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双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究
遂宁市万核医学基因检测咨询中心是遂宁市船山区专业双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究检测预约机构,位于射洪县太和镇解放下街38号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖船山区、安居区、蓬溪县等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
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1. 为什么需要BRCA1/2基因血液分子分型研究
遂宁市万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究检测服务。预约电话:400-178-9498
根据中国国家癌症中心最新统计和卵巢癌是我国女性最常见的恶性肿瘤之一约42万例,占女性恶性肿瘤.9%;卵巢例数约5.5万例5年生存率为82.0%,卵巢癌539.1%。BRCA1/2基因突变携带中患癌风险显著增高:达45-85%,卵巢癌风险达10-45%。
BRCA1/2基因检测对遗传风险评估和精准治疗决策价值。通过血液分子分型可同时检测胚系突变和体细胞突变,信息,指导靶向药物(如PARP抑制剂)使用和家族遗传风险管理。
2. 组织活检与液体活检方案对比
3. 双样本检测的特点与优势
技术特点:
- 采用NGS高通量测序技术,覆盖BRCA1/2基因编码区及剪切位点
- 同步检测血浆ctDNA和白细胞gDNA,区分胚系与体细胞突变
- 检测灵敏度达0.1%突变频率
临床优势:
- 一次检测同时获得遗传风险和肿瘤突变信息
- 取样痛苦
- 适用于治疗反应监测和耐药机制研究
- 报告周期短,加快临床决策速度
4. 如何选择合适的检测方案
临床决策应考虑以下因素:
- 初:组织检测液体活检
- 晚期:推荐双评估突变状态
- 治疗监测:液体活检更适合动态监测突变变化
- 家族史阳性:gDNA检测明确遗传风险
5. 预防与监测建议
对于BRCA1/2突变p>
- 25岁起每年检查
- 30岁起每6个月临床li>
- 35-40岁考虑预防性输卵管卵巢切除术
- 定期进行CA125和经li>
- 家庭成员应进行遗传咨询和基因检测
6. 检测须知
样本要求:
- 采血管:专用cfDNA采血管+EDTA抗凝管
- 采血量:每管8-10ml,管
- 运输条件:4℃保存,24
适用人群:
- 有家族史的高危人群
- 考虑PARP抑制剂治疗
- 治疗后监测