双样本-实体瘤组织 462 基因检测

1. 项目介绍

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-实体瘤组织 462 基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

45持续咳嗽伴痰中带血就诊，CT检查发现右肺3cm占位伴纵隔淋巴结肿大，穿刺活检确诊。面对复杂的治疗选择，临床团队建议进行双样本-实体瘤组织462基因检测，通过比对肿瘤组织与血液白细胞方位基因变异谱，为制定精准治疗方案提供分子层面的决策依据。

根据中国国家癌症中心最新统计数据：肺癌年82.8万例，占所有恶性肿瘤的20.3小细胞肺癌占比85%。男性54.6/10万）显著高于女性（29.6/10万），高发年龄集中在50-75岁。519.7%，远低于发达国家水平，这与晚期占比高（57.4%确诊时已为III-IV期）及精准诊疗普及不足。

2. 检测

3. 检测技术原理

双样本设计通过同步分析肿瘤组织（FFPE样本白细胞（cfDNA），有效区分体细胞突变与胚系变异：

• 建库：与末端修复技术构建双端测序文库
• 捕获：定制探针panel实现目标区域≥99.5%覆盖度
• 测序：Illumina平台双端150bp测序，组织样本平均深度≥1000X
• 生信分析：GATK标准流程+优化算法，突变检出限0.5%

4. 适用人群

该检测适用于以下五类临床场景：

• 初诊分型：晚期实体线治疗方案选择
• 耐药换药：靶向治疗进展后的耐药机制解析
• 术后监测：根治性切除后的微小残留
• 遗传评估：早发/多原发肿瘤的遗传易感性筛查
• 高危筛查：家族史阳性人群的早期风险预警

5. 检测流程

标准化操作确保数据可靠性：

1. 医嘱确认：临床医师签署检测申请单
2. 样本采集：肿瘤组织≥10mm³+外周血5mL（EDTA抗凝）
3. 样本运输：72℃冷链送达实验室
4. 实验室检测：QC合格后7li>
5. 报告发放：电子版+纸质版同步交付

6. 预防与监测

基于检测结果的动态管理策略：

• 术后随访：I-II3个月ctDNA监测，III期缩短至每月
• MRD评估：术后1月基线检测+治疗结束后追踪
• 耐药监测：靶向治疗期间每8周循环肿瘤DNA动态分析

7. 报告解读

李女士的检测报告显示EGFR L858R突变（证据等级IA），同时检出TP53伴随突变：

• 突变分类：标注性/可能US三级判定
• 用药建议
• 临床试验：项针对TP53协同靶点的II期研究