化疗药物敏感性26基因检测（血液）

化疗药物敏感性26基因检测（血液）专业介绍

凉山彝族自治州布拖县化疗药物敏感性26基因检测（血液）预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的化疗药物敏感性26基因检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

引言：基于指南的临床决策与精准化疗

根据中国临床肿瘤学会（CSCO）及美国国家综合癌症网络（NCCN）最新指南，对于多数实体瘤，化疗仍是基石性治疗手段。然而，个体间对化疗药物的反应和毒性差异巨大，传统“一刀切”的化疗模式常导致部分无效或承受严重不良反应。指南明确指出，利用分子检测技术评估化疗药物基因的变异状态，有助于预测疗效与毒性，是实现个体化治疗、优化临床决策的重要依据。本检测旨在通过分析血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）26个基因，为临床医师制定更、有效的化疗方案提供精准的分子证据。

1. 项目介绍与学背景

化疗药物敏感性26基因检测（血液）是一种基于下一代测序（NGS）技术的泛癌种检测产品。它通过采集外周血，分析血浆中ctDNA所携带的与化疗药物代谢、转运、作用靶点及DNA损伤修复基因变异，系统性评估对多种常用化疗药物的潜在敏感性与毒性风险，从而指导临床化疗方案的个性化选择与调整。

肿瘤是严重威胁我国健康的重大。根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，中国恶性肿瘤年新例数约数百万，总体呈上升趋势。恶性肿瘤死亡率死因前列，年龄调整后的五年生存率虽有所提升，但与发达国家仍有差距。从谱看，肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、等是主要的常见恶性肿瘤。年龄方面，多数癌种随年龄增长而升高，但部分癌种呈现年轻化趋势。性别分布上，总体男性略高于女性，但不同癌种差异显著。这一严峻的学现状凸显了提升治疗效率、降低毒副反应的迫切性，而基于基因检测的精准化疗正是实现这一目标路径之一。

2. 检测详解

本检测涵盖26个与化疗药物敏感性及毒性密切核心基因，覆盖铂类、氟尿嘧啶类、紫杉烷类、伊立替康、蒽环类、烷化剂等多种常用化疗药物的通路。检测基因的单核苷变异（SNV）、小片段缺失（Indel）等突变类型。

3. 检测技术原理

本检测采用基于NGS的液体活检技术，主要流程如下：

• 样本处理与DNA提取：采集外周血，通过离心分离血浆。使用专用试剂盒从血浆中提取循环游离DNA（cfDNA），肿瘤来源的ctDNA。
• 文库构建：对提取的DNA进行末端修复、加接头等步骤，构建适用于测序的DNA文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针对26个目标基因的外显子及特定子区域进行杂交捕获，富集目标序列，确保检测的深度与广度。
• 高通量测序：在成熟的NGS平台上进行双端测序，获得海量的序列读数。
• 生物信息学分析：对原始测序数据进行质控、比对、去重、变异检测（SNV， Indel）及注释。通过独特的算法区分体细胞突变与胚系变异，并评估突变的临床意义。

该技术无需肿瘤组织，通过血液即可无创、动态地获取肿瘤基因组信息，适用于组织获取困难、需要动态监测或评估异质性的。

4. 适用人群

以下肿瘤人群可考虑进行本检测，以优化化疗决策：

• 初诊拟行化疗：在制定初始治疗方案前，评估对标准一线化疗方案的潜在敏感性与毒性风险，选择最可能获益且耐受性好的方案。
• 化疗后耐药或进展考虑换药：探索耐药的可能分子机制，为后续化疗方案的选择提供参考。
• 术后化疗决策：评估化疗的潜在获益与风险，制定术后治疗策略。
• 疑似化疗毒性高危因素或家族史：如DPYD、UGT1A1等基因的胚系变异可能显著增加特定药物毒性风险，检测有助于预警和预防严重不良反应。
• 需要进行疗效动态监测：作为基线检测，为后续利用液体活检进行微小残留（MRD）监测或疗效评估提供。

5. 检测流程

临床申请与执行流程便捷：

1. 临床医嘱：临床医师根据评估，检测申请单。
2. 样本采集：由专业人员使用专用采血管采集外周血。
3. 样本寄送：采集后的血液样本按要求保存，并尽快冷链运输至检测实验室。
4. 实验室检测：实验室接收样本后，进行前述的DNA提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析，进行严格的质量控制。
5. 报告：检测完成后，约7个工作权威、易懂的检测报告。报告将详细列出检测结果、解读说明及临床用药建议。

6. 治疗后的预防与监测策略

基于基因检测结果的个体化化疗方案实施后，系统的随访与监测：

• 规范化术后随访：根据肿瘤类型和分期，遵循CSCO等指南建议，定期进行影像学、肿瘤标志物等检查。对于接受化疗，随访频率在治疗结束后初期较高，随后逐渐延长间隔。
• ctDNA动态监测：利用液体活检技术，在治疗前后及随访期间定期检测ctDNA水平的变化，可以比影像学更早地提示肿瘤负荷变化、评估疗效或预警复发。
• 微小残留（MRD）评估：对于根治性治疗（如手术）后的，通过高灵敏度的ctDNA检测监测MRD状态，是预测复发风险、指导是否需要强化治疗的前沿手段。本检测提供的基线突变谱可为后续MRD监测提供个体化的追踪目标。

整合基因信息与动态监测，形成“基线评估-治疗-疗效监测-调整策略”的闭环管理，是现代化肿瘤精准治疗的核心。

7. 报告解读与临床价值

专业的检测报告是连接实验室结果与临床实践的桥梁。本检测报告通常以下核心：

• 突变结果汇总：列出在26个基因中检出的所有体细胞突变及有临床意义的胚系变异。
• 突变分类与解读：根据变异对蛋白功能的影响及现有临床证据，对突变进行性分级（如性、可能性、意义未明等）。
• 化疗药物敏感性/毒性分析：基于检测到的突变，系统分析对各类化疗药物的潜在敏感性增高、耐药风险或毒性增加的可能性，并给出排序。
• 临床用药建议：结合基因检测结果和临床指南，提供个体化的化疗方案选择建议，可能更有效的药物、需使用或使用的药物。
• 遗传咨询建议：若检出与化疗毒性高风险胚系变异（如DPYD性突变），报告将明确提示，并建议进行遗传咨询，以评估家族成员的风险。
• 临床试验：部分报告可能提供与基因变异谱的正在招募的临床试验信息，为治疗选择提供更多可能性。

临床医师应结合（类型、分期、体能状态、既往治疗史等）综合解读报告，制定最终的治疗决策。本检测为提升化疗的精准性、性与有效性提供了有力的。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。