妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）

1. 项目介绍

凉山彝族自治州布拖县妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据NCCN和CSCO最新指南，基因检测已成为妇科及生殖系统肿瘤精准诊疗的核心环节。通过检测血液ctDNA中的肿瘤相关基因变异，可指导靶向治疗、评估遗传风险、监测微小残留病灶（MRD）及预测治疗反应提供关键分子依据。

中国流行病学数据（国家癌症中心2022年报）：

• 乳腺癌：年新发42.3万例，女性恶性肿瘤首位，5年生存率82.0%
• 卵巢癌：年新发5.7万例，死亡率居妇科肿瘤首位，5年生存率仅39.1%
• 宫颈癌：年新发11.9万例，高发年龄45-55岁，5年生存率67.6%
• 子宫内膜癌：年新发8.1万例，50岁以上占75%，5年生存率72.1%
• 前列腺癌：年新发7.5万例，男性泌尿系统首位，5年生存率66.4%

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

四步标准化流程：

• 建库：血浆cfDNA片段化末端修复，添加特异性接头
• 捕获：液相杂交捕获172个目标区域（覆盖编码区±10bp）
• 测序：双端150bp高通量测序，平均深度≥10,000X
• 生信分析：采用UMI纠错算法，突变检出限0.1% VAF

4. 适用人群

• 初诊分型：晚期患者指导一线治疗方案选择
• 耐药换药：进展后检测获得性耐药机制
• 术后监测：评估手术效果及MRD状态
• 遗传评估：筛查BRCA等致病性胚系突变
• 高危筛查：家族史人群的早期风险预警

5. 检测流程

1. 临床医嘱开具与知情同意
2. 采集10mL外周血至Streck管（避免溶血）
3. 4℃冷链运输至实验室（≤72小时）
4. 实验室收到样本后7个工作日内完成检测
5. 电子版+纸质版报告同步发送

6. 预防与监测

术后随访方案：

• 高危患者：每3个月ctDNA监测+影像学检查
• 中危患者：每6个月联合检测
• MRD阳性：建议开展强化辅助治疗

对于BRCA1/2突变携带者，推荐每年乳腺MRI联合CA125监测。

7. 报告解读

三级临床意义分类：

• I类变异：NCCN/CSCO明确推荐用药的致病突变
• II类变异：其他指南支持或临床试验阶段的潜在靶点
• III类变异：临床意义未明的变异（VUS）

报告将标注FDA/NMPA批准药物、临床试验信息及遗传咨询建议，并提供国际数据库（ClinVar、OncoKB）的变异注释。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。