盐源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌靶向43基因检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

结直肠癌靶向43基因检测（组织）临床诊疗指导

根据最新的NCCN（美国国家综合癌症网络）和CSCO（中国临床肿瘤学会）指南，对转移性结直肠癌（mCRC）进行分子分型是制定精准治疗策略的基石。指南明确推荐，在确诊晚期结直肠癌时，应常规检测RAS（KRAS/NRAS）、BRAF突变状态、微卫星不稳定性（MSI）或错修复（MMR）蛋白表达，并建议扩展检测HER2扩张、NTRK融合等罕见靶点。这些分子标志物直接决定了抗EGFR单抗（如西妥昔单抗、帕尼单抗）的疗效、检查点抑制剂的潜在获益以及针对特定驱动基因的靶向治疗选择。因此，系统性的基因检测已从“可选”转变为“”，是实现个体化医疗、无效治疗和潜在毒副作用第一步。

一、 项目介绍与结直肠癌学

本检测项目为基于下一代测序（NGS）技术的结直肠癌靶向43基因检测（组织），通过对肿瘤组织样本中43个核心基因的突变、拷贝数变异、融合及微卫星不稳定性（MSI）状态进行一次性分析，为临床提供靶向治疗、治疗及化疗药物精准用药指导。

结直肠癌是我国最常见的消化道恶性肿瘤之一，沉重。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据：

• ：我国恶性肿瘤谱第二位。
• 死亡率：我国恶性肿瘤死亡谱第四位。
• 5年生存率：我国结直肠癌总体5年相对生存率约为56.9%，与发达国家相比仍有提升空间，凸显了规范诊疗与精准治疗的重要性。
• 高发年龄：中位年龄约为58岁，但近年来呈现年轻化趋势。
• 男女比例：男性略高于女性，比例约为1.3:1。
• 年新例数：我国每年新发结直肠癌数40万例，防控形势严峻。

面对如此庞大的群体，基于分子分型的精准治疗是提高疗效、改善预后的核心方向。

二、 检测详解

本检测涵盖与结直肠癌靶向治疗、治疗及化疗药物敏感性/毒性密切43个基因，核心如下表所示：

三、 检测技术原理

本检测采用基于杂交捕获的新一代测序（NGS）技术，流程严谨，确保结果准确可靠：

1. 样本制备与DNA提取：从福尔马林固定石蜡埋（FFPE）组织、新鲜组织或穿刺活检组织中提取高质量的肿瘤基因组DNA。
2. 文库构建：将片段化的DNA两端连接特异性接头，构建可用于测序的DNA文库。
3. 目标区域捕获：使用特异性探针与文库中的目标基因区域（43个基因及MSI位点）进行杂交捕获，富集目标序列，去除基因组背景。
4. 高通量测序：将捕获后的文库在高性能测序仪上进行双端测序，产生海量的序列读数。
5. 生物信息学分析：将测序数据与人类参考基因组比对，识别体细胞突变（点突变、缺失、拷贝数变异、基因融合）并计算MSI评分。所有变异均经过严格过滤和人工审核。
6. 注释与解读：依据权威数据库（如OncoKB、ClinVar）、专业文献及临床指南，对检测到的变异进行临床意义解读，并生成结构化报告。

四、 适用人群

以下结直肠癌群体强烈建议进行本检测，以指导管理：

• 初诊晚期/转移性：用于一线治疗前的分子分型，制定最合理的靶向、或化疗方案。
• 治疗耐药或进展后：探索继发性耐药机制（如获得性RAS突变），为后线治疗寻找新的靶点（如HER2扩增、NTRK融合等）。
• 术后治疗决策：对于II期及高危III期，MSI状态可判断预后及氟尿嘧啶类药物的潜在获益；标志物也为治疗强度选择提供参考。
• 遗传风险评估：检测与林奇综合征（如MLH1, MSH2, MSH6, PMS2等基因胚系突变）等遗传性结直肠癌基因突变，为家属的遗传咨询和筛查提供依据。
• 临床筛查与早诊：对于临床高度怀疑但常规检测未明确定义，NGS检测可作为有效的手段。

五、 检测流程

为保障检测质量与时效，流程标准化如下：

• 第一步：临床医嘱与同意：临床医师根据检测申请，并与沟通检测的目的、意义及局限性，签署同意书。
• 第二步：样本采集与处理：由科提供合格的肿瘤组织样本（石蜡切片、石蜡块或新鲜组织），确保肿瘤细胞含量满足检测要求。
• 第三步：样本寄送：样本在规定的条件下转运至中心实验室。
• 第四步：实验室检测与分析：实验室接收样本后，按前述技术流程进行DNA提取、建库、测序及生物信息学分析，进行质量控制。
• 第五步：报告与交付：检测完成后，7个工作日详细的分子检测报告，并通过途径送达临床医师。

、 预防与监测

结直肠癌的长期管理离不开系统的预防与监测：

• 术后规范化随访：建议术后2每3-6个月复查一次，3-5每6个月复查一次，5年后每年复查一次。体格检查、CEA/CA19-9检测、影像学检查（胸盆CT）及肠镜。
• ctDNA动态监测与MRD评估：术后或治疗后的循环肿瘤DNA（ctDNA）检测可用于评估分子残留（MRD）。ctDNA阳性提示高复发风险，需考虑强化治疗或更密切的监测；ctDNA持续阴性则提示预后较好。治疗过程中动态监测ctDNA有助于早期发现耐药，及时调整治疗方案。
• 遗传性高风险人群管理：对于检测发现携带林奇综合征等胚系突变的一级亲属，应启动严格的结肠镜筛查计划（如每1-2年一次），并考虑进行肿瘤的预防性监测。

七、 报告解读要点

临床医师在解读报告时，应以下方面：

• 突变分类与临床意义：报告会将变异分为“/可能”、“意义未明”和“可能良性/良性”。临床决策主要依据明确临床意义的性变异。
• 分层用药建议：报告会基于检测结果，分层给出：
  • 标准治疗推荐：基于权威指南（如NCCN、CSCO）的用药建议（如RAS野生型用抗EGFR治疗，MSI-H用治疗）。
  • 高级/探索性治疗推荐：针对罕见靶点（如NTRK融合、HER2扩增）的靶向治疗建议，或基于高水平临床研究证据的用药提示。
  • 化疗药物提示：对DPYD、UGT1A1等基因的注释，提示氟尿嘧啶或伊立替康的毒副作用风险，指导剂量调整。
• 临床试验：报告可能列出与特定基因变异的正在招募的临床试验信息，为常规治疗失败提供新的治疗机会。
• 遗传咨询建议：若检测提示可能存在胚系突变风险，报告会建议进行遗传咨询及胚系验证检测。

总结而言，结直肠癌靶向43基因检测（组织）是连接分子与临床实践。它以循证医学为依据，为结直肠癌精准诊断、治疗选择、预后评估及管理提供了分子蓝图，是推动结直肠癌诊疗个体化时代不可或缺的组成部分。临床医生应理解并利用好这一，为制定最优的个体化治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。