胃肠-63基因（脑脊液版）

1. 项目介绍

盐源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的胃肠-63基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据2023年CSCO胃肠肿瘤诊疗指南最新推荐，对于存在脑转移或脑膜转移的胃肠strong>脑脊液ctDNA检测可作为组织检测>，为靶向治疗和提供分子依据。中国国家癌症中心2022年统计表明：

• 胃癌年.3万例，2位（男性34.1/10万，女性15.3/10万）
• 结直肠癌年.5万例第3位（年龄标化率23.7/10万）
• 胃肠肿瘤脑转移发生率约3-5%，但HER脑转移风险显著升高（15-20%）
• 5年生存率：胃癌35.1%，结直肠癌57.6%，出现脑转移后降至<10%
• 高发年龄：50-70岁（占新.3%），男女比例胃癌2.3:1，结直肠癌1.5:1

2. 检测3>

基因	突变类型	靶向药物	适应症	证据等级
ERBB2	扩增/突变	曲妥珠单抗	胃癌一线治疗	NCCN 1类
KRAS	G12C突变	Sotorasib	结直肠癌后线	CSCO II级
BRAF	V600E	达拉非尼+曲美替尼	结直肠癌二线	NCCN 2A类
MET	扩增/14跳突	卡马替尼	胃癌三线	CSCO III级
NTRK1/2/3	融合	拉罗替尼	泛实体瘤	NCCN 1类

3. 检测技术原理

基于NGS的脑脊液ctDNA检测流程：

• 建库：采用双端分子标签技术（UMI）建库，起始DNA量≥20ng
• 捕获：定制化panel覆盖63个外显子及重要
• 测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥5000X
• 生信分析：经GATK标准流程变异检测，突变频率检测下限0.1%

4. 适用人群

符合以下任一条件的胃肠p>

• 初诊分型：脑膜转移需明确驱动基因
• 耐药换药：系统治疗进展后寻找耐药机制
• 术后监测：脑转移灶切除后MRD评估
• 遗传评估：早筛查林突变
• 高危筛查：HER2转移预防性监测

5. 检测流程

标准化操作流程：

1. 医嘱：临床申请单
2. 取样脑脊液≥5ml（EDTA抗凝管）
3. 送检：4℃保存24检，-80℃长期保存
4. 实验室：接收样本后7
5. 报告：电子版+纸质版报告，含临床解读建议

6. 预防与监测

管理策略：

• 术后随访：前2年每3MRI+脑脊液ctDNA检测
• ctDNA动态监测：治疗期间每2周期检测一次
• MRD评估：术后1月基线检测，后每6个月复查
• 预警指标：EGFR/HER2/M需加强监测

7. 报告解读

临床决策支持系统：

• 突变分类：按ACMG标准分为/VUS三级
• 用药建议：标注NCCN/CSCO指南推荐等级及医保
：自动筛选适合的I-III期临床试验方案
• 耐药分析：提供常见突变耐药模式解读（如EGFR+MET）

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。