全基因组测序

基因组测序：开启个体化健康管理的基因蓝图

荥经县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全基因组测序检测服务。预约电话：400-178-9498

在中国，每年约有250万例药物不良反应报告，约5%的不良反应导致需要住院治疗。这一数据凸显了“千人一药”传统医疗模式的局限性。与此同时，中国人数已3亿，庞大的背后，遗传因素扮演着不容忽视的角色。研究表明，许多常见如高血压、、肿瘤等，风险中遗传因素占比可达20%-60%。在此背景下，基于基因组测序的精准健康管理，早期风险筛查与个体化用药指导，价值日益凸显，成为从“被动治疗”转向“主动健康”技术。

1. 检测的健康意义和科学依据

基因组测序是一种通过新一代测序技术，对个体DNA序列进行解码的分析方法。它不同于针对特定基因或位点的检测，能够提供一份最完整的个人遗传信息“图”。科学依据在于，人类的绝大多数，单基因遗传和复杂的，都与基因序列的变异。这些变异可能影响药物在代谢、转运、起效过程，也可能决定个体对特定易感性。

从健康管理角度看，基因组测序的核心意义在于“预见”与“预防”。它能够在症状出现之前，评估多种遗传风险，为实施针对性的生活方式干预和早期筛查提供科学依据。同时，在用药层面，它能揭示个体独特的药物代谢基因特征，从基因层面解释为何同一药物对不同的人效果和副作用差异巨大，从而为医生选择最有效、最药物及剂量提供参考，从根本上降低药物不良反应风险，提升治疗精准度。

2. 检测与覆盖范围

本检测采用新一代测序技术，通过采集受检外周血样本，约30亿个碱基对进行测序与分析。检测报告涵盖以下核心模块：

• 遗传风险评估： 分析与数百种常见复杂遗传易感位点，涵盖肿瘤、心脑血管、代谢、神经系统、自身等多个大类，提供个性化的风险等级评估。
• 药物基因组学分析： 系统解读与200种以上常用药物代谢、转运、靶点基因变异，覆盖心血管、神经精神、肿瘤、抗感染、镇痛等多个治疗领域，预测药物疗效与不良反应风险。
• 遗传性肿瘤风险： 对数十个明确与遗传性肿瘤综合征基因进行深度分析，评估如、卵巢癌、结直肠癌、胃癌等胚系突变风险。
• 单基因遗传携带筛查： 针对上千种常染色体隐性或X连锁遗传基因进行筛查，为受检提供生育健康遗传信息。
• 个体特质与健康基因： 分析与代谢、运动能力、咖啡因代谢、皮肤特性等基因，为个性化生活方式管理提供线索。

所有分析均基于权威数据库和最新循证医学证据，确保信息的科学性与前沿性。

3. 检测结果的管理价值

一份基因组测序报告，不是一份诊断书，而是一份贯穿生命周期的健康管理行动指南。核心价值体现在：

4. 适用人群

基因组测序对广大人群均有参考价值，以下五类人群尤为需要：

• 健康预防的高风险人群： 或肿瘤家族史，希望量化自身遗传风险，并希望通过积极干预降低可能性的健康或亚健康人群。
• 需长期或多种药物联合治疗： 如高血压、、、抑郁症等，以及肿瘤，期望通过基因指导优化用药方案，提高疗效并减少副作用。
• 有不良用药史： 曾经历过严重药物不良反应或使用常规剂量药物后效果不佳，希望从基因层面探寻原因，指导未来用药。
• 注重深度健康管理人士： 对自身健康有极高要求，希望获得最遗传信息，以制定极度个性化的、运动、保健及医疗方案。
• 有优生优育需求的计划妊娠夫妇： 希望系统了解自身单基因遗传携带，评估后代遗传风险，为生育健康宝宝做好科学准备。

5. 检测流程与注意事项

检测流程：

1. 咨询与同意： 在专业健康顾问指导下，了解检测、意义、局限性及隐私保护政策后签署同意书。
2. 样本采集： 由专业人员采集外周血样本，使用专用采血管保存与运输。
3. 实验室检测： 样本送达实验室后，进行DNA提取、文库构建、高通量测序及生物信息学分析。
4. 报告生成与解读： 检测周期约为7个工作日。报告生成后，由专业医生或遗传咨询师提供一对一的报告解读服务，帮助您理解结果并解答疑问。

重要注意事项：

• 本检测是一种风险评估和用药指导，不能替代临床诊断和检查。检测发现的风险升高，不意味着一定会；风险未升高，也不代表绝对不。
• 基因检测结果可能揭示意外的遗传信息，风险或家族血缘等，受检需做好心理准备。
• 检测机构对受检遗传数据负有严格的保密责任，所有数据均进行匿名化处理，未经授权不得泄露。
• 检测前应近期输血，影响结果准确性。

6. 健康管理与定期监测建议

获得基因组测序报告，是健康管理新征程的开始。我们建议：

• 建立个人基因健康档案： 将报告作为您最核心的健康档案资料妥善保存，并在每次就医时（特别是新药前）主动告知医生，以供参考。
• 实施个性化健康计划： 根据风险提示，在师、健康管理师指导下，调整饮食结构、运动模式、作息习惯，并针对性。
• 制定科学监测日历： 依据风险等级，与您的医生制定一套强化版的定期体检与专项筛查计划。例如，对于遗传性结直肠癌风险升高，可能需要更早开始并增加肠镜检查频率。
• 动态更新与家族： 随着科学研究进展，对基因变异的解读会不断。建议更新信息。同时，根据报告，与直系亲属沟通，提示他们可能存在的风险。
• 保持理性心态： 基因是健康的重要影响因素，但并非唯一决定因素。后天的生活方式、环境因素同样。应以积极、科学的态度检测结果，转化为维护健康的强大动力，而非心理。

基因组测序如同一张导航图，揭示了个人健康中可能存在的独特路径与潜在路况。结合专业的健康管理，它能帮助我们更明智地选择前进的方向，更有效地规避风险，最终实现延长健康寿命、提升生活质量的终极目标。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。