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肿瘤600+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐（组织）
巴塘县万核医学基因检测咨询中心是甘孜藏族自治州巴塘县专业肿瘤600+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐（组织）检测预约机构，位于甘孜州巴塘县夏邛镇桃园路5401号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖康定市、泸定县、丹巴等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
预约价 ¥18000
¥23400
省¥5400
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检测项目详情
肿瘤600+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐（组织）
产品分类：肿瘤基因检测 / 泛癌种
检测方法：二代测序（NGS）
样本类型：石蜡切片；石蜡包埋组织（玻片）；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
报告周期：10个工作日（若使用新鲜组织样本，则需额外增加2个工作日）。
一、项目介绍
本检测套餐是一款基于组织样本的综合性肿瘤分子图谱分析产品。它整合了超过600个基因的深度测序与PD-L1（22C3抗体）蛋白表达检测，旨在为实体瘤患者提供全面的靶向、免疫、化疗及遗传风险评估，是临床制定个体化精准治疗方案的有力工具。
中国肿瘤疾病负担数据
恶性肿瘤已成为严重威胁中国居民健康的主要公共卫生问题。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据显示：
- 年新发病例数：全国每年新发恶性肿瘤病例数约数百万例，发病率和死亡率呈持续上升趋势。
- 总体5年生存率：近年来，随着诊疗水平的进步，我国恶性肿瘤总体5年相对生存率已提升至约40%，但与发达国家仍有差距，凸显了精准治疗的重要性。
- 高发年龄与性别：恶性肿瘤发病率随年龄增长而上升，60岁以上人群是发病主体。总体而言，男性发病率略高于女性，但不同癌种的性别分布差异显著。
- 死亡率：恶性肿瘤位居我国居民死因首位，防控形势严峻。
在此背景下，通过全面的基因检测明确肿瘤的分子特征，对于突破治疗瓶颈、提升疗效与生存率具有关键意义。
二、临床决策指南
与传统“一刀切”的诊疗模式相比，基于分子分型的精准医疗能够显著提升治疗决策的科学性与有效性。以下对比清晰地展示了两种路径的差异：
传统治疗方案路径
步骤一
病理确诊与分型
步骤二
基于癌种选择一线标准化疗/放疗
步骤三
治疗无效或进展
步骤四
尝试二线/三线经验性治疗方案
步骤五
治疗选择有限，可能错过最佳用药时机
精准治疗方案路径（基于本检测）
步骤一
病理确诊与分型 + 组织样本送检
步骤二
一次性获取全面分子图谱（靶向/免疫/化疗/遗传）
步骤三
基于分子报告制定个体化一线方案
步骤四
治疗进展后，报告仍可提示后续跨癌种靶向或联合治疗机会
步骤五
最大化治疗效益，全程管理有据可依
检测概览
- 基因数量：600+基因
- 核心内容：靶向用药基因 + 免疫指标 + 化疗相关 + 遗传风险
- 技术：NGS + PD-L1(22C3)免疫组化
- 覆盖区域：约2.6Mb基因组区域
- 变异类型：点突变、插入缺失、拷贝数变异、基因融合
核心优势
- 全面高效：一次检测，全面覆盖靶向、免疫、化疗、遗传四大维度。
- 指导精准：直接关联临床用药，为个体化治疗方案提供直接证据。
- 性价比高：整合多项检测内容，避免多次检测，节省样本与时间。
- 紧跟前沿：涵盖TMB、MSI、HRR等国际公认的免疫及PARP抑制剂疗效预测指标。
适用场景
- 初治晚期实体瘤患者，寻求最优一线治疗方案。
- 标准治疗失败，寻求后续治疗机会的晚期患者。
- 罕见肿瘤或病理类型不明确的肿瘤，辅助诊断与用药。
- 有家族史，需评估遗传性肿瘤风险的患者。
- 计划使用免疫检查点抑制剂，需评估PD-L1表达及TMB/MSI状态。
三、检测流程
- 临床申请与样本采集：由临床医生评估并开具检测申请，采集符合要求的组织或血液样本。
- 样本转运：样本严格按照规范进行保存与冷链运输至检测实验室。
- 样本质检与处理：实验室对样本进行病理评估、DNA/RNA提取及质量检测。
- 建库与测序：构建NGS测序文库，进行高通量测序；同时进行PD-L1（22C3）免疫组化染色。
- 生物信息学分析：对海量测序数据进行比对、变异识别、注释及解读。
- 报告生成与审核：整合NGS与IHC结果，生成并审核综合报告。
- 报告交付：报告周期内将专业报告交付至临床，供医生制定治疗方案。
四、基因与药物详情
本检测套餐的核心在于将检测到的分子变异与临床可及的药物或临床试验直接关联。主要检测内容与临床意义如下：
| 检测模块 | 检测内容 | 临床意义 |
|---|---|---|
| 靶向治疗 | 565个基因的全部编码区点突变、插入/缺失、拷贝数变异；38个基因的融合/重排检测。 | 为EGFR、ALK、ROS1、BRAF、NTRK、RET、MET等广泛靶点及新兴靶点提供用药依据，匹配已上市或临床在研的靶向药物。 |
| 免疫治疗 | 肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定（MSI）、PD-L1蛋白表达（22C3抗体）。 | 三者是目前预测免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）疗效的关键生物标志物，指导免疫单药或联合治疗。 |
| PARP抑制剂疗效预测 | 同源重组修复（HRR）相关基因突变检测。 | HRR基因（如BRCA1/2）突变可预测前列腺癌、卵巢癌、乳腺癌等对PARP抑制剂的敏感性。 |
| 化疗药物评估 | 化疗药物代谢、毒性相关基因的多态性位点检测。 | 评估铂类、氟尿嘧啶类、伊立替康等常见化疗药物的疗效与副作用风险，优化化疗方案。 |
| 遗传风险评估 | 遗传性肿瘤相关基因胚系突变分析。 | 评估患者是否存在遗传性肿瘤综合征风险，指导患者及家属的疾病预防与早期筛查。 |
五、预防与监测
本检测不仅服务于治疗，也延伸至肿瘤的预防与全程管理：
- 遗传风险评估：对于检测出胚系致病性突变的患者，其直系亲属可通过遗传咨询和针对性检测，评估患癌风险，并采取加强筛查或预防性措施。
- 疗效监测与耐药预警：治疗前后的基因检测对比，有助于评估疗效、早期发现耐药克隆，及时调整治疗策略。
- 复发监测：治疗后，可利用检测报告中发现的特定突变作为分子标签，通过液体活检等方式进行微小残留病灶（MRD）监测，实现复发预警。
六、注意事项
重要提示：
- 本检测是一种辅助诊断工具，其结果必须由专业医生结合患者的临床表现、病理学检查及其他诊断结果进行综合解读与决策。
- 检测结果存在生物学与技术上的局限性。阴性结果不排除其他未覆盖基因或变异的存在，也不代表对相关药物绝对无效。
- 样本质量直接影响检测成功率与准确性。送检样本需满足一定的肿瘤细胞含量和DNA质量要求。
- 报告中提及的药物信息可能包含尚未在中国获批的适应症或处于临床试验阶段的药物，其使用需严格遵守国家法律法规并在医生指导下进行。
- 遗传检测结果可能对患者及其家族产生心理及社会影响，建议在检测前后进行充分的遗传咨询。
本“肿瘤600+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐（组织）”旨在通过最全面的分子视角，为肿瘤患者的个体化治疗之旅提供精准的导航，助力战胜疾病。