双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究

为什么医生建议做基因检测？

普格县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

在临床诊疗中，许多患者和家属都会有这个疑问。随着精准医疗的发展，基因检测已成为肿瘤诊治的重要组成部分。特别是对于BRCA1/2基因检测，能够为患者的治疗方案选择、预后评估和家族遗传风险判断提供重要依据。

1. 项目介绍

双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究是针对恶性肿瘤患者的精准检测项目。在中国，乳腺癌和卵巢癌是女性最常见的恶性肿瘤之一。根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 乳腺癌年新发病例数约42万例
• 卵巢癌年新发病例数约5.5万例
• 乳腺癌5年生存率约82%
• 卵巢癌5年生存率仅为39.1%
• 乳腺癌高发年龄45-55岁
• 卵巢癌高发年龄50-60岁
• 乳腺癌男女比例约1:99

BRCA1/2基因突变是乳腺癌和卵巢癌的重要遗传因素，检测这些突变有助于指导PARP抑制剂等靶向药物的使用。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

检测采用新一代测序技术(NGS)，具体流程如下：

• 建库阶段：提取DNA并进行片段化处理
• 捕获阶段：使用特异性探针靶向富集目标区域
• 测序阶段：采用高通量测序平台进行双端测序
• 生信分析：进行序列比对、变异检测和注释解读

4. 适用人群

本检测适用于以下五类人群：

• 初诊分型：新确诊的乳腺癌/卵巢癌患者
• 耐药换药：一线治疗失败后的方案调整
• 术后监测：手术后的复发风险评估
• 遗传评估：有家族史的高风险人群筛查
• 早筛早诊：高风险人群的早期筛查

5. 检测流程

检测全过程分为五个标准化步骤：

• 医生开具医嘱和知情同意
• 采集组织标本和配对血液样本
• 样本冷链运输至实验室
• 实验室进行检测分析
• 7个工作日内出具正式报告

6. 预防与监测

对于检测阳性的患者，建议：

• 术后随访：前2年每3个月一次，后3年每6个月一次
• ctDNA监测：治疗期间动态监测微小残留病灶
• MRD评估：超高灵敏度检测残留肿瘤细胞
• 家族筛查：一级亲属建议进行遗传咨询

7. 报告解读

检测报告将包含以下关键信息：

• 突变分类：致病性/疑似致病性/意义未明变异
• 用药建议：推荐的靶向药物和治疗方案
• 临床试验匹配：符合入组条件的在研新药试验

通过全面的基因检测和分析，可以为患者提供个体化的治疗决策依据，改善临床预后，并为家族成员提供遗传风险评估。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。