1+6 实体瘤定制化MRD基因检测

为什么医生建议做基因检测？

在肿瘤诊疗中，这是一个非常核心的问题。现代肿瘤治疗已进入“精准医疗”时代，其核心是“同病异治”——即使是同一种癌症，不同患者的驱动基因、分子特征和免疫状态也可能千差万别，直接决定了治疗策略的选择和疗效。基因检测就如同为肿瘤绘制一份独一无二的“分子身份证”，它能帮助医生超越传统的病理分型，从分子层面揭示肿瘤的本质，从而为患者量身定制最可能获益的治疗方案，包括靶向治疗、免疫治疗等，并评估复发风险、监测治疗效果。下面，我将以临床医生的视角，为您详细解读“1+6 实体瘤定制化MRD基因检测”项目的循证价值与临床意义。

1. 项目介绍与流行病学背景

“1+6 实体瘤定制化MRD基因检测”是一款基于下一代测序技术，专门用于实体瘤精准诊疗与微小残留病灶监测的综合性分子检测产品。它创新性地结合了一次全面的肿瘤全景图谱分析（肿瘤全外显子测序+PD-L1检测）和六次高灵敏度的定制化循环肿瘤DNA监测，旨在为实体瘤患者提供从初诊分型、治疗选择到疗效监测、复发预警的全周期管理工具。

在中国，恶性肿瘤是严重威胁人民健康的重大疾病。以常见的实体瘤如肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌等为例，根据中国国家癌症中心的最新统计数据，我国恶性肿瘤年新发病例数约406.4万例，死亡病例数约241.4万例。整体癌症5年生存率在过去十年虽有显著提升，但仍与发达国家存在差距，约为40.5%。不同癌种的发病情况各异：例如肺癌发病率与死亡率均居首位，年新发病例数约82.8万；结直肠癌发病率已升至第二位，年新发病例数约40.8万。大多数恶性肿瘤的高发年龄在40岁以后，并随年龄增长而增加，且发病存在性别差异，如肺癌男女比例约为2.4:1，而甲状腺癌则女性明显高发。这些数据凸显了我国肿瘤防治形势的严峻性，也强调了推进精准诊疗、实现个体化全程管理以改善生存预后的紧迫性。

2. 检测内容详解

本项目包含两大核心部分：

1. 肿瘤全外显子测序（WES）与PD-L1(22C3)表达检测： 对肿瘤组织进行一次深度、全面的分子剖析。

• 检测范围： 覆盖近2万个基因的全部外显子区域，其中重点分析与肿瘤诊断、靶向/免疫/化疗治疗、预后及遗传风险相关的888个核心基因，并评估15个微卫星不稳定性位点。
• 突变类型：
  • 体细胞突变： 点突变、小片段插入缺失、核心基因拷贝数变异、已知的基因融合。
  • 胚系突变： 点突变、小片段插入缺失（用于评估遗传性肿瘤风险）。
• 特色分析： 评估同源重组修复缺陷状态，为PARP抑制剂的使用提供参考；通过免疫组化方法检测PD-L1(22C3)蛋白表达水平，是预测免疫检查点抑制剂疗效的关键生物标志物之一。

2. 6次定制化ctDNA监测： 基于初次WES检测结果，为每位患者个性化定制一组（通常为数十个）其肿瘤特有的基因变异作为追踪标记。随后，通过超高灵敏度的NGS技术，在治疗过程中定期（如术后、辅助治疗后、或晚期治疗期间）检测患者外周血中的ctDNA，实现对微小残留病灶或分子复发的超早期、动态监测。

3. 检测技术原理

本检测基于成熟的下一代测序技术平台，流程严谨：

1. 样本制备与建库： 从肿瘤组织（石蜡切片、新鲜组织等）和全血样本中提取DNA。对组织DNA进行全外显子区域捕获前的文库构建；对血液中提取的游离DNA构建用于ctDNA测序的文库。
2. 目标区域捕获与测序： 对于组织WES，使用探针捕获近2万个基因的外显子区域；对于定制的ctDNA监测，则使用针对患者个体化变异定制的探针 panel进行超高深度捕获。捕获后的DNA片段在高通量测序仪上进行双端测序。
3. 生物信息学分析： 将产生的海量测序数据与人类参考基因组进行比对，识别体细胞突变、胚系突变、拷贝数变异、基因融合等。对于ctDNA，采用独特的分子标签技术来区分测序错误与真实低频突变，灵敏度可达万分之几级别。同时，通过专业算法计算HRD评分、MSI状态等。
4. 数据解读与报告生成： 将生信分析结果与权威数据库、临床指南、药物说明书及最新研究文献进行比对，由分子肿瘤专家团队和临床医师进行综合解读，生成具有明确临床指导意义的报告。

4. 适用人群

• 初诊患者寻求精准分型与治疗指导： 尤其是晚期或局部晚期实体瘤患者，需要通过全面基因检测寻找靶向、免疫等治疗机会。
• 治疗耐药后寻求换药策略： 靶向或化疗耐药后，需检测新发耐药突变以指导后续治疗。
• 根治性手术后评估复发风险与监测MRD： 有高危复发因素或希望进行超早期复发监测的患者，通过ctDNA动态监测评估疗效和复发风险。
• 有肿瘤家族史的患者进行遗传风险评估： 通过胚系突变分析，评估遗传性肿瘤综合征风险，指导患者及家属的筛查与管理。
• 参与临床试验的筛选与匹配： 帮助筛选符合特定分子亚型的临床试验入组标准。

5. 检测流程

1. 临床医嘱与知情同意： 主管医生根据患者病情评估检测必要性，开具检测医嘱，并与患者充分沟通检测目的、意义及局限性，签署知情同意书。
2. 样本采集： 采集肿瘤组织样本（根据情况选择石蜡切片、新鲜组织等）和配套外周血样本（用于胚系对照及后续ctDNA监测）。样本按要求处理保存。
3. 样本寄送与登记： 样本冷链运输至中心实验室，进行样本信息核对、唯一编号登记及质量评估。
4. 实验室检测与生信分析： 在符合资质的实验室内，严格按标准操作流程完成DNA提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析。
5. 报告出具与交付： 实验室在收到合格样本后约10个工作日内出具检测报告。报告将通过安全渠道返回至申请医生。

6. 预防与监测策略

对于接受根治性手术的患者，术后管理至关重要：

• 术后随访频率： 通常术后2年内每3-6个月随访一次，之后频率可降低，但需持续多年。随访内容包括体格检查、影像学检查和肿瘤标志物检测。
• ctDNA动态监测： 本产品的核心优势之一。建议在术后基线（约术后4周）、辅助治疗前后及结束后定期（如每3-6个月）进行定制化ctDNA检测。ctDNA阳性提示存在MRD或分子复发，其出现通常早于影像学复发数月，为临床干预提供了宝贵的“时间窗”。
• MRD评估与临床决策： 持续的ctDNA监测结果，结合影像学等传统手段，能够更精准地评估MRD状态。对于辅助治疗后ctDNA持续阴性者，可能提示预后良好；而对于ctDNA转阳者，医生可更积极地考虑提前干预或调整治疗方案，开展临床研究。

7. 报告解读要点

临床医生在解读报告时，会重点关注以下内容：

• 突变分类与临床意义： 报告会将变异分为致病/可能致病、意义未明、良性等类别。医生会结合患者的癌种、病史，重点关注具有明确或潜在临床意义的驱动突变。
• 用药建议： 报告会列出针对检测到的特定突变，已在中国或全球获批的靶向/免疫药物、化疗药物敏感性信息，以及相应的临床证据等级（如指南推荐、临床研究证实等）。
• 临床试验匹配： 对于当前标准治疗选择有限或已耐药的患者，报告可能提供与其分子特征匹配的正在招募的临床试验信息，为患者提供新的治疗希望。
• 遗传咨询建议： 若检测到胚系致病突变，报告会给出遗传风险评估，并建议患者及其家属进行遗传咨询，考虑必要的预防性筛查或措施。
• 监测建议： 基于WES结果定制的ctDNA监测panel列表，以及后续监测的时间点建议。

总之，“1+6 实体瘤定制化MRD基因检测”整合了全面的基线分子图谱和动态的液体活检监测，是实体瘤精准全程管理的有力工具。它能够帮助医生和患者更早地洞察治疗反应，更精准地预警复发风险，从而做出更及时、更个体化的诊疗决策，最终致力于改善患者的生存预后和生活质量。所有检测决策都应在经验丰富的临床医生指导下，结合患者的具体情况审慎做出。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。