双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究

为什么医生建议做基因检测？

许多患者和家属在确诊肿瘤后都会有这样的疑问。随着医学发展，我们已进入精准医疗时代，基因检测能帮助医生更准确地了解肿瘤特性，为患者选择最有效的治疗方案。以乳腺癌和卵巢癌为例，BRCA1/2基因检测不仅能指导靶向用药，还能评估遗传风险和预后，是国际指南推荐的标准检测项目。

1. 国际指南推荐

权威指南对BRCA1/2基因检测有明确建议：

• NCCN指南：推荐所有卵巢癌患者进行BRCA1/2检测，乳腺癌患者满足特定条件时也应检测
• ESMO指南：将BRCA1/2检测列为高级别浆液性卵巢癌的必检项目
• CSCO指南：建议遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征患者及其一级亲属进行检测

根据中国国家癌症中心最新数据：乳腺癌年新发病例约42万例，居女性恶性肿瘤首位；卵巢癌年新发病例约5.7万例。乳腺癌5年生存率约82%，卵巢癌仅为39%。乳腺癌高发年龄45-55岁，男女比例1:99；卵巢癌高发年龄50-60岁。

2. 检测内容与临床意义

双样本检测同时分析血浆ctDNA和白细胞gDNA，可区分体细胞突变和胚系突变，对治疗选择和遗传风险评估具有双重价值。

3. 检测技术解析

本检测采用新一代测序技术(NGS)的优势：

• 灵敏度高：可检测低频突变(最低0.1%)
• 覆盖全面：同时检测点突变、插入缺失、拷贝数变异
• 双样本对照：血浆检测肿瘤突变，白细胞排除遗传背景

与传统方法对比：PCR仅能检测已知位点，FISH仅能检测大片段变异，而NGS可一次性完成全面分析。

4. 全球精准医疗趋势

近年来BRCA相关治疗取得重大突破：

• PARP抑制剂奥拉帕利等药物显著延长无进展生存期
• 新型联合治疗方案(如PARPi+免疫治疗)进入III期临床试验
• 液体活检技术实现治疗反应动态监测

2023年ESMO会议数据显示，基于BRCA状态选择治疗的患者客观缓解率提高2-3倍。

5. 适用人群

以下五类人群建议进行检测：

• 初诊患者：指导一线治疗方案选择
• 耐药患者：探索后续治疗机会
• 术后患者：评估复发风险和辅助治疗获益
• 遗传高危：有家族史的健康人群筛查
• 健康筛查：特定高危人群的早期预防

6. 预防与监测建议

根据检测结果推荐：

• 术后监测：前2年每3-6个月检测MRD(微小残留病灶)
• 复发预警：ctDNA动态监测早于影像学3-6个月发现复发
• 预防措施：BRCA突变携带者建议加强筛查或预防性手术

研究显示，规范监测可使BRCA相关肿瘤的5年生存率提升15-20%。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。