BRCA1/2基因突变检测 - 西昌市万核医学基因检测咨询中心

检测概述

BRCA1/2基因突变检测是一种用于评估个体遗传性乳腺癌和卵巢癌风险的重要分子诊断技术。BRCA1和BRCA2是人体中关键的抑癌基因，其突变会导致DNA修复功能异常，显著增加多种癌症的发病风险。

在西昌市万核医学基因检测咨询中心，我们采用国际先进的二代测序技术(NGS)对BRCA1/2基因进行全外显子测序，可检测包括点突变、小片段缺失/插入等多种变异类型，检测灵敏度高达99%。该检测可为临床提供可靠的遗传风险评估依据，帮助医生制定个性化的健康管理方案。

如果您或家人有乳腺癌、卵巢癌家族史，或希望了解自身遗传性癌症风险，请拨打我们的预约咨询热线400-178-9498，专业遗传咨询师将为您提供详细解答。

检测原理

BRCA1/2基因突变检测基于高通量测序技术，通过以下步骤实现：

• DNA提取：从受检者提供的样本中提取高质量基因组DNA
• 文库构建：使用特异性引物对BRCA1/2基因全外显子区域进行PCR扩增
• 高通量测序：采用Illumina等平台进行深度测序(平均深度≥500×)
• 生物信息分析：将测序数据与人类参考基因组比对，识别变异位点
• 临床解读：根据ACMG标准对检测到的变异进行致病性分级

万核基因检测中心建立了严格的质量控制体系，从样本接收到报告发放全程监控，确保检测结果的准确性和可靠性。我们的检测覆盖BRCA1/2基因所有外显子及邻近内含子区域(±20bp)，可检出>99%的已知致病突变。

临床意义

BRCA1/2基因突变检测具有重要的临床价值：

对于检测阳性的个体，临床可采取以下干预措施：

• 加强筛查：乳腺MRI联合钼靶检查，CA125和经阴道超声监测
• 预防性手术：预防性乳腺切除术可降低90%乳腺癌风险，卵巢切除术可降低80%卵巢癌风险
• 靶向治疗：PARP抑制剂对BRCA突变患者具有显著疗效

万核医学基因检测中心提供的BRCA1/2检测报告不仅包含突变信息，还会给出具体的临床管理建议，帮助受检者和医生制定科学的防治方案。

适用人群

以下人群特别推荐进行BRCA1/2基因突变检测：

• 个人病史：早发性乳腺癌(≤45岁)、三阴性乳腺癌、双侧乳腺癌、男性乳腺癌、卵巢癌患者
• 家族史：一级或二级亲属中有乳腺癌/卵巢癌患者，尤其是多发性或早发性病例
• 特定族群：德系犹太人后裔(携带率1/40)、某些遗传性癌症综合征家族成员
• 健康人群：希望了解自身遗传性癌症风险的健康个体

值得注意的是，即使没有明显家族史，约50%的BRCA突变携带者其家族中可能没有明显的癌症聚集现象。因此，西昌地区的居民如有任何疑虑，都可致电400-178-9498咨询万核基因的专业遗传咨询师，评估自身检测必要性。

检测流程

在西昌市万核医学基因检测咨询中心，BRCA1/2基因检测流程科学规范：

1. 预约咨询：拨打400-178-9498预约，遗传咨询师评估检测适应症
2. 知情同意：签署知情同意书，了解检测的获益与局限
3. 样本采集：提供外周血(首选)或口腔黏膜细胞样本
4. 实验室检测：样本送至CAP/CLIA认证实验室进行检测
5. 报告发放：15个工作日内出具详细检测报告
6. 报告解读：专业遗传咨询师一对一解读结果

万核基因检测中心提供全程跟踪服务，从前期咨询到结果解读都有专业人员指导。我们理解基因检测可能带来的心理压力，因此特别注重检测前后的遗传咨询和心理支持。

样本要求

为确保检测质量，万核医学基因检测中心对样本有以下要求：

对于居住在凉山彝族自治州西昌市及周边地区的受检者，万核基因提供便捷的上门采样服务。采样前无需特殊准备，但建议采集前1小时避免进食、饮水或吸烟，以保证样本质量。

如有任何关于样本采集的疑问，欢迎随时拨打我们的服务热线400-178-9498咨询。

报告解读

万核医学基因检测中心出具的BRCA1/2基因检测报告包含以下核心内容：

• 检测结果：明确报告检出或未检出致病性/可能致病性突变
• 变异描述：详细描述变异位点的基因、核苷酸改变、氨基酸改变等信息
• 临床意义：根据ACMG标准对变异致病性进行分级
• 家系验证建议：对先证者家属的级联筛查建议
• 管理建议：基于检测结果的个性化健康管理方案

报告解读将由万核基因认证的遗传咨询师一对一进行，帮助受检者：

1. 正确理解检测结果及其临床意义
2. 评估家族成员的患病风险
3. 制定适当的医疗监测和干预计划
4. 提供心理支持和资源转介

无论检测结果如何，万核基因承诺为每位受检者提供持续的支持和服务。我们理解基因信息可能对个人和家庭产生深远影响，因此特别注重保护受检者隐私，所有检测数据均严格保密。

凉山彝族自治州西昌市及周边地区居民如需了解更多关于BRCA1/2基因突变检测的信息，或预约检测服务，请立即拨打400-178-9498联系西昌市万核医学基因检测咨询中心。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。