BRCA1/2基因突变检测

1. 项目介绍

盐源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的BRCA1/2基因突变检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据最新版NCCN（美国国家综合癌症网络）及CSCO（中国临床肿瘤学会）指南，对于特定癌种（如卵巢癌、、癌、癌等），进行BRCA1/2基因胚系及体系突变检测已成为标准诊疗路径的一部分。指南明确推荐，检测结果是指导PARP抑制剂靶向治疗、评估铂类化疗敏感性、以及进行遗传风险评估的核心依据。在精准医疗时代，对BRCA1/2基因状态的明确，已从可选项转变为影响治疗决策与预后的选项。

从临床学角度看，与BRCA1/2基因突变密切癌种在我国沉重。以和卵巢癌为例，根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• ：是中国女性最高的恶性肿瘤，年新例数约42万。高发年龄在45-55岁，显著早于西方国家。尽管诊疗水平提升，死亡率仍女性癌症前列，5年生存率已提高至约82%，但晚期预后仍差。
• 卵巢癌：年新例数约5.7万，死亡率高妇科恶性肿瘤之首，5年生存率长期徘徊在40%左右，主要原因是早期诊断困难，约70%确诊时已为晚期。高发年龄在50-60岁。

约5-10%的和15-22%的上皮性卵巢癌与BRCA1/2胚系突变。此外，该突变在癌、癌等癌种中也占有一定比例。因此，系统性地进行BRCA1/2基因检测，对于挖掘潜在靶向治疗人群、评估家族遗传风险、实现肿瘤的早防早治重大的与临床价值。

2. 检测详解

本检测采用下一代测序技术，覆盖BRCA1和BRCA2基因外显子及邻近子剪接区域，可同时检测胚系突变（来源于遗传）和体系突变（来源于体细胞）。检测结果直接临床诊疗决策。

临床解读要点：检测发现BRCA1/2/可能性突变，意味着肿瘤细胞存在同源重组修复缺陷，引起DNA双链断裂的药物（如铂类）和PARP抑制剂高度敏感。因此，一份阳性报告可能同时为打开化疗和靶向治疗两扇希望之门。

3. 检测技术原理

本产品采用基于高通量测序的成熟技术路线，确保检测的准确性与性。

• 样本制备与建库：从外周血样本中提取基因组DNA。经过质检合格后，通过切或打断将DNA片段化，并在片段两端连接上特定的测序接头，构建测序文库。
• 目标区域捕获：使用特异性探针与文库中的BRCA1/2基因目标区域进行杂交捕获，富集所有外显子及子区域，去除序列，实现高效、精准的目标测序。
• 高通量测序：将捕获纯化后的文库加载至高通量测序仪上进行双端测序，产生海量的短序列读长，确保每个目标碱基均达到高深度覆盖，以准确识别低频突变。
• 生物信息学分析：原始数据经过质控后，与人类参考基因组进行比对。通过专业算法检测单核苷变异、小片段缺失。对于胚系突变，需特别等位基因频率；对于可能存在的杂合性缺失，需结合生信分析进行判断。所有变异均依据权威数据库和指南进行注释与分类。

4. 适用人群

从临床诊疗路径出发，以下五类人群是进行BRCA1/2基因突变检测的主要适应对象：

• 初诊分型：新确诊的上皮性卵巢癌、输卵管癌、原发性癌；HER2阴性的晚期；晚期癌、癌。用于一线治疗方案的制定，评估PARP抑制剂维持治疗或靶向治疗的机会。
• 耐药或换药评估：对现有治疗方案耐药或进展的上述癌种，检测可为后续治疗选择（如换用PARP抑制剂或铂类再挑战）提供依据。
• 术后监测与预后评估：已完成手术的早期，明确BRCA状态有助于评估复发风险，指导强化监测或治疗策略。
• 遗传风险评估个体：个人或家族有、卵巢癌、癌、癌，年龄早、双侧、多原发癌或男性健康亲属，用于评估遗传性肿瘤综合征风险。
• 高危人群筛查：经遗传咨询评估为高危的健康个体，进行预防性筛查，以指导早期干预和密切监测。

5. 检测流程

为确保检测质量与效率，流程遵循标准化医疗路径：

1. 临床医嘱与同意：临床医师根据指南和，检测医嘱，并与沟通检测意义、局限性及样本类型，签署同意书。
2. 样本采集与处理：采集外周血于专用抗凝管中，规范进行样本标识、短暂保存与预处理。
3. 样本寄送与接收：使用冷链运输箱及时将样本送至中心实验室。实验室对样本进行登记、核对与初步质检。
4. 实验室检测与分析：实验室严格按SOP完成DNA提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析流程，并进行质控。
5. 报告与交付：实验完成后，由分子医师或遗传咨询师审核并签发正式检测报告。标准报告周期为10个工作日。报告将通过途径返回至申请医师。

6. 预防与监测

对于携带BRCA1/2性胚系突变的个体，积极的预防与监测是综合管理的重要组成部分。

• 健康携带风险管理：建议进行专业的遗传咨询。根据指南，可考虑采取增强影像学筛查（如MRI）、药物预防（如他莫昔芬）或预防性手术（如双侧切除术、输卵管卵巢切除术）等措施，以显著降低癌症风险。
• 术后的规律随访：肿瘤治疗后应遵循CSCO等指南进行定期随访，体格检查、肿瘤标志物检测和影像学评估。频率通常为治疗结束后2每3-6个月一次，之后延长。
• ctDNA与MRD监测：对于已完成根治性治疗，通过检测血液中循环肿瘤DNA，可以进行分子残留评估，相比传统影像学能更早提示复发风险，指导干预时机。对于晚期治疗中的，动态ctDNA监测有助于评估治疗疗效和及时发现耐药。

7. 报告解读

一份专业的BRCA1/2基因检测报告数据罗列，更是连接检测结果与临床行动的桥梁。

• 突变分类明确：报告将依据ACMG/AMP等标准，明确将变异分为“性”、“可能性”、“意义不明确”、“可能良性”和“良性”五类。只有前两类明确的临床指导价值。
• 用药建议：报告会明确指出该突变对应的靶向药物（如PARP抑制剂）和化疗药物（如铂类）的敏感性，并引用NCCN、CSCO指南的相应推荐等级和适应症，为临床用药提供直接依据。
• 遗传咨询提示：若检测为胚系突变，报告会强调遗传咨询的重要性，并对家族成员的验证测试提出建议。
• 临床试验：部分高级别报告可能提示该突变位点在研临床试验信息，为常规治疗失败或寻求新疗法的提供潜在选择。

最终，报告解读应由临床医生结合类型、分期、治疗史和整体状况进行综合判断，制定个体化的治疗与管理方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。