项目介绍

产品名称：肿瘤全面用药600+基因检测（血液）

所属分类：肿瘤基因检测 · 泛癌种

检测方法：新一代测序技术（NGS）

样本类型：全血

报告周期：10个工作日

恶性肿瘤已成为严重威胁中国居民健康的重大公共卫生问题。根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，中国每年新发恶性肿瘤病例数约为400万例，平均每天超过1万人被确诊为癌症。恶性肿瘤的死亡率居高不下，总体癌症5年生存率约为40.5%，与发达国家仍有差距。癌症发病存在年龄与性别差异，高发年龄通常在60-74岁之间，且总体而言，男性的发病率与死亡率均略高于女性。

在此背景下，精准医疗为肿瘤治疗带来了革命性的变化。“肿瘤全面用药600+基因检测（血液）”正是基于此理念开发的创新检测产品。它通过采集患者外周血，利用高通量测序技术，一次性、无创性地对600多个与肿瘤发生发展、治疗及预后密切相关的基因进行全面扫描，覆盖基因组约2.6Mb区域，为临床医生制定个体化、精准化的治疗方案提供强大的分子依据。

核心检测内容

开江县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全面用药600+基因检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

• 靶向治疗相关：检测565个实体瘤关键基因的全部编码区点突变、插入/缺失、拷贝数变异及38个融合相关基因的重排，为靶向药物选择提供直接信息。
• 免疫治疗相关：评估肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定（MSI）状态，预测免疫检查点抑制剂疗效。
• PARP抑制剂疗效预测：通过同源重组修复（HRR）基因突变检测，筛选可能从PARP抑制剂治疗中获益的患者。
• 化疗药物指导：分析化疗相关多态性位点的基因型，预测常见化疗药物的疗效与毒副作用风险。
• 遗传风险评估：涵盖肿瘤遗传性相关基因，评估患者及家族的遗传性肿瘤风险。
• HLA新生抗原分析：为未来个性化疫苗或细胞免疫治疗提供潜在靶点信息。

决策指南

本检测适用于多种临床场景，但并非所有患者都需立即进行。以下指南可帮助您和您的主治医生做出更合适的决策。

检测流程与信息层级

本检测提供从基础到全面的多层次分子信息，满足不同阶段的临床需求。下图展示了检测信息的不同层级：

注：本检测报告将整合呈现所有层级信息，医生可根据患者具体情况，提取相应层级的结论用于临床决策。

基因与药物关联详情

本检测涵盖的基因与药物关联体系庞大，以下列举部分关键类别：

预防与监测意义

本检测不仅服务于治疗决策，亦在肿瘤的预防与全程管理中扮演重要角色。

• 遗传性肿瘤风险评估：检测报告中关于遗传性肿瘤相关基因（如BRCA1/2, APC, MLH1等）的突变信息，可用于评估患者本人及其血缘亲属的患癌风险。对于携带致病性胚系突变的个体，可启动积极的早期筛查（如更早、更频繁的肠镜、乳腺MRI检查）或考虑预防性措施。
• 疗效动态监测：基于血液的液体活检优势在于可重复性。在治疗过程中，定期进行检测可以动态监测肿瘤分子图谱的变化，及时发现提示疗效或耐药的分子标志物（如EGFR T790M耐药突变、新出现的融合基因等），为治疗方案的及时调整提供线索。
• 微小残留病灶（MRD）评估潜力：通过治疗前后血液中肿瘤源性DNA的定性与定量变化，有助于评估治疗后的肿瘤负荷，预测复发风险。虽然本检测主要面向用药指导，但其高灵敏度特性为未来的MRD监测提供了技术基础。

重要注意事项

• 本检测结果为临床辅助诊断和用药参考信息，不能作为独立的诊断依据。所有治疗决策必须由有资质的临床医生结合患者的临床表现、影像学、病理学等其他检查结果综合做出。
• 血液检测存在一定的假阴性风险。当血液中肿瘤细胞或循环肿瘤DNA含量过低时，可能无法检出所有变异。对于临床高度怀疑但血液检测阴性的情况，可考虑补充组织检测。
• 检测报告中的基因变异，需根据其临床意义分级（致病性、可能致病性、意义未明等）进行解读。意义未明的变异（VUS）目前不推荐直接用于临床决策。
• 报告中涉及的药物信息包括已在中国获批相应适应症的药品，以及在全球范围内已获批或处于临床研究阶段的药品。具体药物的可及性需遵循中国国家药品监督管理局的规定和医院的药事管理政策。
• 若检测出遗传性肿瘤相关致病突变，建议患者咨询遗传咨询门诊，以明确对个人及家族成员的健康管理意义。
• 检测前无需特殊准备，常规抽血即可。但若近期接受过输血、干细胞移植或放疗，可能影响检测结果，请务必告知医生及检测服务提供方。