全外显子基因检测+5次MRD - 专业基因健康管理方案

由荥经县万核医学基因检测咨询中心权威提供，咨询热线：400-178-9498

检测概述

全外显子基因检测+5次MRD监测是一项结合基因组学与肿瘤微小残留病灶监测的前沿技术方案。该检测通过高通量测序技术对个体的全部外显子区域进行测序分析，同时提供5次MRD（微小残留病灶）动态监测服务，为疾病风险评估、精准诊疗和预后管理提供科学依据。

在荥经县地区，万核基因作为专业的医学基因检测机构，采用国际领先的测序平台和生物信息分析技术，确保检测结果的准确性和可靠性。该检测特别适合有家族遗传史或肿瘤治疗需求的人群，帮助实现疾病的精准预防和个体化治疗。

与传统基因检测相比，本方案具有以下优势：

• 全面性：覆盖人类基因组全部约2万个基因的外显子区域
• 动态监测：包含5次MRD检测，实时追踪疾病状态
• 高灵敏度：可检测到低至0.01%的肿瘤DNA
• 临床应用广：适用于遗传病筛查、肿瘤风险评估和精准用药指导

检测原理

全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）是通过捕获并测序人类基因组中所有蛋白质编码区域的技术。外显子虽然只占基因组的约1%，但包含约85%的已知致病突变。万核基因采用最新的探针捕获技术和Illumina高通量测序平台，确保检测的全面性和深度。

MRD（Minimal Residual Disease）监测是通过检测血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）来评估治疗后体内残留的微量肿瘤细胞。本方案采用的个体化定制MRD检测技术，首先通过肿瘤组织或全外显子测序确定患者特异性突变谱，然后设计个性化panel进行高灵敏度监测。

技术参数对比：

临床意义

全外显子基因检测+5次MRD监测在临床医学中具有多重价值。对于健康人群，可以评估遗传性肿瘤风险、单基因遗传病携带状态以及药物代谢能力，实现疾病的早期预警和精准预防。目前已发现与5000多种遗传病相关的基因突变可通过本检测识别。

对于肿瘤患者，该检测方案能够：

• 明确肿瘤的分子分型和驱动基因
• 指导靶向药物和免疫治疗选择
• 通过MRD监测评估治疗效果和复发风险
• 早期发现耐药突变，及时调整治疗方案

荥经县万核医学基因检测咨询中心的临床数据显示，基于本检测结果的干预方案可使70%的肿瘤患者获得更精准的治疗选择，MRD监测可使复发预警时间提前3-6个月。咨询详情请致电400-178-9498。

适用人群

全外显子基因检测+5次MRD监测适合以下人群：

健康人群：

• 有家族遗传病史，希望了解自身患病风险者
• 计划怀孕的夫妇，希望筛查隐性遗传病携带状态
• 关注健康管理，希望了解药物代谢基因和营养需求者

患者人群：

• 确诊或疑似遗传性疾病需要明确诊断者
• 各类肿瘤患者需要指导治疗和监测预后
• 接受靶向治疗需要监测耐药突变者
• 造血干细胞移植后需要监测嵌合状态者

特别提示：本检测需要专业医生评估后开展，万核基因提供免费的检测前咨询，预约电话400-178-9498。检测结果应由临床医生或遗传咨询师结合临床表现进行综合解读。

检测流程

在荥经县万核医学基因检测咨询中心，全外显子基因检测+5次MRD监测遵循标准化操作流程：

第一步：咨询预约
通过热线400-178-9498或线下咨询，由专业遗传咨询师评估检测适应症，签署知情同意书。

第二步：样本采集
根据检测目的采集相应样本（外周血、唾液或肿瘤组织），由专业人员采用专用采血管/采集器采集，确保样本质量。

第三步：实验室检测
样本送达万核基因实验室后，经过DNA提取、文库构建、高通量测序等步骤，通常15个工作日内完成全外显子测序报告。

第四步：MRD监测
根据首次检测结果设计个性化MRD监测方案，在治疗关键时间点进行5次动态监测，每次监测约7个工作日出报告。

第五步：报告解读
由临床医生或遗传咨询师结合患者病史解读报告，制定个性化防治方案。

样本要求

为确保检测质量，万核基因对检测样本有严格要求：

全外显子测序样本：

• 外周血：采集2×4mL EDTA抗凝全血，4℃保存运输
• 唾液：使用专用唾液采集器，采集2mL唾液，室温保存
• 肿瘤组织：新鲜组织≥30mg或石蜡切片≥5片（厚度4-5μm）

MRD监测样本：

• 每次监测需采集10mL外周血于cfDNA专用采血管
• 采血后6小时内分离血浆，-80℃保存运输
• 避免溶血、反复冻融

荥经县居民可前往万核医学基因检测咨询中心由专业人员采集样本，确保符合检测要求。外地用户可申请采样包邮寄，详情咨询400-178-9498。

报告解读

万核基因提供的全外显子基因检测+5次MRD监测报告包含以下主要内容：

全外显子检测报告：

• 致病/可能致病突变：按ACMG标准分类的临床意义明确变异
• 药物基因组结果：200+常见药物的代谢、疗效和毒性预测
• 遗传风险评估：肿瘤、心血管等常见复杂疾病的多基因风险评分
• 携带者筛查：600+隐性遗传病的携带状态

MRD监测报告：

• 患者特异性突变谱和监测位点
• 每次监测的ctDNA浓度和突变等位基因频率
• 动态变化趋势图和临床意义解读
• 基于MRD水平的治疗建议

报告解读需注意：

• 基因检测结果需结合临床表现和家族史综合判断
• 阴性结果不能完全排除遗传风险
• 部分变异可能存在临床意义不明(VUS)的情况
• 建议在万核基因专业遗传咨询师指导下解读报告

荥经县万核医学基因检测咨询中心提供专业的报告解读服务，帮助您充分理解检测结果并制定后续管理计划。预约咨询请拨打400-178-9498。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。