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中国人群多癌种遗传易感基因分子分型研究

在达州市达川区做中国人群多癌种遗传易感基因分子分型研究,推荐达川区万核医学基因检测咨询中心(达州市达川区杨柳街道汉兴大道二段杨柳路237号(如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。

预约价 ¥6000
¥7800
省¥1800
报告时间:3-5个工作日
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检测项目详情

中国人群多癌种遗传易感基因分子分型研究

产品名称:中国人群多癌种遗传易感基因分子分型研究

所属分类:肿瘤基因检测

产品子类:泛实体瘤

检测方法:NGS(下一代测序)

样本类型:血液(白细胞)

临床应用:指导精准治疗

报告周期:7个工作日

项目介绍

恶性肿瘤是严重威胁中国居民健康的重大公共卫生问题。随着精准医疗时代的到来,基于基因分子分型的个体化治疗已成为肿瘤诊疗的核心策略。“中国人群多癌种遗传易感基因分子分型研究”是一款基于中国人群基因组特征开发的综合性基因检测产品。它利用高通量测序(NGS)技术,一次性检测与多种实体瘤发生、发展及治疗密切相关的遗传易感基因和驱动基因,为肿瘤的风险评估、早期预警、精准用药及遗传咨询提供全面的分子生物学依据。

与基于西方人群数据开发的基因检测产品相比,本产品特别整合了中国人群特有的基因变异频谱和流行病学数据,其结果解读更具人群针对性和临床实用性。通过分析血液白细胞中的DNA,本检测能够评估个体是否携带可遗传的肿瘤易感基因突变,同时也能为已患肿瘤的患者寻找潜在的治疗靶点,是实现“未病先防”和“已病精准治”的重要工具。

中国肿瘤疾病负担数据

在达州市达川区做中国人群多癌种遗传易感基因分子分型研究,推荐达川区万核医学基因检测咨询中心提供专业的中国人群多癌种遗传易感基因分子分型研究检测服务。预约电话:400-178-9498

了解中国肿瘤的流行病学特征是认识本检测价值的基础。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据,我国恶性肿瘤的发病与死亡情况呈现以下特点:

  • 总体发病率与死亡率:中国恶性肿瘤年新发病例数约数百万人,发病率持续上升。恶性肿瘤死亡占居民全部死因的显著部分,是导致寿命损失的重要原因。
  • 5年生存率:近年来,随着诊疗水平的进步,我国恶性肿瘤总体5年相对生存率已提升至40%以上,但与发达国家相比仍有差距,提示早筛早诊和精准治疗至关重要。
  • 高发癌种与年龄分布:肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、乳腺癌、食管癌等是我国常见的恶性肿瘤。发病年龄高峰主要集中在40岁以后,并随年龄增长而增加,但部分癌种(如乳腺癌、甲状腺癌)呈现年轻化趋势。
  • 性别差异:男性总体发病率和死亡率均高于女性。男性高发癌种主要为肺癌、胃癌、肝癌等;女性高发癌种主要为乳腺癌、肺癌、结直肠癌等。

这些数据凸显了在中国人群中进行系统性肿瘤遗传风险评估和分子分型,以实现早发现、早干预、精准治疗的紧迫性和必要性。

决策指南

本检测适用于多类人群,以下决策指南帮助您判断检测的必要性、了解检测流程及结果意义。

谁需要做?

  • 有个人肿瘤病史(尤其是早发、多原发或罕见类型肿瘤)的患者。
  • 有明确家族性肿瘤聚集史(如一级或二级亲属患癌)的健康个体。
  • 临床诊断为肿瘤,需要寻找靶向、免疫或化疗药物相关生物标志物的患者。
  • 追求高水平健康管理,希望了解自身肿瘤遗传风险的健康人群。
  • 特定高风险职业暴露或生活方式因素(如长期吸烟、饮酒)的个体。

怎么做?

  • 临床咨询:首先由肿瘤科、遗传咨询科或相关专科医生进行专业评估,明确检测适应症和意义。
  • 样本采集:在指定机构由专业人员抽取外周血(约5-10ml,使用特定采血管),采集过程安全便捷。
  • 样本寄送:样本在低温条件下运输至中心实验室。
  • 检测分析:实验室进行DNA提取、文库构建、NGS测序及生物信息学分析。
  • 报告出具:约7个工作日后,生成并审核详细的分子检测报告。

结果怎么看?

  • 阳性结果(发现致病/可能致病突变):提示存在肿瘤遗传风险或已发现治疗靶点。需由医生和遗传咨询师共同解读,制定个性化的预防、监测或治疗方案。可能涉及对家属的遗传咨询建议。
  • 阴性结果(未发现明确致病突变):不排除其他未检测基因或非遗传因素导致肿瘤的风险。仍需根据个人史和家族史遵循常规肿瘤筛查建议。
  • 意义未明变异:发现基因变异,但目前科学证据不足以明确其致病性。通常建议定期随访,关注相关研究进展。
  • 报告内容:报告将详细列出检测基因、发现的变异、临床意义解读、相关的靶向/免疫药物信息及后续建议。

检测流程

从样本采集到报告交付,整个检测流程严谨、高效,确保结果的准确性与可靠性。

1

临床评估
与知情同意

->
2

血液样本
采集

->
3

DNA提取与
NGS测序

->
4

生物信息学
分析与解读

->
5

报告审核
与交付

基因-药物详情

本检测涵盖的基因 panel 经过精心设计,包括但不限于以下几大类基因,并与相应的临床诊疗策略关联:

基因类别 代表基因 相关癌种举例 临床意义与关联药物/干预
高外显率遗传易感基因 BRCA1, BRCA2, TP53, APC, MLH1, MSH2等 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征、林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病等 评估遗传风险,指导加强筛查(如乳腺MRI、肠镜)或预防性手术;BRCA突变可指导PARP抑制剂(如奥拉帕利)靶向治疗。
常见驱动基因 EGFR, ALK, ROS1, KRAS, BRAF, HER2, MET, RET等 肺癌、结直肠癌、胃癌、乳腺癌、甲状腺癌等 指导靶向药物选择(如EGFR-TKI、ALK抑制剂、BRAF抑制剂等),是晚期肿瘤一线及后线治疗的核心依据。
免疫治疗相关基因 MSI状态(通过相关基因评估),TMB(肿瘤突变负荷),PD-L1(部分panel包含) 泛实体瘤,尤其在结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等中重要 预测免疫检查点抑制剂(如PD-1/PD-L1抑制剂)疗效。MSI-H或高TMB是重要的疗效预测标志物。
化疗药物相关基因 DPYD, UGT1A1, TPMT等 使用特定化疗药物的各类肿瘤 评估化疗药物(如氟尿嘧啶类、伊立替康、巯嘌呤类)的毒副作用风险,指导个体化剂量调整。

预防与监测

基因检测的目的不仅在于治疗,更在于主动的预防与科学监测。

  • 对于高风险健康携带者:
    • 制定并严格执行个性化的肿瘤筛查计划,开始筛查的年龄可能提前,筛查间隔缩短,手段更精准(如乳腺MRI替代钼靶)。
    • 咨询专科医生,评估药物预防(如阿司匹林用于林奇综合征)或预防性手术(如BRCA突变者的乳腺/卵巢切除术)的必要性与时机。
    • 改善生活方式,规避可控风险因素(如戒烟限酒、健康饮食、规律运动)。
  • 对于肿瘤患者:
    • 指导术后辅助治疗方案的选择,评估复发风险。
    • 在治疗过程中,动态监测基因变异的变化,为耐药
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