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髓母细胞瘤甲基化分子分型基因检测

内江市资中县髓母细胞瘤甲基化分子分型基因检测预约就选资中县万核医学基因检测咨询中心,地址:内江市资中县水南镇苌弘路南段256号(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

预约价 ¥7840
¥10192
省¥2352
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

项目介绍

髓母细胞瘤甲基化分子分型基因检测是基于新一代测序技术(NGS)的精准检测方案,通过对肿瘤组织或血液样本进行全基因组甲基化分析,实现髓母细胞瘤的分子分型诊断。该检测可为临床治疗方案选择、预后评估提供重要依据。

根据中国国家癌症中心最新统计数据:

  • 中国髓母细胞瘤年新发病例约1,200-1,500例
  • 在儿童中枢神经系统肿瘤中占比15-20%
  • 高发年龄为3-8岁,占所有病例的70%
  • 男女比例约为1.5:1
  • 5年生存率约为60-70%(随分子分型差异显著)

决策指南

临床决策四象限分析
有家族史
  • 高紧迫度:立即检测并启动遗传咨询
  • 低紧迫度:3个月内完成检测
无家族史
  • 高紧迫度:1周内完成检测
  • 低紧迫度:常规检测流程
注:高紧迫度指出现进行性神经症状或影像学进展迅速

检测流程

Day1
临床就诊与评估
Day2
样本采集(组织/血液)
Day3-7
实验室检测与数据分析
Day8
报告出具与治疗方案制定

基因-药物关联详情

本检测涵盖髓母细胞瘤四大分子亚型相关标志物:

  • WNT激活型:CTNNB1突变,预后最佳
  • SHH激活型:PTCH1/SMO突变,靶向药物敏感
  • Group3型:MYC扩增,预后较差
  • Group4型:染色体改变,中等预后

预防与监测

针对不同风险人群的监测建议:

  • 高危家族成员:每年MRI筛查
  • 治疗缓解患者:每3-6个月随访
  • 携带致病突变者:遗传咨询

注意事项

  • 组织样本需满足肿瘤细胞含量≥20%
  • 血液样本需采集10mL外周血
  • 报告需由专业医师解读
  • 检测结果应结合临床综合判断
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