单样本-实体瘤组织 462基因检测

1. 项目介绍

462基因检测预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-实体瘤组织 462基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据最新版NCCN（美国国家综合癌症网络）及CSCO（中国临床肿瘤学会）指南，对于绝大多数晚期实体瘤，非小细胞肺癌、结直肠癌、胃癌、肝胆胰肿瘤等，进行肿瘤基因检测已成为标准诊疗路径的重要组成部分。指南明确指出，基于基因检测结果指导的靶向治疗和治疗，能够显著改善生存预后与生活质量。因此，系统性的分子分型是制定个体化精准治疗方案前提。

在中国，恶性肿瘤是严重威胁人民健康的重大。以常见的实体瘤为例，根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：肺癌年新例数约82.8万，与死亡率均首位，5年生存率约为19.7%，高发年龄为50-75岁，男女比例约为2.4:1。结直肠癌年新例数约55.5万，第二，5年生存率约为56.9%，高发年龄为45-75岁，男女比例接近1.3:1。胃癌年新例数约39.7万，5年生存率约为35.1%，高发年龄为50-70岁，男女比例约为2:1。肝癌年新例数约38.9万，5年生存率约为12.1%，高发年龄为40-70岁，男女比例约为3:1。这些数据凸显了我国实体瘤防治形势的严峻性，也进一步强调了通过精准检测实现精准治疗的重要性。

“单样本-实体瘤组织462基因检测”是一款基于下一代测序技术，针对实体瘤组织样本设计的综合性基因检测产品。它一次性检测462个与肿瘤发生发展密切基因，覆盖靶向用药、治疗疗效及预后评估、遗传风险标志物，旨在为临床医师和提供分子图谱，指导精准治疗决策。

2. 检测详解

本检测覆盖实体瘤精准诊疗基因变异类型与生物标志物，核心：

• 靶向用药基因：覆盖已获批或处于临床研究阶段的靶向药物靶点基因，如EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、NTRK、MET、RET、HER2等。
• 治疗标志物：检测肿瘤突变负荷、微卫星不稳定状态、POLE/POLD1突变等，为检查点抑制剂疗效预测提供依据。
• 预后及耐药监测基因：分析与进展、复发风险及靶向药耐药机制基因。
• 遗传易感基因：BRCA1/2等与遗传性肿瘤综合征基因，评估家族遗传风险。

下表列举了部分基因的检测信息：

相较于检测数个热点基因的小Panel，或针对单个癌种的检测方案，本462基因大Panel更广的覆盖度和更强的未知基因探索能力，适用于寻求分子分型、探索潜在靶点或临床试验机会。

3. 检测技术原理

本检测采用基于杂交捕获的新一代测序技术，流程严谨，数据质量可靠：

• DNA提取与建库：从福尔马林固定石蜡埋的组织样本中提取高质量肿瘤基因组DNA，经过片段化、末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针与文库中的目标基因序列进行杂交，捕获并富集462个目标基因外显子及部分子区域，确保覆盖所有变异位点。
• 高通量测序：将富集后的文库在主流的高通量测序平台上进行双端测序，保证每个目标区域达到足够的测序深度，以准确检测低频突变。
• 生物信息学分析：对原始测序数据进行质控、比对、去重，并调用专业算法检测单核苷变异、小片段缺失、拷贝数变异、基因重排等多种变异类型。同时进行TMB、MSI等生物标志物计算。
• 变异解读与注释：将检出的变异与权威数据库进行比对，依据指南进行临床意义解读，最终生成结构化的临床报告。

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景的实体瘤：

• 初诊晚期进行分子分型：类型复杂、难以从常规小Panel检测中明确驱动基因，为一线治疗方案选择提供依据。
• 靶向或化疗耐药后寻求换药策略：治疗进展后，通过检测发现获得性耐药机制，如EGFR T790M/C797S、MET扩增等，指导后续靶向治疗。
• 术后复发风险监测与治疗指导：对根治性手术后的高危，通过检测肿瘤组织明确分子特征，为是否需要靶向/化疗及监测方案提供参考。
• 遗传风险评估：对于有肿瘤家族史、年龄早、罕见或多原发肿瘤，评估是否存在遗传性肿瘤综合征胚系突变。
• 潜在筛查与早诊探索：在临床研究背景下，用于特定高危人群的分子标志物筛查。

5. 检测流程

从临床申请到报告交付，流程规范，标准报告周期为7个工作日：

• 步骤一：临床医嘱与同意：临床医师根据评估检测，检测申请，并与沟通同意。
• 步骤二：样本采集与处理：由科提供符合要求的FFPE组织切片或蜡块，要求肿瘤细胞含量满足检测要求。
• 步骤三：样本寄送与登记：样本在标准条件下寄送至实验室，接收后进行唯一编码登记，确保信息可追溯。
• 步骤四：实验室检测与生信分析：在符合资质的实验，严格按标准操作流程完成DNA提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析。
• 步骤五：报告生成与交付：由分子肿瘤专家委员会审核数据与解读，生成图文并茂的电子及纸质报告，并通过渠道返回至申请医师。

6. 预防与监测

基于基因检测结果的精准治疗，需结合系统的术后随访和分子监测：

• 术后规律随访：根治性治疗后，应根据癌种和分期制定个体化随访计划，通常前2-3年每3-6个月进行一次，体检、肿瘤标志物和影像学检查。
• ctDNA动态监测：对于晚期或高危术后，可定期采集外周血进行循环肿瘤DNA检测，动态监控肿瘤负荷变化、评估疗效及早期发现分子层面复发。
• MRD评估：术后通过高灵敏度检测技术评估微小残留，是预测复发风险、指导治疗的重要方向。基于肿瘤组织测序结果定制个体化MRD监测Panel，可实现更精准的监测。

整合组织基因检测与液态活检动态监测，构成了贯穿诊疗的立体化分子监测体系。

7. 报告解读

最终检测报告将为临床决策提供结构化信息：

• 突变分类与临床意义：报告将检出的变异分为“/可能”、“临床意义不明”、“可能良性/良性”等类别，并详细说明与肿瘤发生、发展及治疗性。
• 靶向及用药建议：根据检测结果，列出已获批或处于临床研究阶段的药物，并标注适应症、证据等级及耐药信息。
• 遗传咨询建议：若检测提示可能存在胚系突变，报告将给出明确的遗传咨询建议，指导后续家系验证与风险管理。
• 临床试验：对于标准治疗选择有限，报告可能提供分子特征的在研临床试验信息，为治疗提供新途径。

报告解读应由临床医师结合、类型、治疗历史等综合进行，以实现真正的个体化医疗。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。