消化系统肿瘤-172基因（脑脊液版）

为什么医生建议做基因检测？

普格县万核医学基因检测咨询中心提供专业的消化系统肿瘤-172基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

当诊断为消化系统肿瘤时，医生常会建议进行基因检测。这是因为现代肿瘤精准医疗时代，通过基因检测可以明确肿瘤的分子特征，为靶向治疗、精准用药提供依据，同时评估遗传风险和监测治疗效果。

1. 项目介绍

消化系统肿瘤-172基因（脑脊液版）检测是针对肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤等实体瘤的综合性分子检测方案。该检测通过分析脑脊液中的循环肿瘤DNA(评估172个与消化系统肿瘤密切p>

中国学数据（国家癌症中心最新统计）：

• 胃癌：年40.3万例，死亡率12.3/10万，5年生存率35.9%，高发年龄50-70岁，男女比例2.3:1
• 结直肠癌：约38.8万例，死亡率9.2/10万，5年生存率56.9%，高发年龄45-75岁，男女比例1.3:1
• 胃肠道间质瘤例约1.5万例，5年生存率48-90%（取决于危险度分级）

2. 检测3>

基因类别	代表基因	突变类型	靶向药物	适应症	证据等级
驱动基因	KRAS, NRAS, BRAF	点突变/扩增	西妥昔单抗/帕尼单抗	结直肠癌	1级
靶向治疗基因	HER2, KIT, PDGFRA	扩增/突变	曲妥珠单抗/伊马替尼	胃癌/GIST	1-2级
	MSI, TMB, POLE	微卫星状态/突变负荷	PD-1抑制剂	泛癌种	2级
遗传易感基因	APC, MLH1, MSH2	胚系突变	预防性干预	林奇综合征	3级

3. 检测技术原理

本检测采用新一代测序技术(NGS)流程：

1. 建库：提取脑脊液cfDNA，进行末端修复和接头连接
2. 捕获：使用特异性探针富集172个目标基因区域
3. 测序：Illumina平台双端测序，平均深度>1000X
4. 生信分析：变异检测→注释→临床解读三级分析流程
5. 质控

• 初诊分型寻找靶向治疗机会
• 耐药换药：治疗失败后探索耐药机制和替代方案
• 术后监测：评估RD)和复发风险
• 遗传评估：有家族史筛查遗传性肿瘤综合征
• <：高风险人群的早期分子标志物筛查

5. 检测流程

1. 医嘱确认：临床医生申请单
2. 样本采集：3-10ml脑脊液
3. 样本运输：专用cfDNA保存管冷链运输
4. 实验室检测：收到样本后7li>
5. 报告发放：电子版+纸质版，含专业解读

6. 预防与监测

对于消化建议的监测方案：

• 术后随访：前2年每3-6个月复查，3-5年每6-12个月复查
• ctDNA监测：术后1个月基线检测，之后每3-6个月动态监测
• MRD评估：术后2周可预测复发风险
• 影像学检查：ctDNA阳性时需结合CT/MRI确认

7. 报告解读

检测核心>

• 突变分类：临床意义
• 用药建议：FDA/NMPA批准药物推荐
• ：适合参与的研项目
• 遗传咨询：胚系突变需家系验证和遗传咨询
• 动态监测建议：根据结果制定个体化监测方案

本检测为消化适合无法获取组织样本或需要动态。检测结果需由专业肿瘤医师结合综合判断。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。