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SMA基因检测

资阳市安岳县SMA基因检测预约就选安岳县万核医学基因检测咨询中心,地址:资阳市安岳县岳阳镇柠都大道241号(如需办理,需提前预约),热线4001789498。无创安全,守护母婴健康。

预约价 ¥702
¥913
省¥211
报告时间:3-5个工作日
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检测项目详情

检测

脊肌萎缩症(SMA)是一种常见的遗传性神经进行性肌无力和肌萎缩。中国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷儿约100万例。遗传因素在出生缺陷中占有尤为重要。

随着医学技术进步,通过基因检测可以在孕前或孕期对SMA等单SMA基因检测通过分析SMN1和SMN2基因拷贝数风险。这项检测对,能帮助家庭提前了解遗传风险,做出科学决策。

SMA基因检测常见问题

问题 解答
Q1: SMA基因检测是什么?

SMA基因检测是通过PCR+毛细管电泳技术检测SMN1和SMN2基因拷贝数的医学检测。SMN1基因是导致脊基因,正常人通常携带2个SMN1基因拷贝。当SMN1基因拷贝数减少。

Q2: 什么孕周做SMA基因检测最好?

建议在孕前或孕早期(12周前)进行检测。孕前检测可帮助了解孕期检测则能窗口期较长,但早检测有助于获得p>

Q3: SMA基因检测和唐氏筛查有什么区别?
  • 检测目标不同:SMA检测针对单筛主要筛查染色体异常
  • 检测方法不同:SMA使用基因检测技术,唐筛
  • <率为1/10000,率为1/600-1/800
Q4: SMA基因检测对胎儿有伤害吗?

检测过程对胎儿无伤害。SMA基因检测采用孕妇外周血样本,属于无创检测方式。与羊水穿刺等有创产td>

Q5: SMA基因检测流程是怎样的?
  1. 医生申请
  2. 采集孕妇静脉血样本
  3. 实验室进行基因分析
  4. 专业检测报告
  5. 医生解读结果并提供咨询
Q能出结果?

常规检测报告周期为4个工作日。如咨询检测机构。建议耽误临床决策。

Q7: 如果检测结果为高风险怎么办?

若检测提示高风险,建议:

  • 进一步确诊:可能需要进行羊水穿刺等产前诊断
  • 遗传咨询:专业遗传咨询师将解释结果含义
  • 多学科会诊儿科、遗传科>
Q做SMA基因检测?

检测:

  • 有SMA家族史的夫妇
  • 曾生育过SMA患儿的家庭
  • 高龄孕妇(35岁以上)

孕期还需进行哪些检查?

完整的产:

  • 孕早期(0-12周):建立孕产妇保健手册、基础体检、B
  • 孕中期(13-27周):唐氏筛查、大排畸
  • 孕晚期(28-40周):胎心胎儿发育、产前评估

温馨提示:遗传检测项目选择应结合个人建议在专业产科医生或遗传咨询师指导下,根据家族史、年龄等因素合理选择检测项目。科学产检是保障母婴健康的重要措施。

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