子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测（血液）

为什么医生建议做基因检测？

木里藏族自治县万核医学基因检测咨询中心提供专业的子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

作为临床医生，我经常被患者和家属这个问题。对于子宫内膜癌患者而言，基因检测能够帮助我们更精准地判断肿瘤生物学特征，为治疗方案选择提供分子层面的依据。通过检测循环肿瘤DNA(ctDNA)中的基因突变，我们可以实现三个关键目标：明确诊断分型、指导靶向用药选择、监测治疗效果和复发风险。

1. 项目介绍

子宫内膜癌是我国女性生殖系统常见的恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 年新发病例数：约8.2万例
• 发病率：10.28/10万，居女性恶性肿瘤第6位
• 死亡率：1.9/10万
• 5年生存率：约72%
• 高发年龄：50-60岁
• 男女比例：女性专属肿瘤

本检测通过NGS技术对血液中ctDNA进行120个基因的全面分析，涵盖MSI状态、28个同源重组修复(HRR)基因、林奇综合征相关基因及化疗药物代谢基因，为临床决策提供多维度的分子信息。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本检测采用国际标准的NGS液体活检技术流程：

• 建库：从10ml全血中提取cfDNA，经末端修复、加接头构建测序文库
• 捕获：使用定制探针对120个目标基因进行杂交捕获
• 测序：Illumina平台双端测序，平均深度>5000X
• 生信分析：经突变调用、注释、临床解读三级分析流程

4. 适用人群

本检测适用于以下五类子宫内膜癌患者：

• 初诊分型：需要明确分子分型指导治疗策略
• 耐药换药：一线治疗失败需寻找替代方案
• 术后监测：评估微小残留病灶(MRD)和复发风险
• 遗传评估：有家族史或早发患者筛查林奇综合征
• 高危筛查：具有子宫内膜癌高危因素的女性

5. 检测流程

• 医嘱开具：临床医生评估适应症后开具检测申请
• 样本采集：采集10ml外周血于专用cfDNA采血管
• 样本运输：4-8℃冷链运输至实验室
• 实验室检测：10个工作日内完成检测
• 报告发放：电子版+纸质版报告，含专业解读

6. 预防与监测

基于检测结果的个体化监测方案：

• 术后随访：前2年每3-6个月ctDNA监测，3-5年每6-12个月
• MRD评估：术后4周基线检测，之后动态监测
• 遗传咨询
：检出林奇综合征相关突变者建议家系筛查