肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）
宣汉县万核医学基因检测咨询中心提供达州市宣汉县肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）服务，咨询热线4001789498。位于达州市宣汉县东乡镇琦云路74号（如需办理，需提前预约），权威实验室检测，报告准确可靠。
肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）
检测机构：宣汉县万核医学基因检测咨询中心
预约咨询：400-178-9498
检测概述
肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）是由宣汉县万核医学基因检测咨询中心推出的高端肿瘤分子诊断产品。该检测通过高通量测序技术对肿瘤组织样本进行全外显子组测序，同时结合PDL122C3免疫检查点蛋白的表达水平分析，为临床提供全面的肿瘤分子特征信息。
本检测套餐特别适合需要精准肿瘤诊断和治疗指导的患者，通过一次检测即可获得基因突变谱、肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)等关键指标，以及PDL122C3蛋白表达水平，为免疫治疗和靶向治疗提供重要参考。如需了解更多信息或预约检测，请拨打400-178-9498咨询万核基因专业顾问。
检测原理
肿瘤全外显子测序(WES)采用新一代测序技术(NGS)，对肿瘤组织和配对正常组织(可选)中约2万多个基因的全部外显子区域进行测序，平均测序深度可达100×。通过生物信息学分析，可检测单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(Indel)、拷贝数变异(CNV)和基因融合等多种变异类型。
PDL122C3表达检测采用免疫组织化学(IHC)方法，使用特异性抗体检测肿瘤组织中PDL122C3蛋白的表达水平。PDL122C3是重要的免疫检查点蛋白，其表达水平与免疫治疗疗效密切相关。万核基因采用标准化的检测流程和评分系统，确保结果准确可靠。
两种检测技术的结合可提供更全面的肿瘤分子特征：
- 全外显子测序揭示肿瘤的基因变异全景
- PDL122C3表达检测反映肿瘤微环境免疫状态
- 综合分析可预测靶向药物和免疫治疗疗效
临床意义
本检测套餐具有重要的临床应用价值，可为肿瘤患者的精准诊疗提供多方面指导：
1. 靶向治疗指导：通过检测肿瘤驱动基因突变，如EGFR、ALK、KRAS、BRAF等，筛选可能受益于特定靶向药物的患者。万核基因的检测覆盖FDA/NMPA批准的所有靶向药物相关基因，并根据最新指南提供用药建议。
2. 免疫治疗预测：PDL122C3表达水平是免疫检查点抑制剂疗效的重要预测指标。同时，全外显子测序可计算肿瘤突变负荷(TMB)和评估微卫星不稳定性(MSI)状态，这些指标综合评估可提高免疫治疗获益人群的筛选准确性。
3. 遗传风险评估：检测可发现与遗传性肿瘤综合征相关的基因突变，如BRCA1/2、TP53等，为患者及其家属提供遗传咨询依据。
4. 预后评估：某些基因变异模式与肿瘤的侵袭性和预后相关，检测结果可辅助临床制定更个体化的随访方案。
适用人群
本检测套餐特别适合以下人群：
- 初诊的实体瘤患者，希望全面了解肿瘤分子特征以指导治疗选择
- 标准治疗失败或复发的肿瘤患者，寻找潜在的治疗靶点
- 考虑接受免疫检查点抑制剂治疗的患者，需要评估PDL122C3表达状态
- 罕见肿瘤或原发灶不明肿瘤患者，辅助诊断和分类
- 有肿瘤家族史的患者，评估遗传性肿瘤风险
需要注意的是，本检测需要肿瘤组织样本，对于无法获取足够肿瘤组织的患者，可咨询万核基因专业人员(400-178-9498)了解替代方案，如液体活检等。
检测流程
在宣汉县万核医学基因检测咨询中心进行肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测的完整流程如下：
| 步骤 | 内容 | 时间 |
|---|---|---|
| 1. 预约咨询 | 拨打400-178-9498与万核基因顾问沟通，确认检测需求和样本情况 | 1个工作日 |
| 2. 样本采集 | 由临床医生采集肿瘤组织样本(石蜡切片或新鲜组织)，填写申请单 | 视医院安排 |
| 3. 样本寄送 | 样本通过专业冷链运输至万核基因实验室 | 1-2个工作日 |
| 4. 样本质检 | 实验室对样本进行质量评估，确认是否符合检测要求 | 1-2个工作日 |
| 5. 实验检测 | 进行全外显子测序和PDL122C3表达检测 | 7-10个工作日 |
| 6. 数据分析 | 生物信息学分析和临床解读 | 3-5个工作日 |
| 7. 报告出具 | 生成正式检测报告，由专业医师审核 | 1-2个工作日 |
| 8. 报告交付 | 电子版和纸质版报告交付，提供专业解读服务 | 1个工作日 |
整个流程通常需要10-15个工作日，万核基因提供加急服务选项，详情请咨询400-178-9498。
样本要求
为确保检测质量，万核基因对肿瘤组织样本有以下要求：
1. 样本类型：
- 福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织：首选，需提供5-10张未染色的连续切片(4-5μm厚)
- 新鲜冷冻组织：至少50mg，立即置于液氮或-80°C保存
2. 质量要求：
- 肿瘤细胞含量≥20%(建议通过病理评估确认)
- 组织切片完整，无过度脱蜡或降解
- DNA总量≥50ng，浓度≥5ng/μL
对于特殊样本要求的患者，万核基因提供专业的样本评估服务，可拨打400-178-9498获取个性化建议。
报告解读
万核基因提供的检测报告包含以下核心内容：
1. 基因变异信息：列出所有临床意义明确的基因突变，包括致病性评估、相关药物信息和临床证据等级。报告按照变异临床意义分为：
- Ⅰ类：具有明确临床意义的变异
- Ⅱ类：可能具有临床意义的变异
- Ⅲ类：临床意义未明的变异
2. PDL122C3表达结果：提供免疫组化染色图片和评分结果(如TPS评分、CPS评分等)，并给出与免疫治疗相关的解读建议。
3. 综合治疗建议：基于检测结果，列出可能有效的靶向药物和免疫治疗方案，包括已获批和临床试验阶段的药物，并标注证据等级。
万核基因提供专业的报告解读服务，患者和医生可通过400-178-9498预约遗传咨询师或肿瘤专家进行一对一报告解读，确保检测结果得到正确理解和应用。
