普格县万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-肺癌血液68基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

单样本-肺癌血液68基因检测：精准诊疗的导航图

一、 项目介绍与肺癌流行病学

本产品为单样本-肺癌血液68基因检测，采用新一代测序技术，通过对患者血液（血浆）中的循环肿瘤DNA进行深度测序，一次性检测与肺癌精准治疗密切相关的68个基因的多种变异类型，为临床医生提供全面的用药指导、耐药机制分析和预后评估信息。

了解肺癌的疾病负担，能帮助我们更深刻地认识到精准诊疗的必要性。根据中国国家癌症中心发布的最新权威数据：

• 发病率与死亡率：肺癌位居我国恶性肿瘤发病与死亡首位，严重威胁国民健康。
• 年新发病例数：我国每年肺癌新发病例数约数十万例，占所有新发癌症的相当大比重。
• 5年生存率：尽管近年来有所提升，但我国肺癌总体5年生存率仍有较大提升空间，这凸显了早诊早治和优化全程管理的重要性。
• 高发年龄与性别：肺癌发病率随年龄增长而升高，高发年龄通常在40岁以上。在性别比例上，男性发病率显著高于女性，但近年来女性发病率呈上升趋势。

面对如此严峻的防控形势，基于基因检测的精准治疗已成为提高疗效、延长生存、改善生活质量的关键手段。

二、 检测内容详解

本检测涵盖68个与肺癌发生、发展、治疗及耐药相关的核心基因，全面解析点突变、插入/缺失、融合、拷贝数变异等多种突变类型。下表列举部分关键基因及其临床意义：

检测方案选择提示：与仅检测几个热点基因的PCR方法相比，本68基因NGS检测具有覆盖度广、信息全面的优势，能一次性发现所有潜在靶点，避免因检测不全导致的治疗机会遗漏。对于无法获取组织样本、或组织样本不足的患者，血液检测提供了无创、便捷的替代或补充方案。

三、 检测技术原理

本检测基于高通量测序技术，流程严谨，确保结果准确可靠：

1. 样本处理与建库：采集外周血，分离出血浆。提取血浆中的游离DNA，经过末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
2. 目标区域捕获与富集：使用特异性探针，对68个目标基因的全部外显子及部分内含子区域进行杂交捕获，富集与肺癌相关的基因片段。
3. 高通量测序：将富集后的文库在专业测序仪上进行双端测序，产生海量的基因序列数据。
4. 生物信息学分析：将测序数据与人类参考基因组比对，运用高级算法识别体细胞突变（点突变、插入/缺失、拷贝数变异、基因融合），并过滤掉胚系多态和背景噪音。
5. 变异解读与报告生成：依据国际权威数据库和临床指南，对检测到的变异进行致病性分级和临床意义解读，最终生成详细检测报告。

四、 适用人群

• 初诊晚期非小细胞肺癌患者：尤其是肺腺癌、大细胞癌等，用于一线治疗前的分子分型，指导首选靶向或免疫治疗方案。
• 靶向治疗耐药患者：接受EGFR-TKI等靶向药物治疗后出现疾病进展，需通过检测明确耐药机制（如EGFR T790M， C797S， MET扩增等），指导后续换药。
• 术后监测与复发风险评估：根治性手术后的患者，可通过定期血液检测监测分子残留病灶，评估复发风险。
• 有肺癌家族史者的遗传风险评估：检测是否携带EGFR T790M胚系突变等遗传易感基因，为家族健康管理提供参考。
• 临床筛查的补充：对于部分高危人群，可作为影像学筛查的补充手段，但其作为筛查工具的价值仍需在临床指导下审慎评估。

五、 检测流程

1. 临床医嘱与知情同意：由主管医师根据病情评估，开具检测申请，并与患者充分沟通检测目的、意义及局限性，签署知情同意书。
2. 样本采集：使用专用cfDNA采血管，采集患者外周血。采样前无需特殊空腹准备，但建议避免近期输血。
3. 样本寄送：采集后的血样按规范包装，冷链运输至中心实验室。
4. 实验室检测与分析：实验室接收样本后，按照上述技术流程完成全部实验与生信分析，并进行严格的质量控制。
5. 报告出具与交付：标准报告周期为7个工作日。报告生成后，将通过安全途径送达主治医师，由医师结合临床情况向患者解读。

六、 预防与监测

肺癌的全程管理不仅在于治疗，也在于治疗后的监测与随访。

• 术后规律随访：根治术后2年内，建议每3-6个月进行一次全面复查（包括影像学、肿瘤标志物等）；2年后可延长至每6-12个月一次。
• ctDNA动态监测：血液ctDNA检测为术后监测提供了高灵敏度的分子工具。通过定期（如每3-6个月）检测，可以比影像学更早地提示分子层面的复发迹象，即分子残留病灶评估。
• MRD评估的临床意义：术后或根治性放化疗后血液中持续检测不到ctDNA，提示MRD阴性，通常意味着极低的短期复发风险，预后良好。反之，MRD阳性则提示复发高风险，需要更密切的随访或考虑干预性治疗。动态监测MRD状态有助于实现个体化的复发风险分层和管理。

七、 报告解读要点

一份专业的基因检测报告是连接检测结果与临床决策的桥梁。医生在解读时会重点关注：

• 突变分类：明确检测到的变异是致病/可能致病的，还是意义未明或良性的。只有具有临床意义的驱动突变才是用药的直接依据。
• 用药建议：报告会列出与检测突变相匹配的已上市靶向药物、化疗药物敏感性信息及可能的免疫治疗生物标志物，并标注国内外的用药批准状态和指南推荐等级。
• 耐药机制分析：对于治疗后的样本，报告会分析可能导致当前治疗失效的基因改变，为更换治疗方案提供方向。
• 临床试验匹配：对于缺乏标准靶向治疗选项的患者，报告可能提示其突变是否有正在招募的临床试验新药，为患者提供前沿的治疗机会。

最终，所有检测结果都必须由经验丰富的肿瘤科医生结合患者的具体病情、体能状况、治疗史和影像学评估进行综合判断，制定出最合理的个体化治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。