵循大众化的癌症筛查建议和健康生活方式。
• 对于患者，治疗方案将由医生根据其他临床和病理因素综合制定。

预防与监测建议：为健康主动护航

对于已确认携带BRCA胚系致病突变的高危健康人群，积极的监测和预防措施至关重要。

加强筛查与监测（建议与医生共同制定个性化方案）：

• 乳腺监测：从25-30岁开始，每年进行乳腺磁共振检查；每6-12个月进行一次临床乳腺检查；可考虑每年联合乳腺X线摄影。
• 卵巢/输卵管监测：从30-35岁开始，每6-12个月进行一次经阴道超声检查和血清CA-125检测（但其早期发现效果有限）。
• 其他相关癌种监测：根据家族史，与医生讨论前列腺、胰腺等的筛查必要性。

生活与药物预防：

• 生活方式：保持健康体重，规律运动，限制酒精摄入，避免吸烟。
• 药物预防：某些药物（如他莫昔芬）可能降低乳腺癌风险，需由医生评估后使用。
• 预防性手术：这是目前降低风险最有效的手段。例如，预防性乳腺切除术可大幅降低乳腺癌风险；预防性卵巢输卵管切除术可大幅降低卵巢癌和乳腺癌风险，但需在完成生育后，由多学科团队严格评估后慎重决定。

常见误解澄清

误区一：检测出BRCA突变就等于宣判了癌症？

绝对不是。突变意味着风险显著增高，但并非100%会患癌。例如，BRCA1突变女性到70岁时累积患乳腺癌风险约为65%，患卵巢癌风险约为39%。更重要的是，知晓风险后，可以通过上述严格的监测和预防措施，极大地将风险控制在早期甚至发生之前。

误区二：我没有家族史，所以不需要做这个检测？

不完全正确。虽然家族史是重要的提示，但约有一半的BRCA胚系突变携带者并没有明显的家族史（可能因为家族人少、父系遗传被忽略、外显不全等）。因此，对于确诊了相关癌症（如卵巢癌、年轻乳腺癌、胰腺癌等）的患者，即使没有家族史，也建议进行检测以指导治疗。

误区三：这个检测只对女性有用？

错误。BRCA基因突变对男性和女性都有影响。男性携带者患前列腺癌、乳腺癌（虽然罕见）的风险增加，同时他们是突变基因的传递者，会将风险传递给子女。因此，男性的基因检测结果同样对治疗和家族遗传风险管理至关重要。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。