单样本-肝胆胰腺肿瘤血液120基因检测

1. 项目介绍

肝胆消化系统高发恶性肿瘤，根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 年：肝癌约41万例，12万例，胆道癌约7.8万例
• 死亡率：肝癌第2位（18.3/10万），6位（5.9/10万）
• 5年生存率：肝癌14.17.2%
• 高发年龄：50-70岁，显著高于女性（肝癌男女比3:1）

本检测采用外周血ctDNA检测技术，覆盖120个肝胆，可在图谱，为临床决策提供。

2. 检测h3> 靶向药 级 级 级 级

基因类别	代表基因	突变类型	证据等级
驱动基因	KRAS, TP53, CDKN2A	点突变/扩增	MEK抑制剂/CDK4/6抑制剂
靶向治疗基因	EGFR, MET, HER2	融合/扩增	EGFR-TKI/c-MET抑制剂
	MSI, TMB, PD-L1	微卫星/CNV	PD-1/PD-L1抑制剂
遗传易感基因	BRCA1/2, PALB2	胚系突变	PARP抑制剂

3. 检测技术原理

本检测基于NGS技术标准流程：

• 建库：血浆游离DNA片段化后加接头
• 捕获：120基因panel特异性富集
• 测序：双端150bp高通量测序
• 生信分析：突变检测（灵敏度0.1%演化分析

4. 适用人群

• 初诊分型：晚期治疗前分子分型
• 耐药换药：靶向/化疗进展后耐药机制分析
• 术后监测：根治术后微小残留
• 遗传评估：早发/系检测
• 高危筛查：肝硬化等癌

5. 检测流程

1. 临床医嘱同意
2. 外周血采集（Streck管10mL）
3. 冷链运输至认证实验室
4. 样本质量控制与检测
5. 分子肿瘤委员会审核报告

6. 预防与监测

基于检测结果的个体化管理方案：

• 术后随访：前2年每3个月ctDNA监测
• MRD评估：术后1月基线检测+动态追踪
• 家族筛查：检出胚系突变时一级亲属检测

7. 报告解读

报告将明确标注：

• 突变分类：驱动/乘客/未知临床意义变异
• 用药建议：NCCN/CSCO指南推荐方案
• 临床试验