全外显子基因检测+5次MRD
乐山市夹江县全外显子基因检测+5次MRD预约就选夹江县万核医学基因检测咨询中心，地址：乐山市夹江县漹城镇体育路166号（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
全外显子基因检测+5次MRD基因检测项目介绍
检测概述
全外显子基因检测+5次MRD是由乐山市夹江县万核医学基因检测咨询中心推出的高端基因检测服务组合。该检测将全外显子组测序技术与微小残留病灶(MRD)监测相结合，为临床诊断、治疗方案制定和预后评估提供全面、精准的分子生物学依据。
全外显子测序(WES)可检测人类基因组中约2万多个基因的全部外显子区域，覆盖85%以上的已知致病突变。而5次MRD监测则通过高灵敏度技术追踪治疗后体内残留的微量肿瘤细胞，实现疾病动态监控。这种组合检测特别适合肿瘤患者的全程管理，从初诊到治疗再到长期监测。
万核基因作为乐山市夹江县专业的基因检测机构，拥有先进的测序平台和专业的生物信息分析团队，确保检测结果的准确性和可靠性。如需预约，请拨打400-178-9498咨询详情。
检测原理
全外显子测序采用高通量测序技术(NGS)，通过以下步骤实现：首先提取DNA样本，使用特异性探针捕获所有外显子区域，然后进行高通量测序，最后通过生物信息学分析识别基因变异。该技术可同时检测单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(Indel)和拷贝数变异(CNV)等多种变异类型。
MRD检测则采用超高灵敏度技术(如ddPCR或NGS)，能够在百万正常细胞中检测到1个肿瘤细胞。5次MRD监测方案设计为：
- 治疗前基线检测
- 治疗中期评估(2次)
- 治疗结束评估
- 随访期监测
万核基因采用国际领先的Illumina测序平台和严格的质量控制体系，确保检测灵敏度达到0.1%的超高水准，为临床提供可靠数据支持。
临床意义
全外显子+5次MRD检测组合具有多重临床价值：
- 精准诊断：明确疾病分子分型，辅助疑难病例诊断
- 个体化治疗：指导靶向药物选择，避免无效治疗
- 预后评估：预测疾病进展风险和生存期
- 复发监测：早期发现微小残留病灶，及时干预
- 遗传风险评估：识别遗传性肿瘤易感基因，指导家族筛查
临床研究显示，基于全外显子检测结果制定的治疗方案可使患者客观缓解率提高30%，而规范的MRD监测可使复发风险降低50%以上。万核基因的检测报告不仅提供原始数据，还包含临床可操作的解读建议，帮助医生制定最佳诊疗策略。
适用人群
本检测特别推荐以下人群：
- 临床评估：医生评估检测必要性并开具检测申请
- 样本采集：采集外周血(10mL EDTA抗凝血)或组织样本
- 样本运输：使用专用冷链运输箱送至实验室
- 实验检测：DNA提取、文库构建、高通量测序
- 数据分析：生物信息学分析和临床解读
- 报告发放：15个工作日内出具详细检测报告
- MRD监测：按计划进行后续4次MRD检测
- 基因变异列表：详细列出所有临床意义未明、可能致病和致病的变异
- 临床相关性分析：根据ACMG指南对变异进行临床分级
- 用药建议：提供FDA/NMPA批准的靶向药物和临床试验药物信息
- MRD动态曲线：直观展示5次MRD检测结果变化趋势
- 遗传咨询建议：对遗传性肿瘤相关变异提出家族筛查建议
特别提醒：本检测需要专业医生根据患者具体情况评估适用性。万核基因提供专业的遗传咨询服务，预约咨询请致电400-178-9498。
检测流程
万核基因的全外显子+5次MRD检测流程科学规范：
万核基因实验室严格执行ISO15189质量管理体系，每个环节都有严格的质量控制。从样本接收到报告发放，全程可追溯，确保检测结果准确可靠。
样本要求
为确保检测质量，样本采集需符合以下要求：
| 样本类型 | 要求 | 注意事项 |
|---|---|---|
| 外周血 | 10mL EDTA抗凝血 | 避免溶血，4℃保存运输 |
| 组织样本 | 新鲜组织≥50mg或FFPE切片≥10片 | 避免RNA降解 |
| 骨髓 | 2-3mL EDTA抗凝骨髓液 | 立即送检 |
万核基因提供专业的采样指导和样本运输服务，确保样本质量。特殊情况下可安排上门采样服务，详情请咨询400-178-9498。
报告解读
万核基因的检测报告包含以下核心内容：
报告采用医生友好型设计，重点信息突出显示，并附有详细的解读说明。万核基因还提供专业的报告解读服务，由资深遗传咨询师和临床专家共同参与，确保检测结果得到正确理解和应用。
对于复杂病例，万核基因可组织多学科会诊(MDT)，为患者临床情况提供整合性解读建议。这种全方位的服务模式确保了基因检测的临床价值最大化。
