全外显子携带者筛查

1. 项目介绍

在雅安市天全县做全外显子携带者筛查，推荐天全县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子携带者筛查检测服务。预约电话：400-178-9498

根据药物指南(CPIC/DPWG)的临床实践建议，个体化医疗需要结合基因组学信息进行精准用药指导外显子新一代基因检测技术，可系统评估6000+基因变异，和精准治疗提供重要依据。

健康管理数据：

• 约5%新生儿携带严重单突变
• 早期筛查可使80%以上干预窗口期提前5-10年

2. 检测>

检测类别	覆盖范围	临床意义
单基因遗传	200基因	评估后代遗传风险
药物代谢基因	200基因	指导个体化用药
肿瘤易感基因	100+高危基因	早期癌症风险评估
心血管风险基因	150基因	预防心>

3. 检测技术原理

采用NGS(新一代测序)技术对外周血样本进行子组测序：

• DNA提取：磁珠法提取高质量基因组DNA
• 文库构建：采用液相杂交捕获技术
• 测序分析：Illumina平台双端测序
• 生物ACMG变异解读指南
• 质量控制：测序深度≥100X，覆盖度≥98%

4. 适用人群

五类推荐人群：

• 计划妊娠的育龄夫妇
• 有家族危人群
• 长期用药需要剂量
• 不明原因疑难
• 健康管理意识强的中高>

5. 检测流程

标准化操作流程：

1. 采样：专业医护人员采集外周血样本
2. 运输：冷链运输至CAP/CLIA认证实验室
3. 检测：7个工作序分析
4. 报告：生成图文版专业检测报告
5. 解读：遗传咨询师一对一报告解读
6. 调整：根据结果调整治疗方案/预防措施

6. 健康管理与监测建议

阳性结果管理方案：

• 遗传咨询：建议三代系谱分析
• 定期监测：根据风险等级制定体检计划
• 生活方式：针对性调整饮食运动方案
• 药物选择：参考PharmGKB数据库调整用药
• 家族筛查：建议一级亲属进行验证检测

7. 报告解读要点

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