热门
全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）
通江县万核医学基因检测咨询中心是巴中市通江县专业全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）预约机构，位于巴中市通江县壁州街道梨树街61号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。为巴州区、恩阳区、通江等地孕妈提供安心的产前遗传检测服务。
预约价 ¥9100
¥11830
省¥2730
✓ 官方授权
✓ 报告权威
✓ 隐私保护
✓ 售后保障
项目详情
价格套餐
预约须知
检测项目详情
遗传咨询门诊场景
通江县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）检测服务。预约电话：400-178-9498
在遗传咨询门诊中，我们经常遇到这样的对话："医生，我的唐筛结果异常，接下来该怎么办？"家族有确保宝宝健康？"作为临床遗传学专家，我会子测序分析-家系增强版。中国出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增约100万例，综合征发生率为1/600-1/800。面对高龄孕产妇比例上升和常见的现实，这项检测能分子诊断依据。
1. 项目介绍
测序分析-家系增强版是基于二代测序技术的优生遗传检测项目，通过分析及家系成员的外显子组数据，可检测约20,000个基因的编码区域。中国人群单携带率高达6.4%，而35岁以上孕妇占比已该检测能同时实现：
- 明确
- 分析家系成员的携带状态
- 评估再生育风险
2. 检测
3. 检测技术原理
采用纳昂达10G平台完成标准化检测流程：
- 采样阶段：采集外周血/干血片/NA样本
- 建库阶段：99%目标区域
- 测序阶段：双端150bp测序，平均深度≥100X
- 生信分析：采用ACMG标准进行变异注释和分类
- 报告生成：临床变异经双人复核
4. 适用人群
建议以下人群考虑检测：
- 预产期年龄≥35岁的高龄孕妇
- 或NIPT提示高风险
- 发现结构异常或软指标
- 有≥2次自然流产或死胎史
- 家族成员确诊近
5. 最佳时机与流程
检测时机选择应遵循：
- 孕前：最佳检测窗口，可进行家系分析
- 孕早期：建议在11-13周前完成采样
- 孕中期：异常发现后尽快检测
标准报告周期为8-12个工作日，紧急快速通道。
6. 孕期监测与遗传咨询
检测后管理：
- 阳性结果：制定个体化产前诊断方案
- 阴性结果：结合综合评估
- 家系验证扩大检测范围
- 再生育指导：提供复发风险计算
7. 报告解读
报告将明确标注变异分类：
- 可能性变异：建议家系验证
- 临床意义未明变异：需定期随访更新
- 良性变异：排除>
对于灰区结果，建议每6-12个月复查。
