血液肿瘤综合检测 (突变版)

1. 项目介绍

芦山县万核医学基因检测咨询中心提供专业的血液肿瘤综合检测 (突变版)检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊中，当患者出现不明原因的血细胞异常、肝脾肿大或全身症状时，作为主治医师，我常会建议进行血液肿瘤综合检测(突变版)。根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 中国年新发病例数：约6.5万例/年
• 发病率：4.2/10万
• 死亡率：2.8/10万
• 5年生存率：急性白血病约40%，慢性白血病约70%
• 高发年龄：急性白血病在0-14岁和60岁以上呈双峰分布，慢性白血病50岁以上多见
• 男女比例：总体男性略高于女性(1.3:1)

该检测采用NGS技术对500+基因突变进行全面筛查，为血液系统恶性肿瘤(包括急/慢性白血病、MDS、MPN等)提供分子分型依据，指导靶向治疗和化疗方案选择，同时支持新生抗原检测。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

建库阶段：提取基因组DNA后进行片段化处理，加接头和索引

捕获阶段：采用探针杂交技术富集目标区域

测序阶段：Illumina平台双端测序，平均深度≥1000X

生信分析：经BWA比对、GATK变异检测、ANNOVAR注释等流程

4. 适用人群

• 初诊分型：疑似血液肿瘤患者的分子亚型鉴定
• 耐药换药：治疗失败后的耐药机制分析
• 术后监测：移植后微小残留病(MRD)监控
• 遗传评估：有家族史患者的胚系突变筛查
• 高危筛查：血细胞异常但未达诊断标准者

5. 检测流程

1. 医嘱开具：临床医师根据适应症开具检测申请
2. 样本采集：全血/骨髓(EDTA抗凝)或口腔拭子
3. 样本运输：4℃冷链运输至实验室
4. 实验室检测：10个工作日内完成检测
5. 报告发放：电子版+纸质版报告，含临床解读

6. 预防与监测

术后监测方案：

• 前2年每3个月检测ctDNA动态变化
• 3-5年每6个月进行MRD评估
• 5年后根据风险分级个体化随访

对于检出胚系突变者，建议一级亲属进行遗传咨询。

7. 报告解读

突变分类：按ACMG标准分为致病性、可能致病性、意义未明等

用药建议：标注NCCN/CSCO指南推荐等级和证据

临床试验匹配：自动筛选符合入组条件的在研项目

作为临床医师，我们特别关注：①驱动基因的克隆演化 ②治疗靶点的动态变化 ③耐药突变的早期预警。这些信息对制定个体化治疗方案具有决定性价值。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。