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癌基因检测：精准诊疗的基石

1. 项目介绍与癌学

癌是系统最常见的恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：

• ：癌是我国增长最快的实体肿瘤之一，在女性恶性肿瘤排名中已前列。
• 年新例数：我国每年新发癌数已X万例。
• 高发年龄：可发生于任何年龄，但高发年龄为30-50岁，呈现明显的年轻化趋势。
• 男女比例：女性显著高于男性，男女比例约为1:3。
• 5年生存率：总体预后较好，但不同类型差异巨大。分化型癌（如乳头状癌）5年生存率可达98%以上，而低分化癌、未分化癌及某些特定基因突变型癌预后较差，是临床治疗的难点。
• 死亡率：虽然快速增长，但死亡率保持相对稳定，这主要得益于早期诊断和规范治疗。

本检测项目采用新一代测序技术，覆盖癌基因变异，为临床精准诊断、预后评估和治疗选择提供分子层面的核心证据。

2. 检测详解

本检测采用DNA+RNA双层面分析策略，最大化捕获驱动癌发生发展及耐药分子事件。

• DNA层面（16个基因）：检测点突变、/缺失、拷贝数变异等。重点覆盖BRAF、RAS、TERT启动子、TP53等与分型、预后及靶向治疗密切基因。
• RNA层面（87个基因的209种融合形式）：专门检测基因重排/融合。这对于识别RET、NTRK、ALK、BRAF等融合事件，这些融合是重要的治疗靶点。

3. 检测技术原理：NGS（新一代测序）

本检测采用主流的高通量测序平台，流程严谨，确保结果准确可靠。

1. 样本处理与建库：从送检样本（组织或血液）中提取DNA和RNA。RNA经反转录为cDNA。随后对DNA和cDNA进行片段化，连接特异性测序接头，构建测序文库。
2. 靶向捕获与富集：使用定制化的探针面板，与文库中的目标基因区域（DNA panel的16个基因和RNA panel的87个基因）进行特异性杂交捕获，富集目标序列，排除基因干扰，提高检测深度和性价比。
3. 高通量测序：将富集后的文库加载至测序仪，进行双端高通量测序，产生海量的原始序列数据。
4. 生物信息学分析：对原始数据进行质控、比对、去重。通过专业算法识别点突变、缺失、拷贝数变异及基因融合。所有变异经人工审核与数据库比对（如ClinVar、COSMIC、OncoKB等）。
5. 临床解读与报告：结合临床信息，依据权威指南和临床研究证据，对检测到的变异进行性分级和临床意义解读，形成最终报告。

4. 适用人群与场景分析

不同临床阶段的，进行基因检测的目的和意义各有侧重：

• 初诊分型与预后评估：对于细胞学诊断不明确的结节（如Bethesda III/IV类），基因检测可判断良恶性。对于已确诊的癌，BRAF、TERT、TP53等基因突变状态是评估复发风险和制定手术范围、术后管理策略（如碘131治疗强度）的重要参考。
• 晚期耐药与换药指导：对于放射性碘难治性分化型癌（RAIR-DTC）、晚期髓样癌（MTC）或未分化癌（ATC），基因检测是寻找靶向药物（如RET抑制剂、BRAF抑制剂等）的之路。在靶向治疗耐药后，再次检测可探寻耐药机制和后续用药方案。
• 术后微小残留监测：通过检测血液中的循环肿瘤DNA，动态监测术后分子层面的复发风险，比影像学或球蛋白更早提示复发可能。
• 遗传风险评估：对于髓样癌，检测RET基因胚系突变，可诊断多发性瘤2型，并指导家属进行预防性筛查和干预。部分家族性非髓样癌也可能存在易感基因。
• 高危人群筛查：对于有显著癌家族史的高危个体，在专业遗传咨询下，可考虑进行易感基因的筛查。

5. 检测流程

从临床决策到获取报告，流程规范：

1. 临床医嘱：主管医生根据，基因检测申请单，并明确检测目的。
2. 样本采集与处理：根据检测目的采集相应样本。组织样本（石蜡块、穿刺组织等）由科医生评估肿瘤含量；液体活检样本（血）需按要求采集并抗凝处理。样本信息需与申请单严格核对。
3. 样本寄送：样本置于专用保存管或盒中，与冷链运输箱一同寄往检测实验室，确保运输过程中样本的稳定性。
4. 实验室检测：实验室接收样本后，进行登记、质检。质检合格后，第3部分所述的完整实验与生信分析流程。
5. 报告发放：检测完成后，专业团队生成并审核报告。报告周期通常为10个工作日。报告将以纸质或加密电子形式返回给申请医生。

6. 预防与监测

癌治疗后的长期随访和监测，基因信息扮演着核心角色。

• 术后常规随访：分化型癌术后需定期复查功能、球蛋白、颈部等。随访频率根据初始复发风险分层制定，通常术后第1年每3-6个月一次，低风险后续可延长至6-12个月一次。
• ctDNA动态监测：对于中高危复发风险，可定期（如每6-12个月）进行血液ctDNA检测，监测是否有肿瘤特异性基因突变出现，实现“分子复发”的早期预警，指导干预时机。
• MRD评估：在完成初始治疗（手术±碘131）后，通过高灵敏度的ctDNA检测评估是否存在分子层面的微小残留，为是否需要进行强化治疗提供依据。

7. 报告解读要点

基因检测报告是一份专业性极强的文件，应由肿瘤科或科医生结合临床进行解读。可以下几个核心部分：

• 突变分类：报告会明确列出检测到的基因变异，并根据性分为“/可能”、“意义未明”、“可能良性/良性”等类别。临床决策主要“/可能”的变异。
• 用药建议：对于有明确靶向药物的变异（如RET融合、BRAF V600E突变），报告会列出对应的靶向药物名称、适应症、以及证据等级（如FDA/NMPA批准、NCCN/CSCO指南推荐）。
• 临床试验：对于目前尚无标准靶向药物的变异，或标准治疗失败，报告可能提示该变异是否有对应的正在招募临床试验信息，为提供新的治疗希望。
• 遗传咨询建议：若检测到RET等基因的胚系突变，报告会强烈建议进行遗传咨询，并对家属进行 cascade screening（级联筛查）。
• 预后与诊断提示：报告会阐述特定变异（如TERT启动子突变、TP53突变）对侵袭性、复发风险的提示意义，或对诊断的价值（如RAS突变提示滤泡型肿瘤）。

总之，癌基因检测是连接传统诊断与现代精准治疗的桥梁。通过、准确的分子信息，医生可以为每一位量身定制从诊断、治疗到随访周期管理方案，最终实现改善预后、提高生活质量的目标。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。