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肺癌靶向120基因检测(组织)

木里藏族自治县万核医学基因检测咨询中心提供凉山彝族自治州木里藏族自治县肺癌靶向120基因检测(组织)服务,咨询热线4001789498。位于木里县乔瓦镇新兴路936号(如需办理,需提前预约),权威实验室检测,报告准确可靠。

预约价 ¥11540
¥15002
省¥3462
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
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检测项目详情

为什么医生建议做基因检测?

木里藏族自治县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌靶向120基因检测(组织)检测服务。预约电话:400-178-9498

面对肺癌诊断,患者和家属最常提出的问题之一就是为什么需要进行基因检测。作为临床医生,我们需要明确:现代肺癌治疗已进入精准医学时代,基因检测是制定个体化治疗方案的科学基础。通过分析肿瘤组织的分子特征,我们能够筛选出最可能受益的靶向药物,避免无效治疗,同时也能评估疾病进展风险和遗传倾向。

一、项目介绍与肺癌流行病学数据

肺癌靶向120基因检测(组织)是基于第二代测序技术(NGS)的综合性分子诊断方案,覆盖120个与肺癌发生发展密切相关的驱动基因及治疗靶点,同时包含微卫星不稳定性(MSI)、28个同源重组修复(HRR)基因以及化疗药物敏感性相关位点分析。

流行病学指标 中国数据 临床意义
年新发病例 约82.8万例 占所有恶性肿瘤首位
年死亡病例 约65.7万例 死亡率居恶性肿瘤第一
5年生存率 19.7%(2012-2015) 早期筛查和精准治疗是关键
高发年龄 50-75岁 占全部病例的68.3%
性别比例 男:女=2.3:1 男性风险显著高于女性

二、检测内容详解

基因类别 代表性基因 检测突变类型 对应靶向药物 证据等级
核心驱动基因 EGFR/ALK/ROS1/RET/MET/KRAS/BRAF 点突变/插入缺失/融合/扩增 EGFR-TKIs/ALK抑制剂等 1级
耐药机制基因 EGFR T790M/C797S/MET扩增 获得性耐药突变 奥希替尼/赛沃替尼等 2级
HRR通路基因 BRCA1/BRCA2/ATM/PALB2 致病性胚系/体系突变 PARP抑制剂 2级
免疫治疗标志物 MSI/PD-L1/TMB 微卫星状态/肿瘤突变负荷 PD-1/PD-L1抑制剂 1级
化疗相关基因 ERCC1/RRM1/TYMS 表达水平相关SNP 铂类/培美曲塞/吉西他滨 3级

三、检测技术原理

  • 建库阶段:组织样本经病理质控后提取DNA,通过片段化、末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
  • 靶向捕获:采用液相杂交捕获技术富集目标区域,覆盖所有外显子及部分内含子区域。
  • 高通量测序:采用Illumina平台进行双端测序,平均深度>500×,敏感度达1%。
  • 生物信息分析:经严格质控后,通过多重算法识别SNV/InDel/CNV/Fusion等多种变异类型。

四、适用人群

  • 初诊分型:新确诊的非小细胞肺癌患者(腺癌优先)
  • 耐药评估:靶向治疗进展后寻找耐药机制
  • 术后监测:根治性切除患者的复发风险评估
  • 遗传咨询:早发或多原发癌症患者的胚系突变筛查
  • 高风险筛查:有家族史的重度吸烟者的早期辅助诊断

五、检测流程规范

  1. 临床医嘱:主治医师根据指南推荐开具检测申请
  2. 样本采集:病理科按标准取3-5张FFPE切片(厚度4-5μm)
  3. 样本运输:专用保存盒冷链运输至实验室
  4. 实验室检测:10个工作日内完成全流程
  5. 报告签发:分子病理医师双人审核签发

六、预防与监测策略

对于接受根治性手术的患者,建议:

  • 术后2年内每3-6个月进行胸部CT和ctDNA动态监测
  • MRD(微小残留病灶)评估应结合影像学和分子检测结果
  • 检出耐药突变但无临床进展时,建议增加随访频率

七、报告解读要点

临床医生应重点关注以下内容:

  • 突变临床意义分级:按AMP/ASCO/CAP指南分为I-IV类
  • 用药建议优先级:NCCN指南推荐>大型临床研究>个案报道
  • 临床试验匹配:报告将自动筛选符合突变特征的入组项目
  • 遗传风险评估:对HRR通路基因的胚系突变需进行遗传咨询

本检测严格遵循《中国非小细胞肺癌分子检测指南》要求,所有变异解读均参考ClinVar、COSMIC、OncoKB等权威数据库,确保临床决策的科学性和可靠性。

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