胃肠-65基因（组织版含MSI）

1. 项目介绍

在凉山彝族自治州会东县做胃肠-65基因（组织版含MSI），推荐会东县万核医学基因检测咨询中心提供专业的胃肠-65基因（组织版含MSI）检测服务。预约电话：400-178-9498

在中国，胃癌与结直肠癌是严重威胁国民健康的重大消化道恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，胃癌与结直肠癌合计年新发病例数超过百万，占所有新发癌症病例的约四分之一。其中，胃癌年新发病例数居第二位，结直肠癌紧随其后居第三位。这两种癌症的总体5年生存率虽在近年有所提升，但仍显著低于国际先进水平，其中胃癌的5年生存率约为35-40%，结直肠癌约为55-60%。从流行病学特征来看，胃癌高发年龄在50岁以上，男性发病率约为女性的两倍；结直肠癌的高发年龄也多在50岁后，且发病率呈持续上升趋势。高发病率与相对偏低的生存率现状，凸显了提升胃癌、结直肠癌精准诊疗水平的迫切性。传统的组织病理学诊断已不足以满足现代肿瘤个体化治疗的需求，基于下一代测序技术的基因检测，成为指导靶向、免疫治疗及评估预后的核心工具。

在此背景下，胃肠-65基因（组织版含MSI）检测应运而生。本产品是一款基于组织样本，采用高通量测序技术，一次性检测65个与胃肠道肿瘤密切相关的基因变异及微卫星不稳定性状态的基因检测项目。它旨在为胃癌、结直肠癌、胃肠间质瘤等消化道肿瘤患者提供全面的分子分型信息，系统性地挖掘与靶向治疗、免疫治疗、预后评估及遗传风险相关的分子标志物，为临床制定个体化治疗方案、参与临床试验及家族风险管理提供关键的科学依据。

2. 检测内容详解

本检测全面覆盖了国内外权威指南（如NCCN、CSCO指南）推荐的、与胃肠道肿瘤诊疗相关的核心基因。检测内容不仅包括点突变、插入/缺失、拷贝数变异、基因融合等多种变异类型，还整合了微卫星不稳定性评估。下表列举了部分核心基因及其临床意义：

注：完整基因列表涵盖更多与细胞周期、DNA损伤修复、表观遗传调控等通路相关的基因。证据等级综合参考国内外临床指南、共识及高水平临床研究。

3. 检测技术原理

本检测采用基于下一代测序技术的靶向捕获测序方案，确保检测结果准确、可靠。具体流程如下：

• DNA提取与质控：从福尔马林固定石蜡包埋组织切片中提取基因组DNA，并进行严格的质控，确保DNA总量、纯度及片段完整性满足建库要求。
• 文库构建：将合格的DNA进行片段化、末端修复、加接头等步骤，构建出可用于测序的DNA文库。
• 靶向捕获与富集：使用特异性探针对65个目标基因的外显子及部分内含子区域进行杂交捕获，富集目标序列，去除无关基因组背景，提高测序效率与深度。
• 高通量测序：将富集后的文库在高性能测序仪上进行双端测序，确保每个目标区域达到高覆盖深度，从而灵敏地检测低频突变。
• 生物信息学分析：对海量测序数据进行专业分析。流程包括数据质控、序列比对、变异检测（SNV、Indel、CNV、Fusion）、MSI状态分析（通过检测特定微卫星位点的不稳定性）、变异注释及解读。

整个流程在标准化的实验室操作规范下进行，并设置阳性、阴性对照，保障检测的灵敏度、特异性与可重复性。

4. 适用人群

以下五类胃肠道肿瘤患者及高风险人群是本检测的适用对象：

• 初诊分型患者：新确诊的局部晚期或转移性胃癌、结直肠癌、胃肠间质瘤等患者，通过检测明确驱动基因突变和MSI状态，用于指导一线靶向或免疫治疗方案的选择。
• 耐药换药患者：在接受一线或后线治疗后出现疾病进展的患者，通过检测探寻耐药机制（如新发突变、旁路激活等），为后续治疗方案的调整提供依据。
• 术后监测与辅助治疗决策患者：根治性手术后具有高危因素的患者，通过检测肿瘤组织明确分子特征，有助于评估复发风险，并为可能的辅助治疗（如特定靶点的辅助靶向治疗）提供参考。
• 遗传风险评估患者：早发、多原发、有显著家族史的胃肠道肿瘤患者，通过检测分析是否存在APC、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等遗传易感基因的胚系突变，评估林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病等风险，指导患者及家族的筛查与管理。
• 筛查与早诊探索人群：在临床研究背景下，对于极高危人群，对活检组织进行分子检测，可能有助于发现癌前病变的分子特征，但其常规筛查价值仍需更多证据支持。

5. 检测流程

为确保检测顺利开展，需遵循以下标准化流程：

• 第一步：临床医嘱与知情同意：临床医师根据患者病情评估检测必要性，开具检测医嘱，并向患者及家属充分说明检测目的、意义及局限性，签署知情同意书。
• 第二步：样本采集与处理：由病理科提供经病理评估确认的肿瘤细胞比例满足要求的FFPE组织切片（白片或卷片）及对应的病理报告。样本需按要求封装并标记。
• 第三步：样本寄送与登记：将样本、知情同意书及检测申请单一同置于专用样本转运盒中，冷链运输至检测实验室。实验室接收样本后进行信息核对与登记。
• 第四步：实验室检测与分析：实验室按前述技术流程进行样本处理、测序与生物信息学分析。整个实验过程进行严格的质量控制。
• 第五步：报告生成与交付：检测完成后，约7个工作日内出具专业、详尽的检测报告。报告以电子版及纸质版形式返回至送检医师，由医师结合临床情况向患者解读。

6. 预防与监测

基于分子检测结果的个体化管理贯穿于胃肠道肿瘤治疗的全过程：

• 术后规范化随访：根治性手术后，患者需根据病理分期、分子特征及治疗情况制定个体化随访计划。通常建议术后2年内每3-6个月复查一次，包括肿瘤标志物、影像学检查等，3-5年内每6-12个月复查一次。
• ctDNA与MRD监测：分子残留病灶是导致术后复发的主要原因。通过检测血液中循环肿瘤DNA，可以比影像学更早地发现MRD。对于根治性术后患者，定期进行ctDNA监测，有助于动态评估复发风险，并可能指导辅助治疗的强化或提前干预。
• 治疗疗效动态监测：对于接受靶向或免疫治疗的患者，定期进行ctDNA检测可以实时监测治疗反应，早期发现耐药克隆的出现，为及时更换治疗方案提供线索。
• 高风险人群的筛查：对于检测出遗传性肿瘤综合征的患者及其一级亲属，应启动严格的早筛计划，如更早开始、更频繁地进行结肠镜检查，以预防或早期发现肿瘤。

7. 报告解读

一份完整的检测报告不仅是变异列表，更是连接分子信息与临床决策的桥梁。报告解读需关注以下核心内容：

• 突变分类与临床意义：报告会将检出的变异分为不同等级，如“明确致病/临床意义明确”、“可能致病/临床意义可能”、“意义未明”等。临床医师应重点关注具有明确或潜在临床指导意义的变异。
• 靶向与免疫治疗建议：报告会详细列出与检出变异相关的已获批靶向药物、免疫治疗（基于MSI/MMR状态）及其对应的适应症、用药证据等级（如NCCN I类、CSCO I级推荐）。同时，也可能提示某些变异与特定药物的耐药相关。
• 临床试验匹配：对于当前标准治疗选择有限的患者，报告可能提供与其分子特征匹配的国内正在招募患者的临床试验信息，为患者提供新的治疗希望。
• 预后与遗传风险评估：报告会分析特定基因突变（如TP53、RAS、BRAF等）与患者预后的关系。同时，对疑似胚系突变的基因会给出遗传咨询建议，提示是否需要进一步进行胚系验证以明确遗传风险。
• 解读的综合性：最终的治疗决策必须由临床医师结合患者的具体情况，包括体力状况、既往治疗史、合并症、药物可及性及患者意愿等，综合做出。分子检测报告是重要的决策支持工具，而非唯一依据。

综上所述，胃肠-65基因（组织版含MSI）检测是推动胃肠道肿瘤进入精准医疗时代的重要工具。它通过一次检测，全面揭示肿瘤的分子蓝图，为患者的靶向治疗、免疫治疗、预后判断及遗传管理提供全方位的信息支撑，最终助力提升诊疗效果，改善患者生存。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。