在凉山彝族自治州会东县做子宫内膜癌靶向120基因检测（组织），推荐会东县万核医学基因检测咨询中心提供专业的子宫内膜癌靶向120基因检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

癌靶向120基因检测（组织）专业介绍

1. 项目介绍

癌是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，癌的在中国女性恶性肿瘤中前列，且呈逐年上升趋势。年新例数已X万例，成为严重威胁我国女性健康的重大。癌的高发年龄主要集中在50至70岁的围绝经期及绝经后女性，但近年来年轻比例有所增加。该癌种的5年相对生存率因分期、类型及分子分型差异显著，早期预后较好，而晚期或特定高危亚型预后较差，存在明确的未满足临床需求。

随着精准医学的发展，癌的诊疗模式已从传统的形态学诊断，转变为结合分子特征的整合分型。基于癌症基因组图谱（TCGA）的分子分型（POLE突变型、MSI-H型、拷贝数高型、拷贝数低型）已被诊疗指南，对预后判断和治疗选择决定性意义。在此背景下，、精准的基因检测成为临床实践的核心环节。

本产品“癌靶向120基因检测（组织）”正是基于此临床需求开发，采用新一代测序技术，一次性检测与癌发生发展、靶向治疗、化疗敏感性、遗传风险评估及预后密切120个基因，为提供从诊断、用药指导到预后监控周期分子信息支持。

2. 检测详解

本检测 panel 经过精心设计，覆盖癌核心驱动基因、治疗基因及遗传易感基因，：

• 靶向用药基因：涵盖PI3K/AKT/mTOR通路、RAS/RAF/MEK通路、同源重组修复（HRR）通路等靶点基因。
• 微卫星不稳定性（MSI）检测：用于评估检查点抑制剂疗效生物标志物。
• 28个同源重组修复（HRR）基因：评估PARP抑制剂潜在疗效及基因组不稳定性。
• 林奇综合征基因（MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM）：进行遗传性癌的筛查。
• 化疗基因：检测与铂类、紫杉醇等常用化疗药物敏感性或毒性基因变异。
• 预后基因与分子分型标志物：POLE、TP53等，进行TCGA分子分型，判断预后。

以下为部分核心基因的检测意义示例：

3. 检测技术原理

本检测采用基于下一代测序（NGS）的靶向捕获技术，确保检测的广度、深度与准确性。

1. DNA提取与质控：从福尔马林固定石蜡埋组织、新鲜组织或穿刺活检组织等样本中高质量提取基因组DNA，并进行严格的浓度和完整性质控。
2. 文库构建：将DNA片段化，连接特异性的测序接头，构建测序文库。
3. 目标区域捕获：使用特异性探针与文库中的目标基因区域（120个基因外显子及部分子区域）进行杂交捕获，富集目标序列，洗去非特异性序列。
4. 高通量测序：将纯化后的捕获文库在高通量测序平台上进行双端测序，确保平均测序深度达到高覆盖度，有效检出低频突变。
5. 生物信息学分析：对原始测序数据进行质控、比对、去重、变异检测（SNV、Indel、CNV、Fusion等），并准确区分胚系与体系变异。同时，通过专业算法分析MSI状态、HRD评分（基于HRR基因突变及基因组瘢痕）等复杂生物标志物。
6. 注释与解读：将检出的变异权威数据库进行比对，依据指南（如NCCN、ESMO、CSCO）及临床研究证据，对变异的性、临床意义及用药进行专业解读。

4. 适用人群

• 初诊，晚期、复发或高危型：用于分型后的分子分型，明确驱动基因突变，指导一线靶向或治疗方案的制定，并评估预后。
• 一线治疗失败或耐药的复发/转移性：寻找耐药机制和新的治疗靶点，为后线治疗提供换药或联合用药依据。
• 手术治疗后的：通过组织检测明确分子特征，为术后治疗决策（如是否需要靶向/巩固治疗）提供依据，并建立分子基线用于后续监测。
• 癌症家族史或个人史：进行林奇综合征遗传性癌综合征的评估，指导家属的遗传咨询和风险管理。
• 希望参与临床试验：检测报告可为针对特定基因变异的创新药物临床试验提供依据。

5. 检测流程

1. 临床医嘱与同意：临床医生根据检测医嘱，并向及家属说明检测的目的、意义及局限性，签署同意书。
2. 样本采集与处理：由科或临床科室按要求采集石蜡切片、石蜡埋组织块、新鲜组织或穿刺活检组织。样本需附有明确的诊断报告（肿瘤细胞百分比）。
3. 样本寄送：将样本与申请单置于专用样本转运箱中，冷链运输至检测实验室。
4. 实验室检测与分析：实验室接收样本后，进行登记、质控，随后严格遵循标准操作流程完成DNA提取、文库构建、捕获测序及生物信息学分析。
5. 报告与交付：检测完成后，约10个工作详尽的中文检测报告。报告将通过渠道送达主治医生，医生将结合临床为进行解读。

6. 预防与监测

癌的长期管理离不开系统的预防和监测策略。

• 术后随访：常规随访定期妇科检查、肿瘤标志物检测及影像学检查。频率通常为治疗后2-3每3-6个月一次，之后每6-12个月一次，持续5年以上。
• 循环肿瘤DNA监测：对于完成根治性治疗，定期（如每3-6个月）通过液体活检检测血液中的ctDNA，可以比影像学更早地发现分子层面的复发迹象，即微小残留（MRD）。
• MRD评估与干预：ctDNA阳性提示MRD存在，是复发的高风险因素。此时临床医生可考虑启动更密集的监测或进行预防性/早期的干预治疗，如放疗、化疗或靶向/治疗，以期残余，改善预后。
• 遗传风险管理：对于检测出林奇综合征等性胚系突变的家属，应接受专业的遗传咨询，制定个性化的癌症筛查方案（如结肠镜、活检等），甚至考虑预防性手术。

7. 报告解读

一份专业的基因检测报告是连接检测结果与临床决策的桥梁。本报告将以下核心：

• 信息与样本质控：明确样本合格性及肿瘤细胞含量。
• 变异汇总：以表格列出所有检出的临床意义的基因变异，基因名称、突变类型、变异频率、性分类等。
• 生物标志物总结：突出显示MSI状态、HRR基因突变状态、TCGA分子分型倾向等核心结论。
• 用药建议：根据变异证据等级，分层列出：
  • 标准治疗：指南明确推荐的靶向或治疗方案。
  • 临床试验：针对检出变异的在研药物临床试验信息。
  • 潜在获益药物：较强生物学依据或跨癌种证据的潜在治疗选择。
  • 化疗药物提示：敏感性或毒性的基因信息。
• 遗传咨询建议：若发现疑似性胚系突变，报告会明确提示，并建议进行遗传咨询及家系验证。
• 预后信息：结合分子分型及基因突变，提供与预后信息。

最终的报告解读由主管医生在了解、分期、既往治疗和整体身体状况的基础上进行，将分子信息整合到个体化的综合治疗方案中。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。