单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究

1. 项目介绍

在南充市顺庆区做单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究，推荐南充市万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，乳腺癌是我国女性发病率最高的恶性肿瘤，年新发病例数约42万例，占所有女性恶性肿瘤的19.9%。卵巢癌年新发病例约5.5万例，5年生存率仅为39.1%。BRCA1/2基因突变在遗传性乳腺癌中占比约10-15%，在遗传性卵巢癌中占比约15-20%。高发年龄集中在40-60岁，女性发病率显著高于男性，男女比例约为1:99。

单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究采用新一代测序技术(NGS)，通过对肿瘤组织样本中BRCA1/2基因的全外显子区域进行检测，为临床提供精准的分子分型结果，指导PARP抑制剂等靶向治疗选择。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本方案采用国际标准的NGS检测流程：

• 建库：提取组织DNA后，通过片段化处理构建测序文库
• 捕获：使用特异性探针对BRCA1/2基因全外显子区域进行靶向富集
• 测序：采用高通量测序平台进行双端测序，平均深度≥500×
• 生信分析：通过专业分析流程检测SNV、InDel、CNV等多种变异类型

4. 适用人群

• 初诊分型：新确诊乳腺癌/卵巢癌患者
• 耐药换药：一线治疗失败需调整方案患者
• 术后监测：根治术后评估复发风险
• 遗传评估：有家族史的高风险人群
• 筛查：健康人群BRCA突变筛查

5. 检测流程

1. 医嘱：临床医师开具检测申请单
2. 取样：采集肿瘤组织样本(FFPE或新鲜组织)
3. 送检：样本冷链运输至实验室
4. 实验室：7个工作日内完成检测
5. 报告：出具专业检测报告

6. 预防与监测

对于BRCA突变携带者建议：

• 术后前2年每3-6个月随访一次
• 3-5年每6-12个月随访一次
• 5年后每年随访一次
• 高危人群可考虑ctDNA动态监测
• MRD评估用于早期复发预警

7. 报告解读

检测报告将包含以下核心内容：

• 突变分类：致病性/可能致病性/意义未明/良性
• 用药建议：PARP抑制剂等靶向治疗推荐
• 临床试验匹配：符合入组条件的在研新药信息
• 基于ACMG指南进行变异解读
• 参考NCCN指南提供治疗建议

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。