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SMA基因检测
绵阳市安州区SMA基因检测预约就选安州区万核医学基因检测咨询中心,地址:绵阳市安州区花荄镇文苑路28号(如需办理,需提前预约),热线4001789498。无创安全,守护母婴健康。
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SMA基因检测常见问题解答
绵阳市安州区SMA基因检测预约就选安州区万核医学基因检测咨询中心提供专业的SMA基因检测检测服务。预约电话:400-178-9498
在我国,出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷儿约100万例。其中遗传性疾病是导致出生缺陷的重要原因之一,如唐氏综合征的发生率为1/600-1/800。随着高龄孕产妇比例逐年上升,进行科学规范的遗传病筛查显得尤为重要。
SMA(脊肌萎缩症)是一种常见的常染色体隐性遗传病,中国人群中SMA致病基因的携带频率约为1/40-1/50。通过SMA基因检测可以早期发现风险,为优生优育提供科学依据。本检测采用PCR+毛细管电泳方法,准确检测SMN1/2基因拷贝数,为临床诊断提供重要参考。
常见问题
孕期其他重要检查
Q: 除了SMA检测,孕期还需要做哪些检查?
A: 完整的产前检查包括:
- 孕早期(11-13+6周):NT超声、早期唐氏筛查
- 孕中期(15-20周):中期唐氏筛查、大排畸超声
- 孕晚期(24-28周):糖耐量试验、胎儿生长发育评估
- 孕晚期(32周后):胎心监护、超声评估
请注意,所有检测项目都应在产科医生或遗传咨询师的指导下,根据个人情况选择。遗传病的筛查和诊断是一个系统工程,需要专业人员的全程指导和解读。
