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SMA基因检测

绵阳市安州区SMA基因检测预约就选安州区万核医学基因检测咨询中心,地址:绵阳市安州区花荄镇文苑路28号(如需办理,需提前预约),热线4001789498。无创安全,守护母婴健康。

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SMA基因检测常见问题解答

绵阳市安州区SMA基因检测预约就选安州区万核医学基因检测咨询中心提供专业的SMA基因检测检测服务。预约电话:400-178-9498

在我国,出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷儿约100万例。其中遗传性疾病是导致出生缺陷的重要原因之一,如唐氏综合征的发生率为1/600-1/800。随着高龄孕产妇比例逐年上升,进行科学规范的遗传病筛查显得尤为重要。

SMA(脊肌萎缩症)是一种常见的常染色体隐性遗传病,中国人群中SMA致病基因的携带频率约为1/40-1/50。通过SMA基因检测可以早期发现风险,为优生优育提供科学依据。本检测采用PCR+毛细管电泳方法,准确检测SMN1/2基因拷贝数,为临床诊断提供重要参考。

常见问题

问题 解答
Q1: SMA基因检测是什么? SMA基因检测是通过检测SMN1和SMN2基因的拷贝数,评估胎儿患脊肌萎缩症风险的检测方法。脊肌萎缩症是一种会导致肌肉无力和萎缩的严重遗传病。
Q2: 什么孕周做SMA基因检测最好? 建议在孕前或孕早期(12周前)进行检测。若发现夫妻双方均为携带者,可在孕10-12周进行产前诊断。
Q3: SMA基因检测和唐氏综合征筛查有什么区别? 两者检测的疾病不同:唐筛主要筛查染色体异常(如21三体),而SMA检测针对特定单基因遗传病。检测方法也不同,唐筛多采用血清学筛查,SMA检测采用基因检测技术。
Q4: SMA基因检测对胎儿有伤害吗? 孕前或孕早期进行的携带者筛查仅需采集孕妇外周血,对胎儿无任何伤害。若需产前诊断,则需通过羊膜穿刺等有创操作,存在极低风险。
Q5: SMA基因检测的流程是怎样的?
  • 医生咨询和知情同意
  • 采集2-3mL外周静脉血
  • 实验室进行DNA提取和基因检测
  • 出具检测报告
  • 遗传咨询师解读报告
Q6: SMA基因检测多久能出结果? 常规检测报告周期为4个工作日,从样本送达实验室开始计算。
Q7: 如果检测结果是高风险怎么办? 若夫妻双方均为携带者,建议进行遗传咨询,可考虑产前诊断。确诊胎儿患病后,需与医生充分讨论后续处理方案。
Q8: 哪些孕妇必须做SMA基因检测?
  • 有SMA家族史的夫妇
  • 曾生育过SMA患儿的夫妇
  • 高龄孕妇(35岁以上)
  • 希望全面筛查遗传病风险的夫妇

孕期其他重要检查

Q: 除了SMA检测,孕期还需要做哪些检查?

A: 完整的产前检查包括:

  • 孕早期(11-13+6周):NT超声、早期唐氏筛查
  • 孕中期(15-20周):中期唐氏筛查、大排畸超声
  • 孕晚期(24-28周):糖耐量试验、胎儿生长发育评估
  • 孕晚期(32周后):胎心监护、超声评估

请注意,所有检测项目都应在产科医生或遗传咨询师的指导下,根据个人情况选择。遗传病的筛查和诊断是一个系统工程,需要专业人员的全程指导和解读。

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