子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测（血液）

癌120基因ctDNA突变检测（血液）

在凉山彝族自治州金阳县做子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测（血液），推荐金阳县万核医学基因检测咨询中心提供专业的子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

1. 项目介绍

在肿瘤科门诊，面对一位异常子宫出血，主治医师在完成影像学检查后建议："根据目前的检查结果，建议进行癌基因检测，通过血液ctDNA分析可以评估肿瘤分子特征，为后续治疗决策提供依据。"

癌学中国数据：

• ：中国女性生殖系统恶性肿瘤第2位
• 年新例数：约xxx例/年（中国国家癌症中心2022年报）
• 高发年龄：50-65岁，但近10年40岁以下比例上升至15%
• 5年生存率：期85%-90%，期降至15%-20%
• 男女比例：女性专属

2. 检测详解

3. 检测技术原理

液体活检NGS流程：

• 建库：10ml外周血分离cfDNA，片段化末端修复
• 捕获：120基因Panel杂交捕获，目标区域富集
• 测序：NovaSeq 6000平台，双端150bp测序
• 生信分析：GATK标准流程，突变频率≥0.5%

4. 适用人群

五类临床场景推荐检测：

• 初诊：FIGO分期B期及以上需分子分型
• 耐药：一线治疗失败后寻找替代靶点
• 术后：评估微小残留（MRD）
• 遗传风险：年轻或家族史阳性
• 筛查人群：林奇综合征筛查管理

5. 检测流程

1. 医嘱：肿瘤科/妇科医师评估临床指征
2. 样本采集：标准EDTA抗凝管采血10ml
3. 冷链运输：4-8℃保存72送达实验室
4. 实验分析：收到样本后10个工作日完成
5. 报告发放：电子版+纸质版双重交付

6. 预防与监测

癌管理策略：

7. 报告解读

临床决策支持体系：

• 突变分级：类（明确临床意义）至类（意义未明）
• 用药推荐：按NCCN/CSCO指南标注证据等级
• 遗传咨询
：MMR基因胚系突变提示林奇综合征风险
• 试验：标注本地开展临床试验