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肺癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐(组织)

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供凉山彝族自治州宁南县肺癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐(组织)服务,咨询热线4001789498。位于凉山州宁南县宁远镇南丝路北延段南丝路47号(如需办理,需提前预约),权威实验室检测,报告准确可靠。

预约价 ¥13140
¥17082
省¥3942
报告时间:3-5个工作日
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检测项目详情

从一位诊疗困境说起:为何分子检测

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐(组织)检测服务。预约电话:400-178-9498

52岁的王,因持续咳嗽、痰中带血就诊,CT检查提示右肺占位,经支气管镜活检确诊为肺癌。面对诊断,他和家人焦虑与困惑:除了常规的化疗,还有更精准的治疗选择吗?治疗效果如何预测?术后复发的风险又该如何监控?王困境,正是我国数十万非小细胞肺癌(NSCLC)面临的挑战。要回答这些问题,一份、分子报告是制定个体化精准治疗策略的基石。

一、项目介绍与中国肺癌学现状

肺癌靶向120基因检测及PD-L1(22C3)表达检测套餐(组织),是针对非小细胞肺癌这一主要亚型设计的综合性分子诊断方案。它整合了下一代测序(NGS)技术与组化(IHC)技术,一次性同步分析肿瘤的基因突变谱、微环境特征及基因组不稳定性,为临床提供从靶向治疗、治疗到化疗的用药指导、预后评估及遗传风险提示。

理解这项检测的价值,需要认识肺癌在中国的。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据:

  • 与死亡率:肺癌我国恶性肿瘤与死亡首位,年新例数约82.8万,死亡数约65.7万,防控形势严峻。
  • 5年生存率:我国肺癌总体5年生存率在过去十年虽有提升,但仍不足20%,早期诊断和精准治疗是提高生存率。
  • 高发年龄与性别:肺癌随年龄增长而上升,高发年龄通常在45岁以上。男性显著高于女性,男女比例约为2:1,这与吸烟等风险因素的分布。

在此背景下,对每一位像王这样的肺癌进行系统性的分子分型,已成为现代肿瘤诊疗的标准路径,旨在将笼统的“肺癌”诊断,转化为驱动基因和生物标志物的个体化“分子图谱”,从而最有效的治疗手段。

二、检测详解:一张报告,多维信息

本套餐的核心价值在于广度与深度,它并非单一指标的检测,而是一个整合性的分析系统,主要三大模块:

检测模块 涵盖 临床意义
靶向120基因 panel 覆盖NSCLC核心驱动基因(如EGFR, ALK, ROS1, RET, MET, KRAS, BRAF, NTRK, HER2等)、耐药基因、肿瘤信号通路基因。 识别靶向用药敏感或耐药突变,指导相应靶向药物(如激抑制剂)的使用。
基因组特征分析 微卫星不稳定性(MSI)状态、28个同源重组修复(HRR)基因(如BRCA1/2)的胚系/体系突变。 MSI-H提示可能从检查点抑制剂治疗中获益;HRR基因突变可能提示对PARP抑制剂的敏感性,并评估遗传性肿瘤综合征风险。
化疗基因 涉及铂类、培美曲塞、紫杉醇等常用化疗药物代谢、疗效及毒副作用基因多态性。 评估化疗疗效潜在差异及发生严重不良反应的风险,制定个体化化疗方案。
PD-L1蛋白表达(22C3抗体) 通过组化方法检测肿瘤细胞和细胞PD-L1的表达水平(TPS和CPS评分)。 是当前预测PD-1/PD-L1抑制剂治疗疗效最重要的生物标志物之一,为治疗决策提供依据。

通过一次检测,即可获得涵盖靶向、、化疗及遗传风险评估的完整信息,多次检测带来的样本消耗、时间延误和额外成本。

三、检测技术原理:从组织样本到精准报告

本检测基于成熟的NGS与IHC平台,流程严谨,质控严格:

  • 样本处理与DNA提取:从福尔马林固定石蜡埋(FFPE)组织切片、新鲜组织或穿刺活检组织中提取高质量的肿瘤基因组DNA。
  • 文库构建与目标区域捕获:将DNA片段化后构建测序文库,并使用特异性探针捕获120个目标基因外显子及部分子区域,确保对点突变、缺失、拷贝数变异和基因融合等多种变异类型的高效富集。
  • 高通量测序与生物信息学分析:在高通量测序平台上进行深度测序。原始数据经过严格的质控后,通过专属生物信息学流程进行比对、变异识别、注释及过滤,确保检测结果的准确性和可靠性。
  • PD-L1组化检测:平行使用经认证的22C3抗体试剂盒,对组织切片进行染色,由资深医师判读,给出TPS(肿瘤细胞阳性比例分数)和CPS(联合阳性分数)评分。
  • 整合分析与报告生成:将NGS基因变异结果、MSI状态、HRR基因突变与PD-L1表达结果进行整合分析,结合最新的临床指南、药物说明书及权威数据库,生成结构、解读详尽的临床报告。

四、适用人群:谁需要这项检测?

分子检测应贯穿于非小细胞肺癌诊疗过程,主要适用于以下五类人群:

  • 初诊晚期或局部晚期:用于分型后的分子分型,寻找一线靶向或治疗机会,实现“诊断即分型,分型即治疗”。
  • 靶向治疗耐药:当一线靶向治疗失败后,检测有助于明确耐药机制(如EGFR T790M, C797S, MET扩增等),指导后续靶向药物的选择。
  • 术后治疗决策与监测:对于可手术切除的早中期,检测结果可提示复发风险,指导术后靶向治疗(如EGFR突变阳性奥希替尼治疗),并建立分子基线用于后续监测。
  • 有家族史遗传评估:对于年轻、有多个原发癌或直系亲属有肿瘤,HRR基因等检测有助于评估是否存在遗传性肿瘤综合征风险。
  • 临床筛查与疑难诊断:部分罕见类型或转移性癌寻找原发灶时,基因表达谱和突变谱可提供重要的鉴别诊断线索。

五、标准检测流程:五步直达精准

为确保检测质量与时效,流程标准化:

  1. 临床医嘱与同意:临床医师根据检测申请,并与沟通检测的意义、流程及局限性,签署同意书。
  2. 样本采集与处理:根据临床,采集石蜡切片、石蜡埋组织块、新鲜组织或穿刺活检组织,按要求进行固定、埋或低温保存。
  3. 样本寄送与登记:样本连同申请单以冷链方式寄送至检测实验室,实验室接收后核对信息、评估样本质量(如肿瘤细胞含量、DNA质量)。
  4. 实验室检测与分析:样本上述标准实验与生物信息学分析流程,进行质量控制。
  5. 报告与送达:实验室在收到合格样本后,于约10个工作正式检测报告,报告将通过途径送达主治医师。

、治疗后的预防与监测:动态管理,防患未然

治疗并非终点,而是长期管理的开始。基于初始的分子检测基线,可以制定个体化的随访与监测计划:

  • 定期影像学与临床随访:根据治疗阶段和风险等级,定期进行胸部CT等影像学检查,监测肿瘤有无复发或转移。
  • ctDNA动态监测与MRD评估:对于已完成根治性治疗(如手术),可定期采集外周血,利用高灵敏度NGS技术检测循环肿瘤DNA(ctDNA)。分子残留(MRD)阳性(即检测到与原发肿瘤一致的基因突变)是提示高复发风险的敏感指标,可早于影像学发现复发,为干预提供窗口。
  • 耐药机制的实时追踪:对于接受靶向治疗,在进展时,可再次进行组织活检或液体活检(血液ctDNA检测),明确获得性耐药机制,及时调整治疗方案。

七、专业报告解读:从数据到临床决策

一份专业的报告数据的罗列,更是连接检测结果与临床实践的桥梁。报告通常:

  • 变异分类与解读:将检出的基因变异根据临床意义分为“/可能”、“意义未明”、“可能良性/良性”等类别,并详细说明生物学功能。
  • 靶向及治疗用药建议:明确列出与检出变异已获批或处于临床试验阶段的靶向药物、治疗药物,并标注适应症状态(如一线、二线)、证据等级(如NCCN指南推荐、临床研究数据)及在中国可及性。
  • 化疗药物提示:对化疗基因多态性进行分析,提示疗效或毒性风险。
  • 预后与遗传风险评估:结合MSI状态、特定基因突变(如TP53, STK11)等,提供预后信息;对HRR基因等疑似胚系突变提出遗传咨询建议。
  • 临床试验:为缺乏标准治疗选项,分子特征可能适用的在研临床试验信息,提供新的治疗希望。

最终,主治医师将结合整体健康状况、既往治疗史、经济因素及个人意愿,参考这份分子报告,与制定最合理的个体化治疗与管理策略。就像为王点亮了一精准的“导航图”,让后续的治疗方向更明、路径更优。

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