全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）

1. 为什么需要产前检测

宜宾市屏山县全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）预约就选屏山县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国出生缺陷监测数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例综合征发生率为1/600-1/800，单新生儿中的发生率约为1/100。随着高龄孕产妇比例逐年上升（35岁以上高龄孕妇占比已胎儿染色体异常和增加。

产前检测能够帮助准父母：

• 早期发现胎儿染色体异常和li>
• 为临床干预和家庭决策提供科学依据
• 降低严重出生缺陷儿的出生率
• 评估未来再生育风险

2. 产前检测方案对比

3.子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）特点与优势

该检测采用二代测序技术，对约20000个基因的外显子区域进行高通量测序，结合家系分析可显著提高诊断率。

• 检测范围广：覆盖20000+基因的外显子区域，可检测单核苷(SNV缺失(Indel)等
• 家系分析：通过父母-胎儿三方测序，提高变异解读准确性
• 高灵敏度：10G数据量确保测序深度和覆盖度
• 多样本类型支持：外周血、干血片、DNA样本均可

诊断不明原因发育异常/畸形胎儿
• 评估遗传发风险
• 为有家族遗传提供精准风险评估
• 8-12个工作日的快速报告周期

4. 如何按年龄/风险选择检测方案

低风险孕妇：

• 35岁以下，无不良孕产史
• 建议：唐筛或NIPT基础版

中高风险孕妇：

• 35岁以上高龄孕妇
• 有异常孕产史或
• 异常
• 建议：NIPT-plus或直接进行产前诊断（羊穿+核型/CNV-seq）

特殊高风险人群：

• 夫妇一方为已知遗传li>
• 已生育过遗传li>
• 异常但染色体检测正常
• 外显子测序家系分析

5. 孕期监测建议

• 孕早期（11-13+6周）：NT唐筛
• 孕中期（16-22周）：根据风险选择NIPT或产前诊断
• 孕中期（20-24周）：
• 发现异常时：及时进行遗传咨询和进一步检测
• 高风险孕妇建议在专业产前诊断中心随访

6. 检测须知

• 检测前需进行专业遗传咨询
• 家系分析需父母双方
• 检测可能发现意义未明变异(VUS)，需结合临床判断
• 阴性结果
• 检测结果需由专业医生解读
• 样本采集和运输需按规范操作

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。