全外显子基因测序（单人）

1. 项目介绍

在雅安市天全县做全外显子基因测序（单人），推荐天全县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因测序（单人）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据药物指南（CPIC/DPWG）的推荐，个体化用药基因特征进行精准调整外显子基因测序作为基因检测技术之一，能够为临床治疗提供重要依据。

30%的遗传因素早期基因筛查可识别60%以上的遗传风险，使预防性干预成功率提升外显子测发现已知突变，还能为未来可能出现的健康问题提供预警。

2. 检测3>

本检测覆盖人类外显子区域

• 药物strong>：CYP450家族等200+基因
• 遗传：6000+已知位点
• 肿瘤易感基因：BRCA1/2等150+肿瘤>
• ：心血管、+基因
• 携带基因：500+隐性基因

3. 检测技术原理

采用新一代测序技术（NGS）：

<权威数据库比对分析

技术环节	技术参数
测序平台	高通量测序仪
覆盖度	平均测序深度≥100X
检测范围	人类外显子组约22000个基因
数据分析

4. 适用人群

特别推荐以下五类人群进行检测：

• 有家族个体
• 长期用药但疗效>
• 计划怀孕的育龄夫妇
• 健康管理意识较强的人群
• 人群

5. 检测流程

标准化检测过程确保结果准确：

1. 采样：专业医护人员采集外周血样本
2. 实验室检测：DNA提取、文库构建、上机测序
3. 生物信息分析：原始数据质控、序列比对、变异检测
4. 报告生成：7
5. 报告解读：专业遗传咨询师一对一解读
6. 健康调整：根据结果制定个性化健康管理方案

6. 健康管理与监测建议

基于检测结果的长期管理策略：

• 建立个性化用药档案不良反应
• 制定专项筛查计划
• 每1-2年进行健康状态评估
• 家族成员遗传咨询建议
• 生活方式干预方案定制

7. 报告解读要点

专业以下核心>

• 药物代谢能力分级评估
• 重大风险评估
• 携带分析
• 临床意义未明变异的说明
• 后续随访建议

检测结果需由专业医师结合临床表现进行综合判断，不建议自行解读。所有阳性结果建议进行家系验证，阴性结果不能风险。