BRCA1/2的胚系-体系共检测

1. 项目介绍

在凉山彝族自治州会东县做BRCA1/2的胚系-体系共检测，推荐会东县万核医学基因检测咨询中心提供专业的BRCA1/2的胚系-体系共检测检测服务。预约电话：400-178-9498

乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等与BRCA基因密切相关的恶性肿瘤，是我国居民健康的重大威胁。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，乳腺癌年新发病例数约42万，是女性发病率首位的恶性肿瘤，5年生存率已提升至82%以上；卵巢癌年新发病例数约5.7万，死亡率高居妇科恶性肿瘤之首，5年生存率不足40%；前列腺癌年新发病例数约12.5万，发病率呈快速上升趋势；胰腺癌年新发病例数约12万，素有“癌王”之称，5年生存率仅为7-10%。这些癌种的高发年龄多在40-60岁，除乳腺癌和卵巢癌以女性为主外，前列腺癌几乎全部发生于男性，胰腺癌的男女比例约为1.5:1。

BRCA1/2基因的突变是驱动上述多种癌症发生发展的关键分子事件。BRCA基因突变分为胚系突变（遗传自父母，存在于全身所有细胞）和体系突变（仅存在于肿瘤细胞中）。传统的单一胚系或体系检测方案存在局限性：仅做胚系检测会漏检仅发生在肿瘤中的体系突变；仅做体系检测则无法识别患者的遗传风险，影响家族预防。因此，BRCA1/2胚系-体系共检测应运而生，它通过一次检测，同步分析血液和肿瘤组织样本，全面揭示BRCA基因的遗传性和获得性突变状态，为临床提供更完整的决策信息，覆盖靶向用药、化疗指导、遗传风险评估等多重临床需求。

2. 检测内容详解

注：检测同时覆盖BRCA1/2基因的大片段重排（如部分或全部外显子缺失/重复），这是中国人群胚系突变的重要形式之一。证据等级参考国内外权威临床指南（如NCCN、CSCO）。

3. 检测技术原理

本检测采用基于下一代测序（NGS）的高通量测序技术，结合配对样本（肿瘤组织与对照血液/唾液）分析，精准区分胚系与体系突变。

• 样本制备与建库：分别从石蜡切片、新鲜组织或穿刺活检组织等肿瘤样本，以及外周血样本中提取DNA。对DNA进行片段化、末端修复、加接头等步骤，构建测序文库。
• 目标区域捕获：使用特异性探针对BRCA1/2基因的全部编码区及邻近内含子区域进行高精度杂交捕获，富集目标序列。
• 高通量测序：在测序仪上进行双端测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度（通常>500X），以准确检测低频突变。
• 生物信息学分析：将测序数据与人类参考基因组比对。通过配对样本分析：在血液样本中检出的突变为胚系突变；仅在肿瘤样本中检出、且频率显著高于背景噪音的突变为体系突变。算法会进一步注释突变的功能影响，并依据国际标准（如ACMG、AMP）对变异进行分类。

4. 适用人群

• 初诊分型患者：新确诊的乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、腹膜癌、前列腺癌、胰腺癌患者，用于全面评估BRCA状态，指导一线靶向治疗（如PARP抑制剂）或铂类化疗敏感性预测。
• 耐药或换药患者：对于标准治疗失败、寻求后续治疗方案的晚期患者，检测有助于发现新的用药机会。
• 术后监测患者：已完成手术切除的高危患者，明确其体系突变谱，可作为术后微小残留病灶（MRD）监测的个体化分子标签。
• 遗传风险评估者：具有个人或家族肿瘤史（如早发乳腺癌、卵巢癌、多原发癌、男性乳腺癌、胰腺癌家族史等）的个体，需明确其是否为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）患者，以进行风险管理。
• 高危人群筛查：经遗传咨询后，对已发现先证者致病性胚系突变的健康家族成员进行特异性突变位点的筛查。

5. 检测流程

• 第一步：临床医嘱与知情同意：临床医师根据患者病情评估，开具检测医嘱，并与患者充分沟通检测意义、样本要求及局限性，签署知情同意书。
• 第二步：样本采集：同步采集配对样本。肿瘤样本可为石蜡包埋组织（玻片）、穿刺活检组织或新鲜组织；对照样本通常为外周血（EDTA抗凝管采集）。样本按要求保存。
• 第三步：样本寄送：样本连同完整的申请单，使用冷链运输及时送达检测实验室。
• 第四步：实验室检测与数据分析：实验室接收样本后进行质控，合格后开展DNA提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析，流程约需10个工作日。
• 第五步：报告出具与发放：生成包含检测结果、突变解读、用药建议及遗传咨询提示的标准化报告，经审核后发放至临床。

6. 预防与监测

对于检测出致病性胚系突变的个体及其家族，应启动积极的健康管理：

• 增强筛查与预防：携带者需根据突变类型和性别，制定个性化的加强筛查方案（如乳腺MRI、经阴道超声联合CA125检测等），并可考虑预防性手术等风险管理措施。
• 术后随访：肿瘤患者术后应遵循相应癌种的指南进行定期随访，通常术后2年内每3-6个月一次，之后逐渐延长间隔。BRCA状态是制定随访策略的重要参考。
• ctDNA与MRD监测：对于已明确肿瘤特异性BRCA体系突变的患者，在治疗后可定期通过液体活检技术检测循环肿瘤DNA（ctDNA），动态监测分子层面的微小残留病灶（MRD），实现复发风险的早期预警，比影像学提前数月发现疾病进展迹象。

7. 报告解读

检测报告将提供清晰、可操作的解读：

• 突变分类：明确列出检出的BRCA1/2变异，并根据国际标准分为“致病性”、“疑似致病性”、“意义不明确”、“疑似良性”和“良性”五类，并注明是胚系来源还是体系来源。
• 用药指导建议：结合患者的癌种和临床分期，明确指出该突变是否支持使用PARP抑制剂（一线、二线或后线），或是否提示对铂类化疗敏感。同时，也会提示可能存在的耐药机制。
• 遗传咨询建议：若检出致病性胚系突变，报告将强烈建议患者接受专业的遗传咨询，并对家族成员的级联筛查提出指导。
• 临床试验匹配：报告可能列出与患者特定BRCA突变状态相关的在研新药临床试验信息，为晚期患者提供更多治疗选择。

总之，BRCA1/2胚系-体系共检测通过一次检测，实现了“治疗”与“预防”的双重覆盖，是精准医疗时代下，管理BRCA相关恶性肿瘤不可或缺的工具。临床医师应充分了解其价值，为合适的患者选择这一全面的检测方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。