林奇综合征基因检测

1. 项目介绍

在凉山彝族自治州金阳县做林奇综合征基因检测，推荐金阳县万核医学基因检测咨询中心提供专业的林奇综合征基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊中，一位45岁女性因家族性结直肠癌病史就诊。主治医师在评估其临床特征后建议："根据NCCN指南，您需要做林奇综合征相关基因检测，这对制定个体化防治方案至关重要。"

中国国家癌症中心最新数据显示：

• 结直肠癌年新发病例数：56.5万例（2022年）
• 发病率：28.2/10万（城市地区达35.6/10万）
• 死亡率：13.6/10万
• 5年生存率：57.6%（较十年前提升12.3%）
• 高发年龄：50-74岁（占新发病例68.4%）
• 男女比例：1.3:1

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

建库阶段：采用超声破碎法将DNA片段化至150-200bp，末端修复后连接特异性接头

捕获富集：使用RNA探针杂交捕获目标区域，覆盖基因全部外显子及±10bp内含子区域

测序分析：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥500×，Q30≥85%

生信流程：经BWA比对、GATK变异检测、ANNOVAR注释，采用ACMG标准进行变异分类

4. 适用人群

• 初诊分型：满足Amsterdam II标准或修订Bethesda指南的结直肠癌患者
• 耐药换药：标准方案治疗失败的转移性患者
• 术后监测：II期以上行根治性切除术者
• 遗传评估：直系亲属有50岁前患结直肠癌/子宫内膜癌
• 高危筛查：体检发现MMR蛋白表达缺失的无症状个体

5. 检测流程

1. 医嘱开具：临床医师填写检测申请单并签署知情同意
2. 样本采集：优先选择新鲜组织＞石蜡切片＞外周血
3. 样本转运：72小时内4℃运输至实验室
4. 实验室检测：收到样本后10个工作日内完成
5. 报告发放：电子版与纸质版同步，含临床解读建议

6. 预防与监测

术后随访：

• 1-2年：每3个月CEA检测+6个月肠镜
• 3-5年：每6个月影像学复查

ctDNA监测：术后1个月基线检测，后每3个月追踪MRD状态

家系管理：先证者阳性时，推荐一级亲属进行验证检测

7. 报告解读

突变分类：

• 致病性变异：建议遗传咨询及家系筛查
• 可能致病性变异：结合IHC结果综合判断
• 临床意义未明变异：需定期随访证据更新

用药建议：dMMR患者优先推荐PD-1抑制剂治疗

临床试验匹配：列出适应症相关的在研项目入组标准

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。