单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究

单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究：开启精准抗癌新篇章

凉山彝族自治州德昌县单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究预约就选德昌县万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊，面对一位新确诊或复发的患者，主治医生在完成病理诊断后，常常会提出一个关键建议：“为了制定更精准、更有效的治疗方案，我们建议您进行一项基因检测，特别是BRCA1/2基因的检测。”这并非一个随意的选择，而是基于现代肿瘤学“同病异治”的核心理念。肿瘤的驱动基因决定了它的生物学行为和治疗应答。对于乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等多种实体瘤而言，BRCA1/2基因的突变状态，是决定能否使用一类革命性靶向药物——PARP抑制剂的关键“钥匙”。本检测项目旨在从肿瘤组织样本中，精准解析BRCA1/2基因的突变全景，为临床诊疗决策提供坚实的分子证据。

1. 项目介绍与癌种流行病学数据

项目介绍：“单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究”是一项基于下一代测序技术的深度基因检测项目。它专注于对肿瘤组织样本中的BRCA1和BRCA2基因全编码区及关键剪切区域进行高精度测序，系统检测点突变、小片段插入缺失等多种突变类型，以明确其胚系或体细胞突变状态，从而指导PARP抑制剂等靶向治疗、评估遗传风险及预后。

相关癌种中国流行病学数据（基于中国国家癌症中心最新统计）：BRCA基因突变在多种恶性肿瘤中扮演重要角色，尤其与以下高发癌种密切相关：

• 乳腺癌：是中国女性发病率首位的恶性肿瘤，年新发病例数约42万。5年生存率已提升至82%以上，但仍是癌症相关死亡的重要原因。约5-10%的乳腺癌患者携带BRCA1/2胚系致病突变，在年轻患者（<40岁）、三阴性乳腺癌及有家族史的患者中比例更高。
• 卵巢癌：年新发病例数约5.5万，死亡率高居妇科恶性肿瘤之首，5年生存率约为46%。其中高达20-25%的上皮性卵巢癌患者携带BRCA1/2胚系致病突变，是重要的治疗与筛查靶点。
• 胰腺癌：年新发病例数约12万，素有“癌王”之称，5年生存率仅约7.2%。约5-10%的胰腺癌患者存在BRCA1/2基因突变，这部分患者可能从PARP抑制剂维持治疗中显著获益。
• 前列腺癌：在中国男性中发病率持续上升，年新发病例数约11.5万。约5-8%的转移性去势抵抗性前列腺癌患者携带BRCA2等同源重组修复基因突变，是精准治疗的重要方向。

这些数据凸显了在中国庞大患者群体中，进行系统性BRCA基因检测以发现潜在治疗靶点的巨大临床价值和公共卫生意义。

2. 检测内容详解

本检测不仅报告BRCA1/2基因的突变状态，更将其与具体的临床诊疗路径直接关联。核心检测内容与临床解读如下表所示：

注：证据等级基于国内外权威临床指南（如NCCN、CSCO）及大型III期随机对照临床试验结果。检测同时报告意义未明变异（VUS），为长期随访和家族风险评估提供参考。

3. 检测技术原理（NGS）

本检测采用经过严格验证的下一代测序平台，确保结果准确可靠：

• DNA提取与建库：从福尔马林固定石蜡包埋组织样本中高质量提取肿瘤基因组DNA，经过片段化、末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
• 目标区域捕获：使用特异性探针对BRCA1和BRCA2基因的全部外显子及相邻内含子区域（确保覆盖剪切位点）进行高效杂交捕获与富集，确保检测全面性。
• 高通量测序：在高性能测序仪上进行双端深度测序，平均测序深度高达>1000X，保证低频突变的检出灵敏度与准确性。
• 生物信息学分析：原始数据经过质控后，与人类参考基因组进行比对，通过专业算法识别单核苷酸变异、小片段插入缺失。同时，通过分析覆盖深度变化，提示可能存在的基因大片段重排。所有突变均通过多数据库比对和内部算法进行注释与解读。

4. 适用人群

符合以下任一情况的肿瘤患者，均强烈建议进行BRCA1/2基因检测：

• 初诊分型：新确诊的卵巢癌、乳腺癌（尤其是三阴性或年轻患者）、胰腺癌、前列腺癌患者，用于指导一线治疗及维持治疗策略选择。
• 耐药换药：对标准治疗方案耐药或疾病进展的晚期患者，寻找包括PARP抑制剂在内的后续治疗机会。
• 术后监测与预后评估：根治性手术后的高危患者，BRCA突变状态有助于评估复发风险，指导强化监测或辅助治疗决策。
• 遗传风险评估：个人或家族有多个肿瘤病史（尤其乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌）、早发肿瘤、双侧或多原发癌的患者，评估胚系突变风险，指导家族成员的遗传咨询与风险管理。
• 筛查与早诊：对于已知携带BRCA致病胚系突变的高危健康个体，指导制定个性化的 intensified 癌症筛查方案。

5. 检测流程

从临床决策到获取报告，流程清晰高效，全程约需7个工作日：

• 第一步：临床医嘱。主治医生根据患者病情，开具基因检测申请单。
• 第二步：样本采集。由病理科提供经评估合格的FFPE肿瘤组织白片或蜡块（需含足够肿瘤细胞）。同步建议采集外周血用于必要时区分胚系与体细胞突变。
• 第三步：样本寄送。样本在低温条件下安全转运至中心实验室。
• 第四步：实验室检测。实验室接收样本后，进行质控、DNA提取、文库构建、捕获、测序及生物信息学分析。
• 第五步：报告生成与交付。由分子病理医师和临床专家共同审核签发图文并茂的电子版及纸质版报告，通过安全渠道返回至申请医生。

6. 预防与监测策略

对于检测阳性的患者，管理应超越单次治疗，进入全程管理：

• 术后随访：携带BRCA突变的乳腺癌、卵巢癌患者术后需加强随访。建议术后2年内每3-6个月进行肿瘤标志物（如CA125）及影像学检查，2年后可酌情延长间隔，但需终身随访。
• ctDNA监测与MRD评估：对于接受根治性治疗的患者，可利用高灵敏度液体活检技术（如ctDNA检测）监测分子残留病灶，早于影像学发现复发迹象，为干预提供窗口。在PARP抑制剂治疗期间，动态监测ctDNA变化也有助于评估疗效和预测耐药。
• 健康携带者管理：对于确认携带胚系致病突变的健康个体，应转介至遗传咨询门诊，制定包括乳腺MRI、经阴道超声联合CA125检查等在内的强化筛查方案，或讨论预防性手术的可能性。

7. 报告解读核心要点

临床医生在解读报告时，应重点关注以下维度：

• 突变分类与临床意义：明确报告的是“致病性/可能致病性突变”、“意义未明变异”还是“良性变异”。只有前者具有明确的临床指导价值。需注意区分突变是胚系来源（影响全家系）还是体细胞来源（仅针对该次肿瘤）。
• 用药建议：报告会明确指出该突变是否匹配已获批的PARP抑制剂适应症，并列出对应的药物名称、获批癌种和治疗线数，为处方提供直接依据。
• 临床试验匹配：对于目前尚无标准靶向治疗方案的突变类型或癌种，报告可能提供正在招募的相关临床试验信息，为患者提供前沿治疗机会。
• 遗传咨询建议：若组织检测提示可能为胚系突变，报告会强烈建议进行遗传咨询并考虑进行外周血验证检测，以明确家族遗传风险。

总结而言，“单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究”不仅仅是一份检测报告，它是连接患者肿瘤分子特征与现代化精准治疗方案的桥梁。在肿瘤诊疗日益个体化的今天，基于高水平循证医学证据的基因检测，是确保患者获得最佳治疗结局、实现生存获益与生活质量提升的基石。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。