实体瘤-151基因（组织版）

为什么医生建议做基因检测？

木里藏族自治县万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤-151基因（组织版）检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊，这是和家属最常提出的问题之一。作为临床医生，我的回答是：现代肿瘤治疗已“精准医学”时代。这意味着，我们不再根据肿瘤发生的部位（如肺、胃、肠）来制定治疗方案，而是驱动肿瘤生长的基因层面。基因检测就像为肿瘤绘制一张独一无二的“分子身份证”，它能揭示肿瘤的“弱点”，指导我们选择最可能有效的靶向或药物，无效治疗带来的身体和经济，并为评估预后、遗传风险及复发监测提供信息。

1. 项目介绍

实体瘤-151基因（组织版）是一款基于下一代测序技术的高通量基因检测产品。它通过对肿瘤组织样本进行深度测序，一次性分析151个与实体瘤发生、发展密切基因，覆盖了目前权威指南推荐的、与靶向治疗、治疗、预后评估及遗传风险生物标志物。

在中国，恶性肿瘤是严重威胁人民健康的重大问题。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：中国每年新发恶性肿瘤数约达数百万人，癌症死亡数亦高达数百万人，防控形势严峻。从癌种看，肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、等是主要的与死亡癌种。总体癌症5年生存率在过去十年间虽有显著提升，但仍与发达国家存在差距，这凸显了推进精准诊疗、提高治疗效率的紧迫性。以肺癌为例，率和死亡率均首位，年新例数巨大，高发年龄在50岁以上，男性显著高于女性。精准的基因分型是改善这类预后的基石。

2. 检测详解

本检测核心围绕临床可干预的基因变异展开，旨在为诊疗决策提供直接依据。下表列举了部分基因临床意义：

此外，检测还评估肿瘤突变负荷、微卫星不稳定状态等治疗指标，以及大量明确临床或潜在研究价值的基因变异。

3. 检测技术原理

本检测采用经过严格验证的NGS技术流程，确保结果的准确性与可靠性：

• 样本制备与建库：从福尔马林固定石蜡埋组织切片中提取肿瘤DNA，经过质检后，构建适用于测序的DNA文库。
• 目标区域捕获：使用特异性探针对151个目标基因的外显子及部分子区域进行高效富集，确保深度覆盖。
• 高通量测序：在成熟的测序平台上进行双端测序，产生海量序列数据，保证每个目标区域达到足够的测序深度，以准确检测低频突变。
• 生物信息学分析：原始数据经过质控、序列比对、变异识别（SNV、Indel、CNV、Fusion等）和注释等一系列专业分析流程，最终生成变异报告。
• 数据解读与报告：由分子肿瘤专家团队依据权威数据库、临床指南及最新文献，对变异进行临床意义解读，形成最终报告。

4. 适用人群

精准检测需要应用于合适的临床场景，才能最大化价值。主要适用于以下五类：

• 初诊分型与一线治疗指导：非小细胞肺癌、结直肠癌、胃癌、等常见实体瘤，初诊时进行检测可为一线靶向或治疗选择提供依据。
• 耐药后换药指导：接受靶向治疗出现进展，通过再次检测可明确耐药机制（如EGFR T790M， C797S顺反式突变），指导后续靶向药物选择。
• 术后复发监测与预后评估：检测结果中的某些分子特征（如特定基因突变、TMB水平）有助于评估复发风险，指导术后治疗决策。
• 遗传风险评估：对于有肿瘤家族史、年龄早、多原发癌等特征，检测有助于发现BRCA1/2等遗传性肿瘤综合征胚系突变，指导及家属的癌症风险管理。
• 晚期筛查临床试验：对于标准治疗失败或无标准治疗方案的晚期，广泛基因检测有助于潜在的靶向或治疗临床试验机会。

5. 检测流程

从临床申请到获取报告，流程规范：

• 第一步：临床医嘱：经治医生根据评估，基因检测申请单。
• 第二步：样本采集：由科医生从存档的肿瘤组织蜡块或新鲜手术/活检标本中，选取含足够肿瘤细胞（通常要求肿瘤细胞含量≥20%）的切片。
• 第三步：样本寄送：样本与申请单一起，通过专业物流冷链寄送至检测实验室。
• 第四步：实验室检测：实验室接收样本后，进行复核、DNA提取、文库构建、测序及生物信息分析。
• 第五步：报告与交付：检测完成后，专业报告将在约7个工作，并通过方式送达医生手中，用于临床决策。

6. 预防与监测

精准医学治疗，也贯穿于治疗后的管理：

• 术后规律随访：根治性手术后的，需根据癌种和分期，遵医嘱定期进行影像学（如CT、MRI）、肿瘤标志物等检查。一般术后2每3-6个月一次，2-5每6-12个月一次。
• ctDNA动态监测：对于高风险或晚期，治疗期间可定期采集外周血进行循环肿瘤DNA检测，动态监控肿瘤负荷变化和演化，较影像学更早提示疗效或复发风险。
• MRD评估：根治性治疗后，通过高灵敏度检测技术（如ctDNA检测）评估微小残留，是预测复发风险和指导/巩固治疗的新有力。

这些监测手段与初诊时的基因图谱相结合，能实现更个体化、前瞻性的管理。

7. 报告解读

一份专业的基因检测报告是连接检测结果与临床实践的桥梁。医生在解读时会：

• 突变分类：明确检测到的变异是/可能性突变、意义未明变异还是良性多态。明确临床意义的驱动基因变异。
• 用药建议：报告会详细列出与检测突变的靶向药物或治疗策略，并标注获批状态（如NMPA获批、FDA获批、NCCN指南推荐、临床研究证据等级），为医生处方提供循证依据。
• 临床试验：对于暂无标准靶向药物的罕见突变，报告可能提供正在招募的、针对该靶点的临床试验信息，为提供新的治疗希望。
• 遗传咨询建议：若检测提示存在胚系突变风险，报告会给出进行遗传咨询和验证检测的建议。

最终，临床医生会综合整体健康状况、既往治疗史、类型和基因检测结果，制定出最合理的个体化治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。