全基因组测序

全基因组测序健康管理方案

宝兴县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全基因组测序检测服务。预约电话：400-178-9498

中国药物不良反应监测年度报告显示，我国每年发生药物不良反应（ADR）约250万例，其中导致住院治疗的比例高达5%。在慢病管理领域，全国现有确诊慢性病患者超过3亿，30%的慢病发生与遗传因素相关。基于NGS技术的全基因组测序可有效识别个体化用药风险，为精准医疗提供关键决策依据。

1. 项目必要性分析

全基因组测序可覆盖20000+人类基因的30亿个碱基对，相比靶向检测能发现98.5%的已知致病突变。临床数据显示：

• 中国人群携带遗传病致病突变比例为1.5-2%
• 50%的严重药物不良反应与基因多态性相关
• 肿瘤患者中15%存在可干预的遗传易感基因

2. 检测内容与临床价值

• 药物基因组学：解析200+种药物代谢相关基因
• 遗传病筛查：覆盖ACMG推荐的59个核心基因
• 肿瘤风险：评估25种常见肿瘤遗传易感性
• 慢性病预警：识别心脑血管疾病等12类慢病风险

3. 技术原理

采用Illumina NovaSeq 6000平台进行双端测序，平均深度30X，通过BWA-GATK流程进行变异检测，遵循ACMG变异解读指南。质量控制标准：

• Q30碱基比例≥85%
• 目标区域覆盖度≥99%
• 变异检测灵敏度≥99.9%

4. 适用人群

1. 有家族遗传病史的个体
2. 长期服用3种以上药物的慢病患者
3. 不明原因反复不良妊娠史女性
4. 肿瘤早筛高风险人群
5. 追求精准健康管理的健康人群

5. 标准化检测流程

6. 健康管理建议

基于检测结果制定分级管理方案：

• 高风险变异：3个月内专科随访+针对性检查
• 药物代谢异常：调整用药方案+治疗药物监测
• 中低风险变异：年度健康体检+生活方式干预

7. 报告解读要点

临床重点关注四类结果：

• 致病/可能致病变异（P/LP）
• 药物基因组学2B级以上证据
• ACMG推荐报告的可行动变异
• 与主诉相关的意义未明变异（VUS）

注：本检测不适用于司法鉴定或亲子鉴定，检测结果需结合临床表现综合判断。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。