全外显子基因测序（家系）

同样的药为什么有人有效有人无效？

雅安市万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因测序（家系）检测服务。预约电话：400-178-9498

这背后隐藏着个体基因差异的奥秘。据统计，我国慢性病患者超过3亿，其中30%-50%的疾病风险与遗传因素相关。全外显子基因测序（家系）作为一种前沿检测技术，可揭示约85%的致病基因变异，为精准医疗提供关键依据。通过家系分析，不仅能明确个体的疾病遗传风险，还能追溯家族致病基因的传递规律，实现真正的早筛早防。

1. 检测的健康意义和科学依据

科学基础：外显子组占人类基因组约1%，却包含85%的已知致病突变。全外显子测序通过NGS技术对约2万个基因的外显子区域进行深度测序，结合家系分析可显著提高致病位点检出率。

健康价值：

• 揭示6000+种单基因遗传病风险
• 评估150+种常见慢性病的遗传易感性
• 预测200+种药物的代谢与疗效差异
• 识别家族遗传病的携带者状态

中国数据：我国每年新发遗传病患者约90万，通过家系测序可帮助70%的罕见病患者明确诊断，将治疗窗口期平均提前5-8年。

2. 检测内容与覆盖范围

3. 检测结果的管理价值

健康管理三维体系：

• 疾病预防：对高风险疾病制定专属监测方案，如携带BRCA突变者需加强乳腺检查
• 用药优化：根据CYP450酶代谢类型调整药物剂量，避免无效治疗或不良反应
• 家族干预：发现遗传病携带者时，可为其他家庭成员提供针对性筛查建议

卫生经济学价值：研究表明，基于基因检测的精准预防可使慢性病治疗费用降低30%，避免70%的药物不良反应事件。

4. 适用人群（5类最需要检测者）

以下人群应优先考虑家系检测：

• 有明确家族遗传病史者，尤其直系亲属有早发疾病
• 不明原因反复就诊的疑难病症患者
• 计划生育的夫妇，特别是有不良孕产史者
• 长期用药但疗效不佳或出现严重副作用者
• 健康管理中希望获得个性化预防方案者

5. 检测流程与注意事项

标准化流程：

1. 专业遗传咨询师评估检测必要性
2. 采集外周血样本（需2-3名直系亲属同步检测）
3. 实验室进行DNA提取和文库构建
4. NGS测序与生物信息学分析
5. 临床专家解读并签发报告

重要提示：

• 检测前需签署知情同意书
• 家系样本需同时送检以提高分析准确性
• 报告解读必须由专业医师进行
• 检测结果可能影响保险购买决策

6. 健康管理与定期监测建议

根据风险等级制定管理策略：

长期管理要点：

• 建立家族健康档案，动态更新基因数据
• 每3-5年复测评估基因变异累积效应
• 关注新发科研成果，及时调整预防策略
• 通过专业平台进行跨代遗传风险管理

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。