α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）

在我国，出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例导致出生缺陷的重要原因之一，地中海贫血作为我国南方地区高发的单尤为重要。通过科学的基因检测手段，可以早期发现风险，为优生优育提供重要保障。

随着高龄孕产妇比例逐年上升（35岁以上孕产妇占比已以及常见的普遍性（如唐氏综合征发生率为1/600-1/800），进行专业的地中海贫血基因检测显得尤为重要。本检测可一次性筛查31种常见基因突变类型，为临床诊断提供可靠依据。

常见问题解答

Q1: α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）是什么？

本检测是通过PCR技术对进行分析，检测与31种常见基因突变类型型和突变型）。α和β地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致的遗传性血液检测可帮助识别风险。

Q2: 什么孕周做这项检测最好？

建议在孕前或孕早期（12周前）进行检测。若夫妻双方均为携带孕10-12周进行产前诊断。对于有家族史的高风险人群，建议在孕前就完成筛查。

Q3: 这项检测和唐氏综合征筛查有什么区别？

唐筛主要针对染色体异常（如21三体），而本检测针对单基因遗传检测目标不同，不能互相替代。建议高风险孕妇同时进行这两项检测。

Q4: 这项检测对胎儿有伤害吗？

本检测只需采集孕妇外周血，对无创。只有在夫妻双方均为携带需要进行产前诊断时，才可能涉及羊水穿刺等有创操作。

Q5: 检测流程是怎样的？

检测流程简单便捷：

• 医生申请单
• 采集2-3mL外周血
• 样本送至实验室
• 实验室进行PCR分析
<检测报告

Q6: 检测能出结果？

报告周期为4个自然日（如需要复检）可能会适当延长。

Q7: 如果检测结果是高风险怎么办？

若结果为高风险，建议：

• 立即咨询遗传专科医生
<检测 <考虑产前诊断
• 接受专业遗传咨询

Q8: 哪些检测？

以下建议检测：

• 有地中海贫血家族史
• 血常规提示MCV/MCH降低
• 来自高发地区（如南方省份）
• 既往生育过地中海贫血患儿
为已知>

孕期还需进行哪些检查？

完整的产前检查时间表如下：

• 孕早期(0-12周)：血常规、血型、筛查、地中海贫血筛查
• 孕中期(13-27周)：唐氏筛查/无创DNA、大、糖耐量
• 孕晚期(28-40周)：胎心监护、B、凝血功能

重要提示：所有检测项目都应在产科医生或遗传咨询师的专业指导下，根据个人选择。检测结果需结合临床表现判断。