肺癌-65基因（组织版）

1. 项目介绍

在凉山彝族自治州会东县做肺癌-65基因（组织版），推荐会东县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌-65基因（组织版）检测服务。预约电话：400-178-9498

肺癌是我国发病率和死亡率均位居首位的恶性肿瘤，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国肺癌的年新发病例数约82.8万例，占所有新发癌症病例的17.1%。肺癌的总体5年相对生存率约为19.7%，晚期患者的预后尤其不佳。从流行病学特征来看，肺癌发病率随年龄增长而上升，高发年龄通常在50岁以上，且男性发病率显著高于女性，男女比例约为2.4:1。面对如此严峻的疾病负担，精准诊疗已成为改善肺癌患者预后的核心策略。基于二代测序（NGS）技术的基因检测，能够系统性地揭示驱动肿瘤发生发展的关键分子变异，是实现肺癌个体化靶向治疗和免疫治疗的基石。本产品“肺癌-65基因（组织版）”正是为此目的设计，通过对肺癌组织样本中65个核心基因的全面分析，为临床决策提供精准的分子分型依据。

2. 检测内容详解

本检测panel针对肺癌发生、发展、耐药及免疫治疗相关的65个关键基因，全面覆盖了指南推荐的必检基因及具有重要临床或科研价值的扩展基因。检测内容包括点突变、插入/缺失、拷贝数变异及基因重排等多种突变类型。下表列举了部分核心基因及其临床意义：

说明：证据等级I级通常指国内外权威临床指南明确推荐，且对应靶向药物已获批上市；II-III级指有较强的临床前或临床研究数据支持，可能作为临床试验入组或潜在治疗靶点参考。完整基因列表请参见正式检测报告。

3. 检测技术原理

本检测采用基于下一代测序（NGS）的靶向捕获技术，具有高通量、高灵敏度的特点，能够从有限的石蜡包埋组织样本中高效获取全面的基因变异信息。具体流程如下：

• 样本处理与DNA提取：从福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）的组织切片或蜡块中提取肿瘤基因组DNA，并进行质量评估（如浓度、纯度及片段化程度）。
• 文库构建：将提取的DNA进行片段化、末端修复、加接头等步骤，构建出可用于测序的DNA文库。
• 靶向捕获与富集：使用特异性探针与文库中的目标基因区域（即本检测涵盖的65个基因）进行杂交，捕获并富集这些目标序列，去除无关基因组背景，确保测序数据高效用于目标分析。
• 高通量测序：将富集后的文库在NGS测序平台上进行双端测序，产生海量的原始序列数据（Reads）。
• 生物信息学分析：对测序数据进行质量控制，将序列比对到人类参考基因组，通过专业算法识别单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）和基因重排（Fusion）等多种变异类型，并进行注释。
• 变异解读与报告生成：结合国际权威数据库（如OncoKB， ClinVar）、临床指南及最新文献，对检测到的变异进行临床意义解读，最终生成结构化的检测报告。

4. 适用人群

精准的基因检测需基于明确的临床目的。以下五类肺癌患者是本检测的适用人群，临床医师可根据患者的具体情况合理选择：

• 初诊分型：新确诊的晚期（IIIB-IV期）非小细胞肺癌患者，尤其是肺腺癌患者，首次进行系统性的基因检测，以寻找一线靶向或免疫治疗机会。
• 耐药换药：既往接受过靶向治疗（如EGFR-TKI）后出现疾病进展的患者，通过检测寻找获得性耐药机制（如EGFR T790M， MET扩增， C797S突变等），指导后续靶向治疗方案的选择。
• 术后监测与复发预测：已完成根治性手术的早中期肺癌患者，可利用术后肿瘤组织进行检测，评估复发风险，并为未来可能的复发转移储备用药指导信息。
• 遗传风险评估：对于有显著肺癌家族史、年轻发病或患有多原发癌的患者，检测胚系突变相关基因（如EGFR T790M胚系突变、TP53等），评估遗传性肿瘤综合征风险。
• 高危人群筛查辅助：结合影像学筛查，对高风险肺结节或疑似肺癌的患者，在取得活检或手术标本后，通过基因检测辅助诊断和恶性风险评估。

5. 检测流程

为确保检测结果的准确性和及时性，标准化的操作流程至关重要：

• 第一步：临床医嘱与知情同意：临床医师根据患者病情评估，开具基因检测医嘱，并与患者充分沟通检测的目的、意义及局限性，签署知情同意书。
• 第二步：样本采集与处理：由病理科医师从存档的FFPE组织蜡块中，在显微镜下定位并切取含有足够量肿瘤细胞（通常要求肿瘤细胞含量>20%）的切片（如5-10张白片），或使用新鲜手术/活检组织标本按要求固定处理。
• 第三步：样本寄送与登记：将样本、病理报告复印件及检测申请单一同置于专用样本转运盒中，冷链运输至检测实验室。实验室接收样本后进行唯一编码登记和信息核对。
• 第四步：实验室检测与分析：实验室严格按照标准操作流程完成DNA提取、文库构建、靶向捕获、上机测序及生物信息学分析。本检测的标准报告周期为7个工作日。
• 第五步：报告发放与解读：报告生成后，将以纸质版和/或加密电子版形式发送至申请医师。建议由肿瘤科医师或遗传咨询师结合患者完整临床情况对报告进行解读。

6. 预防与监测

肺癌的综合管理不仅限于治疗，还包括治疗后的系统监测与随访，以实现早期发现复发转移，延长生存。

• 术后规律随访：对于根治性手术后的患者，建议术后前2年每6个月进行一次全面随访（包括胸部CT、肿瘤标志物等），2年后可延长至每年一次，持续至少5年。
• ctDNA动态监测与MRD评估：分子残留病灶（MRD）是指治疗后体内残留的微量肿瘤细胞或核酸。通过术后对患者血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行高灵敏度检测（如基于个体化定制的NGS监测），可以比影像学更早地提示复发风险。MRD阳性通常提示高复发风险，需加强临床监测或考虑辅助治疗；MRD阴性则提示预后较好。治疗期间的ctDNA动态监测也有助于评估疗效和早期发现耐药。
• 生活方式干预与早期筛查：戒烟是预防肺癌最有效的措施。对于肺癌高危人群（如长期重度吸烟者、有职业暴露史、有肺癌家族史等），推荐进行低剂量螺旋CT（LDCT）年度筛查，以期早期发现、早期诊断。

7. 报告解读

一份专业的基因检测报告是连接实验室数据与临床实践的桥梁。解读报告时需关注以下几个核心方面：

• 突变分类与临床意义：报告通常将变异分为“致病/可能致病”、“意义未明”和“可能良性/良性”。临床决策主要依据具有明确或潜在临床意义的致病性突变。需关注该突变是否属于指南推荐的必检靶点，以及其证据等级。
• 靶向/免疫用药建议：报告会列出与检测到变异相匹配的已上市靶向药物、临床试验药物及免疫治疗（如PD-L1表达水平、TMB状态）相关信息。医师需结合药物可及性、医保政策、患者体能状态及既往治疗史进行综合选择。
• 临床试验匹配：对于目前尚无标准靶向治疗方案的罕见突变或耐药突变，报告可能提供正在招募的国内外相关临床试验信息，为患者提供新的治疗希望。
• 遗传咨询建议：若检测到已知的胚系致病突变（如EGFR T790M胚系突变），报告会给出明确的遗传咨询建议，提示患者及其家属进行遗传咨询和可能的风险评估。
• 综合研判：基因检测结果必须与患者的病理类型、疾病分期、治疗史、影像学评估及体能状况相结合，由经验丰富的临床医师进行综合研判，制定个体化的全程管理策略。

综上所述，“肺癌-65基因（组织版）”检测为肺癌的精准诊疗提供了有力的分子工具。在临床实践中，充分理解检测内容、明确适用人群、规范检测流程并专业解读报告，是最大化发挥其临床价值、最终使患者获益的关键。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。